Talasemie

Talasemia este o tulburare de sânge transmisă prin familii (moștenite) în care corpul produce o formă anormală sau o cantitate inadecvată de hemoglobină. Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Tulburarea duce la distrugerea unui număr mare de celule roșii din sânge, ceea ce duce la anemie.

Hemoglobina este formată din două proteine:

• Alfa globină
• Beta globină

Talasemia apare atunci când există un defect al unei gene care ajută la controlul producției uneia dintre aceste proteine.

Există două tipuri principale de talasemie:

• Alfa talasemia apare atunci când o genă sau gene legate de proteina alfa globină lipsesc sau se modifică (mutant).
• Beta talasemia apare atunci când defecte genetice similare afectează producția de proteină beta globină.

Alfa talasemiile apar cel mai adesea la oamenii din Asia de Sud-Est, Orientul Mijlociu, China și la cei de origine africană.

Beta talasemiile apar cel mai adesea la persoanele de origine mediteraneană. Într-o măsură mai mică, chinezii, alți asiatici și afro-americani pot fi afectați.

Există multe forme de talasemie. Fiecare tip are multe subtipuri diferite. Atât alfa, cât și beta talasemia includ următoarele două forme:

• Talasemie majoră
• Talasemie minoră

Trebuie să moșteniți defectul genei de la ambii părinți pentru a dezvolta talasemia majoră.

Talasemia minoră apare dacă primiți gena defectă de la un singur părinte. Persoanele cu această formă de tulburare sunt purtătoare ale bolii. De cele mai multe ori, nu au simptome.

Beta talasemia majoră se mai numește și anemie Cooley.

Factorii de risc pentru talasemie includ:

• Etnia asiatică, chineză, mediteraneană sau afro-americană
• Istoricul familial al tulburării

Cea mai severă formă de alfa talasemie majoră determină nașterea mortală (moartea copilului nenăscut în timpul nașterii sau în stadiile târzii ale sarcinii).

Copiii născuți cu beta talasemie majoră (anemie Cooley) sunt normali la naștere, dar dezvoltă anemie severă în primul an de viață.

Alte simptome pot include:

• Deformități osoase la nivelul feței
• Oboseală
• Eșecul creșterii
• Respirație scurtă
• Piele galbenă (icter)

Persoanele cu forma minoră de alfa și beta talasemie au globule roșii mici, dar nu prezintă simptome.

Furnizorul dvs. de asistență medicală va face un examen fizic pentru a căuta o splină mărită.

O probă de sânge va fi trimisă la un laborator pentru a fi testat.

• Celulele roșii din sânge vor apărea mici și de formă anormală atunci când sunt privite la microscop.
• O hemoleucogramă completă (CBC) relevă anemie.
• Un test numit electroforeză a hemoglobinei arată prezența unei forme anormale de hemoglobină.
• Un test numit analiza mutațională poate ajuta la detectarea alfa talasemiei.

Tratamentul pentru talasemie majoră implică adesea transfuzii de sânge regulate și suplimente de folat.

Dacă primiți transfuzii de sânge, nu trebuie să luați suplimente de fier. Dacă faceți acest lucru, se poate acumula o cantitate mare de fier în organism, ceea ce poate fi dăunător.

Persoanele care primesc o mulțime de transfuzii de sânge au nevoie de un tratament numit terapia de chelare. Acest lucru se face pentru a elimina excesul de fier din corp.

Un transplant de măduvă osoasă poate ajuta la tratarea bolii la unele persoane, în special la copii.

Talasemia severă poate provoca moarte timpurie (între 20 și 30 de ani) din cauza insuficienței cardiace. Obținerea transfuziilor periodice de sânge și a terapiei pentru îndepărtarea fierului din corp ajută la îmbunătățirea rezultatului.

Formele mai puțin severe de talasemie adesea nu scurtează durata de viață.

Poate doriți să solicitați consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii și vă gândiți să aveți copii.

Netratată, talasemia majoră duce la insuficiență cardiacă și probleme hepatice. De asemenea, face o persoană mai probabilă să dezvolte infecții.

Transfuziile de sânge pot ajuta la controlul unor simptome, dar prezintă un risc de efecte secundare de la prea mult fier.

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Tu sau copilul dumneavoastră aveți simptome de talasemie.
• Sunteți tratat pentru tulburare și apar noi simptome.

Anemie mediteraneană; Cooley anemie; Beta talasemie; Alfa talasemia

• Talasemie majoră
• Talasemie minoră

MD Cappellini. Talasemiile. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindroame talasemice. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatii. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.