Ce este consilierea genetică, la ce servește și cum se face

Conţinut

• Pentru ce este consilierea genetică
• Cum se face
• Consilierea genetică prenatală

Consilierea genetică, cunoscută și sub denumirea de cartografiere genetică, este un proces multidisciplinar și interdisciplinar desfășurat cu scopul de a identifica probabilitatea apariției unei anumite boli și șansele ca aceasta să fie transmisă membrilor familiei. Această examinare poate fi făcută de purtătorul unei anumite boli genetice și de membrii familiei sale și din analiza caracteristicilor genetice, pot fi definite metodele de prevenire, riscurile și alternativele de tratament.

Consilierea genetică are mai multe aplicații, care pot fi utilizate în planificarea sarcinii sau în îngrijirea prenatală, pentru a verifica dacă există vreo șansă de modificări la făt și la cancer, pentru a evalua șansele de apariție a cancerului și pentru a stabili severitatea și tratamentul posibil. .

Pentru ce este consilierea genetică

Consilierea genetică se face cu scopul de a verifica riscul de a dezvolta anumite boli. Acest lucru poate fi posibil din analiza întregului genom al persoanei, în care poate fi identificat orice tip de alterare care poate favoriza apariția bolilor, în special a cancerului cu caracteristici ereditare, cum ar fi sânul, ovarul, tiroida și prostata, de exemplu.

Pentru a face cartografierea genetică, este necesar să fie recomandat de medic, în plus, acest tip de test nu este recomandat tuturor persoanelor, doar celor care prezintă riscul de a dezvolta boli ereditare, sau în cazul căsătoriei între rude. , de exemplu, numită căsătorie consanguină. Cunoașteți riscurile căsătoriei consanguine.

Cum se face

Consilierea genetică constă în efectuarea de teste care pot detecta boli genetice. Poate fi retrospectiv, atunci când există cel puțin două persoane în familie cu boala, sau potențial, atunci când nu există persoane cu boala în familie, realizându-se cu scopul de a verifica dacă există șansa de a dezvolta o genetică. boală sau nu.

Consilierea genetică are loc în trei etape principale:

1. Anamneză: În această etapă, persoana completează un chestionar care conține întrebări legate de prezența bolilor ereditare, probleme legate de perioada pre sau postnatală, istoricul de întârziere mintală, istoricul avortului și prezența relațiilor consanguine în familie, care este relația între rude. Acest chestionar este aplicat de către geneticianul clinic și este confidențial, iar informațiile sunt destinate exclusiv utilizării profesionale și împreună cu persoana respectivă;
2. Testele fizice, psihologice și de laborator: medicul efectuează o serie de teste pentru a vedea dacă există modificări fizice care ar putea fi legate de genetică. În plus, fotografiile din copilărie ale persoanei și ale familiei sale pot fi analizate pentru a observa și caracteristici legate de genetică. De asemenea, se efectuează teste de inteligență și sunt solicitate teste de laborator pentru a evalua starea de sănătate a persoanei și materialul genetic al acesteia, care se face de obicei prin examinarea citogeneticii umane. Testele moleculare, cum ar fi secvențierea, sunt, de asemenea, efectuate pentru a identifica modificările materialului genetic al persoanei;
3. Elaborarea ipotezelor de diagnostic: ultima etapă se realizează pe baza rezultatelor examenelor fizice și de laborator și a analizei chestionarului și a secvențierii. Cu aceasta, medicul poate informa persoana dacă are vreo alterare genetică care poate fi transmisă generațiilor următoare și, dacă este trecută, șansa ca această alterare să se manifeste și să genereze caracteristicile bolii, precum și severitate.

Acest proces este realizat de o echipă de profesioniști coordonați de un genetician clinic, care este responsabil pentru îndrumarea oamenilor în legătură cu bolile ereditare, șansele de transmisibilitate și manifestarea bolilor.

Consilierea genetică prenatală

Consilierea genetică se poate face în timpul îngrijirii prenatale și este indicată în principal în caz de sarcină la o vârstă avansată, la femeile cu boli care pot afecta dezvoltarea embrionului și la cuplurile cu legături de familie, precum veri, de exemplu.

Consilierea genetică prenatală este capabilă să identifice trisomia cromozomului 21, care caracterizează sindromul Down, care poate ajuta la planificarea familială. Aflați totul despre sindromul Down.

Persoanele care doresc să beneficieze de consiliere genetică ar trebui să consulte un genetician clinic, care este medicul responsabil pentru îndrumarea cazurilor genetice.