Methemoglobinemie

Methemoglobinemia (MetHb) este o afecțiune a sângelui în care se produce o cantitate anormală de methemoglobină. Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge (globule roșii) care transportă și distribuie oxigen în organism. Methemoglobina este o formă de hemoglobină.

Odată cu methemoglobinemia, hemoglobina poate transporta oxigen, dar nu este capabilă să-l elibereze eficient în țesuturile corpului.

Starea MetHb poate fi:

• Transmis prin familii (moștenite sau congenitale)
• Cauzat de expunerea la anumite medicamente, substanțe chimice sau alimente (achiziționate)

Există două forme de MetHb moștenit. Prima formă este transmisă de ambii părinți. De obicei, părinții nu au ei înșiși starea. Ei poartă gena care cauzează afecțiunea. Apare atunci când există o problemă cu o enzimă numită citocrom b5 reductază.

Există două tipuri de MetHb moștenit:

• Tipul 1 (numit și deficit de eritrocit reductază) apare atunci când globulele roșii nu au enzima.
• Tipul 2 (numit și deficit generalizat de reductază) apare atunci când enzima nu funcționează în organism.

A doua formă de MetHb moștenită se numește boala hemoglobinei M. Este cauzată de defecte ale proteinei hemoglobinei în sine. Un singur părinte trebuie să transmită gena anormală pentru ca copilul să moștenească boala.

MetHb dobândit este mai frecvent decât formele moștenite. Apare la unii oameni după ce sunt expuși la anumite substanțe chimice și medicamente, inclusiv:

• Anestezice precum benzocaina
• Nitrobenzen
• Anumite antibiotice (inclusiv dapsonă și clorochină)
• Nitriți (utilizați ca aditivi pentru a preveni stricarea cărnii)

Simptomele de MetHb de tip 1 includ:

• Colorarea albăstruie a pielii

Simptomele MetHb de tip 2 includ:

• Întârziere în dezvoltare
• Incapacitatea de a prospera
• Dizabilitate intelectuală
• Convulsii

Simptomele bolii hemoglobinei M includ:

• Colorarea albăstruie a pielii

Simptomele MetHb dobândite includ:

• Colorarea albăstruie a pielii
• Durere de cap
• Ameţeală
• Stare mentală alterată
• Oboseală
• Respirație scurtă
• Lipsa de energie

Un copil cu această afecțiune va avea o culoare albăstruie a pielii (cianoză) la naștere sau la scurt timp după aceea. Furnizorul de servicii medicale va efectua analize de sânge pentru a diagnostica afecțiunea. Testele pot include:

• Verificarea nivelului de oxigen din sânge (pulsoximetrie)
• Test de sânge pentru a verifica nivelurile de gaze din sânge (analiza gazelor arteriale din sânge)

Persoanele cu boală hemoglobină M nu prezintă simptome. Deci, este posibil să nu aibă nevoie de tratament.

Un medicament numit albastru de metilen este utilizat pentru a trata MetHb sever. Albastrul de metilen poate fi nesigur la persoanele care au sau pot fi expuse riscului unei boli de sânge numită deficit de G6PD. Nu ar trebui să ia acest medicament. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți deficit de G6PD, spuneți întotdeauna furnizorului dumneavoastră înainte de a primi tratament.

Acidul ascorbic poate fi, de asemenea, utilizat pentru a reduce nivelul de methemoglobină.

Tratamentele alternative includ oxigenoterapia hiperbară, transfuzia de celule roșii din sânge și transfuziile de schimb.

În majoritatea cazurilor de MetHb ușor dobândit, nu este nevoie de tratament. Dar ar trebui să evitați medicamentul sau substanța chimică care a cauzat problema. Cazurile severe pot necesita o transfuzie de sânge.

Persoanele cu boala MetHb de tip 1 și hemoglobina M se descurcă adesea bine. MetHb de tip 2 este mai grav. De multe ori provoacă moartea în primii câțiva ani de viață.

Persoanele cu MetHb dobândit se descurcă adesea foarte bine după identificarea și evitarea medicamentului, alimentelor sau substanței chimice care au cauzat problema.

Complicațiile MetHb includ:

• Şoc
• Convulsii
• Moarte

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți un istoric familial al MetHb
• Dezvoltați simptome ale acestei tulburări

Sunați imediat la furnizorul dvs. sau la serviciile de urgență (911) dacă aveți dificultăți severe de respirație.

Consilierea genetică este sugerată cuplurilor cu antecedente familiale de MetHb și se gândesc să aibă copii.

Bebelușii cu vârsta de 6 luni sau mai tineri sunt mai predispuși să dezvolte methemoglobinemie. Prin urmare, ar trebui evitate piureurile de casă pentru copii, făcute din legume care conțin un nivel ridicat de nitrați naturali, precum morcovi, sfeclă roșie sau spanac.

Boala hemoglobinei M; Deficiență de eritrocit reductază; Deficitul generalizat de reductază; MetHb

• Celule de sânge

Benz EJ, Ebert BL. Variante de hemoglobină asociate cu anemie hemolitică, afinitate modificată de oxigen și methemoglobinemii. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Probleme hematologice și oncologice la făt și la nou-născut. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 79.

Înseamnă RT. Abordarea la anemii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.