Boală renală autozomală dominantă tubulointerstițială

Boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă (ADTKD) este un grup de afecțiuni moștenite care afectează tubulii rinichilor, determinând rinichii să-și piardă treptat capacitatea de a lucra.

ADTKD este cauzată de mutații în anumite gene. Aceste probleme genetice sunt transmise prin familii (moștenite) într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că gena anormală este necesară de la un singur părinte pentru a moșteni boala. Adesea, mulți membri ai familiei au boala.

Cu toate formele de ADTKD, pe măsură ce boala progresează, tubulii renali sunt deteriorați. Acestea sunt structurile din rinichi care permit filtrarea și returnarea celei mai mari cantități de apă din sânge în sânge.

Genele lor anormale care cauzează diferitele forme de ADTKD sunt:

• UMOD gena - cauzează ADTKD-UMOD, sau uromodulină boală renală
• MUC1 gena - cauzează ADTKD-MUC1, sau boala renală de mucină-1
• REN gena - cauzează ADTKD-REN, sau nefropatie hiperuricemică juvenilă familială de tip 2 (FJHN2)
• HNF1B genă - cauzează ADTKD-HNF1B, sau diabet zaharat cu debut la maturitate al tânărului tip 5 (MODY5)

Când nu se cunoaște cauza ADTKD sau nu s-a făcut un test genetic, se numește ADTKD-NOS.

La începutul bolii, în funcție de forma ADTKD, simptomele pot include:

• Urinare excesivă (poliurie)
• Gută
• Pofta de sare
• Urinarea noaptea (nocturie)
• Slăbiciune

Pe măsură ce boala se agravează, se pot dezvolta simptome de insuficiență renală, care includ:

• Vânătăi ușoare sau sângerări
• Oboseală, slăbiciune
• Sughițuri frecvente
• Durere de cap
• Creșterea culorii pielii (pielea poate apărea galbenă sau maro)
• Mâncărime
• Stare de rău (senzație generală de rău)
• Zvâcniri musculare sau crampe
• Greaţă
• Piele palida
• Senzație redusă la mâini, picioare sau alte zone
• Vărsături de sânge sau sânge în scaun
• Pierdere în greutate
• Convulsii
• Confuzie, vigilență scăzută, comă

Furnizorul de servicii medicale vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Veți fi probabil întrebat dacă alți membri ai familiei au ADTKD sau boli de rinichi.

Testele care pot fi făcute includ:

• Volumul de urină 24 de ore și electroliți
• Azot uree din sânge (BUN)
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Test de sânge creatinină
• Clearance-ul creatininei - sânge și urină
• Test de sânge cu acid uric
• Greutatea specifică urinei (va fi redusă)

Următoarele teste pot ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni:

• Tomografie abdominală
• Ecografie abdominală
• Biopsie renală
• Ecografie renală

Nu există nici un remediu pentru ADTKD. La început, tratamentul se concentrează pe controlul simptomelor, reducerea complicațiilor și încetinirea progresiei bolii. Deoarece se pierde atâta apă și sare, va trebui să urmați instrucțiunile privind consumul de lichide din abundență și administrarea suplimentelor de sare pentru a evita deshidratarea.

Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă insuficiența renală. Tratamentul poate presupune administrarea de medicamente și modificări ale dietei, limitarea alimentelor care conțin fosfor și potasiu. Este posibil să aveți nevoie de dializă și un transplant de rinichi.

Vârsta la care persoanele cu ADTKD ajung la stadiul final al bolii renale variază, în funcție de forma bolii. Poate fi la fel de tânăr ca la adolescenți sau la vârsta adultă. Tratamentul pe tot parcursul vieții poate controla simptomele bolilor cronice de rinichi.

ADTKD poate duce la următoarele probleme de sănătate:

• Anemie
• Slăbirea oaselor și fracturile
• Tamponare cardiacă
• Modificări ale metabolismului glucozei
• Insuficiență cardiacă congestivă
• Boala renală în stadiul final
• Sângerări gastrointestinale, ulcere
• Hemoragie (sângerare excesivă)
• Tensiune arterială crescută
• Hiponatremie (nivel scăzut de sodiu în sânge)
• Hiperpotasemie (prea mult potasiu în sânge), în special în cazul bolii renale în stadiul final
• Hipokaliemie (prea puțin potasiu în sânge)
• Infertilitatea
• Probleme menstruale
• Avort
• Pericardită
• Neuropatie periferica
• Disfuncție trombocitară cu vânătăi ușoare
• Se schimbă culoarea pielii

Sunați la o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă aveți simptome de probleme urinare sau renale.

Boala renală chistică medulară este o tulburare moștenită. Este posibil să nu fie prevenibil.

ADTKD; Boală renală chistică medulară; Boala renală asociată cu renina; Nefropatie hiperuricemică juvenilă familială; Afecțiuni renale asociate cu uromodulină

• Anatomia rinichilor
• Chist renal cu calculi biliari - CT
• Rinichi - fluxul de sânge și urină

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Boală renală autozomală dominantă tubulointerstițială. Adv Chronic Disney Ren. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C și colab. Boli renale tubulointerstitiale autosomale dominante: diagnostic, clasificare și management - un raport de consens KDIGO. Rinichi Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Alte boli renale chistice. În: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologie clinică cuprinzătoare. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 45.