Amiloidoză primară

Amiloidoza primară este o afecțiune rară în care proteinele anormale se acumulează în țesuturi și organe. Grupe de proteine ​​anormale se numesc depozite de amiloid.

Cauza amiloidozei primare nu este bine înțeleasă. Genele pot juca un rol.

Condiția este legată de producția anormală și în exces de proteine. În anumite organe se acumulează grămezi de proteine ​​anormale. Acest lucru face mai dificilă funcționarea corectă a organelor.

Amiloidoza primară poate duce la afecțiuni care includ:

• Sindromul de tunel carpian
• Afectarea mușchiului cardiac (cardiomiopatie) care duce la insuficiență cardiacă congestivă
• Malabsorbție intestinală
• Umflarea ficatului și disfuncționalitatea
• Insuficiență renală
• Sindrom nefrotic (grup de simptome care include proteine ​​în urină, niveluri scăzute de proteine ​​din sânge, niveluri ridicate de colesterol, niveluri ridicate de trigliceride și umflături în tot corpul)
• Probleme nervoase (neuropatie)
• Hipotensiune ortostatică (scăderea tensiunii arteriale când vă ridicați)

Simptomele depind de organele afectate. Această boală poate afecta multe organe și țesuturi, inclusiv limba, intestinele, mușchii scheletici și netezi, nervii, pielea, ligamentele, inima, ficatul, splina și rinichii.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Ritm cardiac anormal
• Oboseală
• Amorțeala mâinilor sau a picioarelor
• Respirație scurtă
• Modificări ale pielii
• Probleme de înghițire
• Umflături la nivelul brațelor și picioarelor
• Limba umflată
• Mâner slab
• Pierderea în greutate sau creșterea în greutate

Alte simptome care pot apărea cu această boală:

• Scăderea cantității de urină
• Diaree
• Răgușeala sau schimbarea vocii
• Dureri articulare
• Slăbiciune

Furnizorul de servicii medicale vă va examina. Veți fi întrebat despre istoricul și simptomele dumneavoastră medicale. Un examen fizic poate arăta că aveți un ficat sau splină umflat sau semne de afectare a nervilor.

Primul pas în diagnosticarea amiloidozei ar trebui să fie testele de sânge și urină pentru a căuta proteine ​​anormale.

Alte teste depind de simptomele dumneavoastră și de organul care poate fi afectat. Unele teste includ:

• Ecografie abdominală pentru verificarea ficatului și splinei
• Testele cardiace, cum ar fi un ECG, sau ecocardiograma sau RMN
• Testele funcției renale pentru a verifica semnele de insuficiență renală (sindrom nefrotic)

Testele care pot ajuta la confirmarea diagnosticului includ:

• Aspirarea tamponului de grăsime abdominală
• Biopsia măduvei osoase
• Biopsie musculară cardiacă
• Biopsia mucoasei rectale

Tratamentul poate include:

• Chimioterapie
• Transplant de celule stem
• Transplant de organe

Dacă afecțiunea este cauzată de o altă boală, boala respectivă trebuie tratată agresiv. Acest lucru poate îmbunătăți simptomele sau poate încetini boala să se agraveze. Complicații precum insuficiența cardiacă, insuficiența renală și alte probleme pot fi uneori tratate, atunci când este necesar.

Cât de bine te descurci depinde de organele afectate. Afectarea inimii și a rinichilor poate duce la insuficiență de organ și moarte. Amiloidoza la nivel corporal (sistemică) poate duce la deces în decurs de 2 ani.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome ale acestei boli. De asemenea, sunați dacă ați fost diagnosticat cu această boală și aveți:

• Scăderea urinei
• Respiratie dificila
• Umflarea gleznelor sau a altor părți ale corpului care nu dispare

Nu se cunoaște prevenirea amiloidozei primare.

Amiloidoza - primară; Amiloidoză cu lanț ușor de imunoglobulină; Amiloidoza sistemică primară

• Amiloidoza degetelor
• Amiloidoza feței

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidoză cu lanț ușor de imunoglobulină (amiloidoză primară). În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 88.

Hawkins PN. Amiloidoza.În: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatologie. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 177.