Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o tulburare rară. În această stare, structura care leagă cele două părți ale creierului (numită corp calos) lipsește parțial sau complet. Aproape toate cazurile cunoscute apar la persoane fără antecedente de tulburare în familia lor (sporadice).

În prezent, nu se cunoaște cauza sindromului Aicardi. În unele cazuri, experții consideră că poate fi rezultatul unui defect al genei pe cromozomul X.

Tulburarea afectează doar fetele.

Simptomele apar cel mai adesea atunci când copilul are vârste cuprinse între 3 și 5 luni. Condiția provoacă sacadări (spasme infantile), un tip de convulsii în copilărie.

Sindromul Aicardi poate apărea cu alte defecte cerebrale.

Alte simptome pot include:

• Coloboma (ochi de pisică)
• Dizabilitate intelectuală
• Ochii mai mici decât cei normali (microftalmie)

Copiii sunt diagnosticați cu sindromul Aicardi dacă îndeplinesc următoarele criterii:

• Corpus calos care lipsește parțial sau complet
• Sexul feminin
• Convulsii (de obicei începând ca spasme infantile)
• Leziuni de pe retină (leziuni retiniene) sau nervul optic

În cazuri rare, una dintre aceste caracteristici poate lipsi (în special lipsa dezvoltării corpului calos).

Testele pentru diagnosticarea sindromului Aicardi includ:

• CT scanare a capului
• EEG
• Examen de ochi
• RMN

Se pot face alte proceduri și teste, în funcție de persoană.

Tratamentul se face pentru a ajuta la prevenirea simptomelor. Aceasta implică gestionarea convulsiilor și a oricăror alte probleme de sănătate. Tratamentul folosește programe pentru a ajuta familia și copilul să facă față întârzierilor în dezvoltare.

Fundația Sindromului Aicardi - ouraicardilife.org

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org

Perspectiva depinde de cât de severe sunt simptomele și de ce alte condiții de sănătate sunt prezente.

Aproape toți copiii cu acest sindrom au dificultăți severe de învățare și rămân complet dependenți de ceilalți. Cu toate acestea, câțiva au unele abilități lingvistice și unii pot merge singuri sau cu sprijin. Viziunea variază de la normal la orb.

Complicațiile depind de severitatea simptomelor.

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are simptome ale sindromului Aicardi. Căutați îngrijiri de urgență dacă sugarul are spasme sau crize convulsive.

Ageneza corpului calos cu anomalie corioretiniană; Ageneza corpului calos cu spasme infantile și anomalii oculare; Agenezie calosală și anomalii oculare; Anomalii corioretinale cu ACC

• Corpus calos al creierului

Site-ul web al Academiei Americane de Oftalmologie. Sindromul Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sindrome. Actualizat la 2 septembrie 2020. Accesat la 5 septembrie 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.

Site-ul web al Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA. Sindromul Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualizat la 18 august 2020. Accesat la 5 septembrie 2020.