Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială (ET) este o afecțiune în care măduva osoasă produce prea multe trombocite. Trombocitele sunt o parte a sângelui care ajută la coagularea sângelui.

ET rezultă dintr-o supraproducție de trombocite. Deoarece aceste trombocite nu funcționează normal, cheagurile de sânge și sângerările sunt probleme frecvente. Netratat, ET se înrăutățește în timp.

ET face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări mieloproliferative. Altele includ:

• Leucemie mielogenă cronică (cancer care începe la nivelul măduvei osoase)
• Policitemia vera (boală a măduvei osoase care duce la o creștere anormală a numărului de celule din sânge)
• Mielofibroză primară (tulburare a măduvei osoase în care măduva este înlocuită de țesut cicatricial fibros)

Mulți oameni cu ET au o mutație a unei gene (JAK2, CALR sau MPL).

ET este cel mai frecvent la persoanele de vârstă mijlocie. Poate fi văzut și la persoanele mai tinere, în special la femeile sub 40 de ani.

Simptomele cheagurilor de sânge pot include oricare dintre următoarele:

• Cefalee (cele mai frecvente)
• Furnicături, răceală sau albastru în mâini și picioare
• Senzație de amețeală sau de amețeală
• Probleme de vedere
• Mini-accident vascular cerebral (atacuri ischemice tranzitorii) sau accident vascular cerebral

Dacă sângerarea este o problemă, simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Vânătăi ușoare și sângerări nazale
• Sângerări ale tractului gastro-intestinal, ale sistemului respirator, ale tractului urinar sau ale pielii
• Sângerarea gingiilor
• Sângerări prelungite prin proceduri chirurgicale sau îndepărtarea dinților

De cele mai multe ori, ET se găsește prin teste de sânge efectuate pentru alte probleme de sănătate înainte de apariția simptomelor.

Furnizorul dvs. de asistență medicală poate observa creșterea ficatului sau a splinei la examinarea fizică. De asemenea, este posibil să aveți un flux sanguin anormal în degetele de la picioare sau picioare, care provoacă leziuni ale pielii în aceste zone.

Alte teste pot include:

• Biopsia măduvei osoase
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Teste genetice (pentru a căuta o modificare a genei JAK2, CALR sau MPL)
• Nivelul acidului uric

Dacă aveți complicații care vă pun viața în pericol, este posibil să aveți un tratament numit poreză trombocitară. Reduce rapid trombocitele din sânge.

Pe termen lung, medicamentele sunt utilizate pentru a reduce numărul de trombocite pentru a evita complicațiile. Cele mai frecvente medicamente utilizate includ hidroxiureea, interferonul-alfa sau anagrelida. La unele persoane cu mutație JAK2, pot fi utilizați inhibitori specifici ai proteinei JAK2.

La persoanele care prezintă un risc crescut de coagulare, aspirina la doze mici (81 până la 100 mg pe zi) poate reduce episoadele de coagulare.

Mulți oameni nu au nevoie de niciun tratament, dar trebuie să fie urmăriți îndeaproape de către furnizorul lor.

Rezultatele pot varia. Majoritatea oamenilor pot merge pe perioade lungi fără complicații și au o durată de viață normală. La un număr mic de persoane, complicațiile din sângerări și cheaguri de sânge pot provoca probleme grave.

În cazuri rare, boala se poate transforma în leucemie acută sau mielofibroză.

Complicațiile pot include:

• Leucemie acută sau mielofibroză
• Sângerări severe (hemoragii)
• Accident vascular cerebral, atac de cord sau cheaguri de sânge în mâini sau picioare

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți sângerări inexplicabile care continuă mai mult decât ar trebui.
• Observați dureri în piept, dureri de picioare, confuzie, slăbiciune, amorțeală sau alte simptome noi.

Trombocitemie primară; Trombocitoza esențială

• Celule de sânge

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombocitemie esențială. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 69.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.