Boala urinei cu sirop de arțar

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite părți ale proteinelor. Urina persoanelor cu această afecțiune poate mirosi a sirop de arțar.

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Este cauzată de un defect la 1 din 3 gene. Persoanele cu această afecțiune nu pot descompune aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Acest lucru duce la acumularea acestor substanțe chimice în sânge.

În cea mai severă formă, MSUD poate deteriora creierul în perioadele de stres fizic (cum ar fi infecția, febra sau dacă nu mănânci mult timp).

Unele tipuri de MSUD sunt ușoare sau vin și pleacă. Chiar și în cea mai ușoară formă, perioadele repetate de stres fizic pot provoca dizabilități mintale și niveluri ridicate de leucină.

Simptomele acestei tulburări includ:

• Comă
• Dificultăți de hrănire
• Letargie
• Convulsii
• Urină care miroase a sirop de arțar
• Vărsături

Aceste teste pot fi făcute pentru a verifica această tulburare:

• Testul aminoacizilor plasmatici
• Testul acidului organic în urină
• Testarea genetică

Vor exista semne de cetoză (acumularea de cetone, un produs secundar al arderii grăsimilor) și exces de acid în sânge (acidoză).

Când starea este diagnosticată și în timpul episoadelor, tratamentul implică consumul unei diete fără proteine. Lichidele, zaharurile și uneori grăsimile sunt administrate printr-o venă (IV). Dializa prin burtă sau venă se poate face pentru a reduce nivelul substanțelor anormale din sânge.

Tratamentul pe termen lung necesită o dietă specială. Pentru sugari, dieta include o formulă cu niveluri scăzute de aminoacizi leucină, izoleucină și valină. Persoanele cu această afecțiune trebuie să rămână pe o dietă săracă în acești aminoacizi pentru viață.

Este foarte important să urmați întotdeauna această dietă pentru a preveni deteriorarea sistemului nervos (neurologic). Acest lucru necesită teste frecvente de sânge și supraveghere atentă de către un dietetician și un medic înregistrat, precum și cooperarea părinților copiilor cu această afecțiune.

Această boală poate pune viața în pericol dacă este netratată.

Chiar și în cazul tratamentului dietetic, situațiile stresante și bolile pot provoca în continuare niveluri ridicate ale anumitor aminoacizi. Moartea poate apărea în timpul acestor episoade. Cu un tratament dietetic strict, copiii au crescut la maturitate și pot rămâne sănătoși.

Aceste complicații pot apărea:

• Daune neurologice
• Comă
• Moarte
• Handicap mental

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți antecedente familiale de MSUD și intenționați să întemeiați o familie. De asemenea, sunați imediat la furnizorul dvs. dacă aveți un nou-născut care are simptome ale bolii de urină cu sirop de arțar.

Consilierea genetică este sugerată pentru persoanele care doresc să aibă copii și care au antecedente familiale de boală de urină cu sirop de arțar. Multe state examinează acum toți nou-născuții cu teste de sânge pentru MSUD.

Dacă un test de screening arată că bebelușul dumneavoastră poate avea MSUD, ar trebui să se facă imediat un test de sânge pentru nivelurile de aminoacizi pentru a confirma boala.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemiile și acidemiile organice. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Erori înnăscute de carbohidrați, amoniac, aminoacizi și metabolismul acidului organic. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.