Anomalie ereditară a ciclului ureei

Anomalia ereditară a ciclului ureei este o afecțiune moștenită. Poate provoca probleme cu eliminarea deșeurilor din organism în urină.

Ciclul ureei este un proces în care deșeurile (amoniacul) sunt îndepărtate din organism. Când mănânci proteine, corpul le descompune în aminoacizi. Amoniacul este produs din restul de aminoacizi și trebuie îndepărtat din corp.

Ficatul produce mai multe substanțe chimice (enzime) care transformă amoniacul într-o formă numită uree, pe care organismul o poate elimina în urină. Dacă acest proces este perturbat, nivelul de amoniac începe să crească.

Mai multe condiții moștenite pot cauza probleme cu acest proces de eliminare a deșeurilor. Persoanele cu o tulburare a ciclului ureei au o genă defectă care face ca enzimele necesare pentru descompunerea amoniacului din organism.

Aceste boli includ:

• Aciduria argininosuccinică
• Deficitul de arginază
• Deficitul de carbamil fosfat sintetază (CPS)
• Citrullinemia
• Deficiență de N-acetil glutamat sintetază (NAGS)
• Deficitul de ornitină transcarbamilază (OTC)

Ca grup, aceste tulburări apar la 1 din 30.000 de nou-născuți. Deficiența OTC este cea mai frecventă dintre aceste tulburări.

Băieții sunt mai des afectați de deficiența OTC decât fetele. Fetele sunt rareori afectate. Fetele care sunt afectate au simptome mai ușoare și pot dezvolta boala mai târziu în viață.

Pentru a obține celelalte tipuri de tulburări, trebuie să primiți o copie nefuncțională a genei de la ambii părinți. Uneori părinții nu știu că poartă gena până când copilul lor devine tulburare.

De obicei, bebelușul începe să alăpteze bine și pare normal. Cu toate acestea, în timp, copilul dezvoltă o alimentație slabă, vărsături și somnolență, care pot fi atât de profunde încât bebelușul este greu de trezit. Acest lucru apare cel mai adesea în prima săptămână după naștere.

Simptomele includ:

• Confuzie
• Scăderea consumului de alimente
• Nu le place alimentele care conțin proteine
• Somnolență crescută, dificultate la trezire
• Greață, vărsături

Furnizorul de servicii medicale va diagnostica adesea aceste tulburări atunci când copilul este încă un sugar.

Semnele pot include:

• Aminoacizi anormali din sânge și urină
• Nivel anormal de acid orotic în sânge sau urină
• Nivel ridicat de amoniac din sânge
• Nivelul normal de acid în sânge

Testele pot include:

• Gaz arterial din sânge
• Amoniac din sânge
• Glucoza din sange
• Aminoacizi plasmatici
• Acizi organici din urină
• Teste genetice
• Biopsie hepatică
• RMN sau CT

Limitarea proteinelor în dietă poate ajuta la tratarea acestor tulburări prin reducerea cantității de deșeuri de azot pe care corpul o produce. (Deșeurile sunt sub formă de amoniac.) Sunt disponibile formule speciale cu conținut scăzut de proteine ​​pentru sugari și copii mici.

Este important ca un furnizor să ghideze aportul de proteine. Furnizorul poate echilibra cantitatea de proteine ​​pe care bebelușul o primește astfel încât să fie suficientă pentru creștere, dar nu suficientă pentru a provoca simptome.

Este foarte important pentru persoanele cu aceste tulburări să evite postul.

Persoanele cu anomalii ale ciclului ureei trebuie, de asemenea, să fie foarte atenți în perioadele de stres fizic, cum ar fi atunci când au infecții. Stresul, cum ar fi febra, poate determina organismul să-și descompună propriile proteine. Aceste proteine ​​suplimentare pot face dificilă eliminarea subproduselor pentru ciclul anormal de uree.

Elaborați un plan cu furnizorul dvs. pentru a fi bolnavi pentru a evita toate proteinele, pentru a bea băuturi bogate în carbohidrați și pentru a obține suficiente lichide.

Majoritatea persoanelor cu tulburări ale ciclului ureei vor trebui să rămână la spital la un moment dat. În astfel de perioade, pot fi tratați cu medicamente care ajută organismul să elimine deșeurile care conțin azot. Dializa poate ajuta la eliminarea organismului de excesul de amoniac în timpul bolilor extreme. Unele persoane pot avea nevoie de un transplant de ficat.

RareConnect: Comunitatea oficială a tulburării ciclului ureei - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Cât de bine se descurcă oamenii depinde de:

• Ce anomalie a ciclului ureei au
• Cât de severă este
• Cât de devreme este descoperit
• Cât de atent urmează o dietă cu restricție de proteine

Bebelușii diagnosticați în prima săptămână de viață și care urmează imediat o dietă cu restricție de proteine ​​se pot descurca bine.

Respectarea dietei poate duce la inteligența normală a adulților. În mod repetat, nu urmați dieta sau nu aveți simptome induse de stres poate duce la umflarea creierului și leziuni cerebrale.

Stresele majore, cum ar fi intervențiile chirurgicale sau accidentele, pot fi complicate pentru persoanele cu această afecțiune. Este necesară o îngrijire extremă pentru a evita problemele în astfel de perioade.

Complicațiile pot include:

• Comă
• Confuzie și în cele din urmă dezorientare
• Moarte
• Creșterea nivelului de amoniac din sânge
• Umflarea creierului

Testarea prenatală este disponibilă. Testarea genetică înainte de implantarea unui embrion poate fi disponibilă pentru cei care utilizează in vitro dacă se cunoaște cauza genetică specifică.

Un dietetician este important pentru a ajuta la planificarea și actualizarea unei diete cu restricții proteice pe măsură ce copilul crește.

Ca și în cazul majorității bolilor moștenite, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestor tulburări după naștere.

Munca în echipă între părinți, echipa medicală și copilul afectat pentru a urma dieta prescrisă poate ajuta la prevenirea bolilor severe.

Anormalitatea ciclului ureei - ereditar; Ciclul ureei - anomalie ereditară

• Ciclul ureei

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Erori înnăscute ale sintezei ureei. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 38.