Paralizie periodică hipokalemică

Paralizia periodică hipokalemică (hipoPP) este o tulburare care cauzează episoade ocazionale de slăbiciune musculară și uneori un nivel mai scăzut decât normal de potasiu în sânge. Denumirea medicală pentru un nivel scăzut de potasiu este hipokaliemia.

HypoPP face parte dintr-un grup de tulburări genetice care include paralizie periodică hiperkalemică și paralizie periodică tirotoxică.

HipoPP este cea mai comună formă de paralizie periodică. Afectează mai des bărbații.

HypoPP este congenital. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere. În cele mai multe cazuri, este transmisă prin familii (moștenite) ca o tulburare autosomală dominantă. Cu alte cuvinte, un singur părinte trebuie să transmită gena legată de această afecțiune copilului său pentru ca acesta să fie afectat.

În unele cazuri, afecțiunea poate fi rezultatul unei probleme genetice care nu este moștenită.

Spre deosebire de alte forme de paralizie periodică, persoanele cu hipoPP au funcție tiroidiană normală. Dar au un nivel foarte scăzut de potasiu în sânge în timpul episoadelor de slăbiciune. Acest lucru rezultă din mutarea potasiului din sânge în celulele musculare într-un mod anormal.

Factorii de risc includ alți membri ai familiei cu paralizie periodică. Riscul este ușor mai mare la bărbații asiatici care au și tulburări tiroidiene.

Simptomele includ atacuri de slăbiciune musculară sau pierderea mișcării musculare (paralizie) care vin și pleacă. Există o forță musculară normală între atacuri.

Atacurile încep de obicei în adolescență, dar pot apărea înainte de vârsta de 10 ani. Cât de des apar atacurile variază. Unii oameni au atacuri în fiecare zi. Alții le au o dată pe an. În timpul atacurilor, persoana rămâne alertă.

Slăbiciune sau paralizie:

• Cel mai frecvent apare la umeri și șolduri
• Poate afecta și brațele, picioarele, mușchii ochilor și mușchii care ajută la respirație și înghițire
• Se întâmplă și continuă
• Cel mai frecvent apare la trezire sau după somn sau odihnă
• Este rar în timpul exercițiului fizic, dar poate fi declanșat prin odihnă după efort
• Poate fi declanșat de mesele bogate în carbohidrați, cu conținut ridicat de sare, stresul, sarcina, exercițiile fizice grele și frigul
• Un atac durează de obicei câteva ore până la o zi

Un alt simptom poate include miotonia pleoapelor (o afecțiune în care, după deschiderea și închiderea ochilor, acestea nu pot fi deschise pentru o perioadă scurtă de timp).

Furnizorul de servicii medicale poate suspecta hipoPP pe baza istoricului familial al tulburării. Alte indicii ale tulburării sunt simptomele slăbiciunii musculare care apar și se duc cu rezultate normale sau scăzute ale unui test de potasiu.

Între atacuri, un examen fizic nu arată nimic anormal. Înainte de un atac, poate exista rigiditate sau greutate la nivelul picioarelor.

În timpul unui atac de slăbiciune musculară, nivelul de potasiu din sânge este scăzut. Acest lucru confirmă diagnosticul. Nu există o scădere a potasiului total al corpului. Nivelul de potasiu din sânge este normal între atacuri.

În timpul unui atac, reflexele musculare sunt scăzute sau absente. Și mușchii devin șchiopăți mai degrabă decât să rămână rigid. Grupurile musculare din apropierea corpului, cum ar fi umerii și șoldurile, sunt implicate mai des decât brațele și picioarele.

Testele care pot fi făcute includ:

• Electrocardiograma (ECG), care poate fi anormală în timpul atacurilor
• Electromiografia (EMG), care este de obicei normală între atacuri și anormală în timpul atacurilor
• Biopsie musculară, care poate prezenta anomalii

Pot fi dispuse alte teste pentru a exclude alte cauze.

Obiectivele tratamentului sunt ameliorarea simptomelor și prevenirea atacurilor ulterioare.

Slăbiciunea musculară care implică respirația sau înghițirea mușchilor este o situație de urgență. În timpul atacurilor pot apărea și bătăi neregulate periculoase ale inimii (aritmii cardiace). Oricare dintre acestea trebuie tratat imediat.

Potasiul dat în timpul unui atac poate opri atacul. Potasiul poate fi administrat pe cale orală. Dar dacă slăbiciunea este severă, potasiul ar trebui să fie administrat prin venă (IV).

Luarea suplimentelor de potasiu poate ajuta la prevenirea slăbiciunii musculare.

Consumul unei diete cu conținut scăzut de carbohidrați poate ajuta la scăderea simptomelor.

Un medicament numit acetazolamidă poate fi prescris pentru a preveni atacurile. Furnizorul dvs. vă poate spune să luați și suplimente de potasiu, deoarece acetazolamida poate determina pierderea de potasiu a corpului dumneavoastră.

Dacă acetazolamida nu funcționează pentru dumneavoastră, pot fi prescrise alte medicamente.

HypoPP răspunde bine la tratament. Tratamentul poate preveni și chiar inversa slăbiciunea musculară progresivă. Deși forța musculară începe normal între atacuri, atacurile repetate pot provoca în cele din urmă agravarea și slăbiciunea musculară permanentă între atacuri.

Problemele de sănătate care se pot datora acestei afecțiuni includ:

• Pietre la rinichi (un efect secundar al acetazolamidei)
• Bătăi neregulate ale inimii în timpul atacurilor
• Dificultăți de respirație, vorbire sau înghițire în timpul atacurilor (rare)
• Slăbiciune musculară care se agravează în timp

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți slăbiciune musculară care vine și dispare, mai ales dacă aveți membri ai familiei care au paralizie periodică.

Mergeți la camera de urgență sau sunați la numărul local de urgență (cum ar fi 911) dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră leșinați aveți probleme cu respirația, vorbirea sau înghițirea.

HypoPP nu poate fi prevenit. Deoarece poate fi moștenit, consilierea genetică poate fi recomandată cuplurilor cu risc de tulburare.

Tratamentul previne atacurile de slăbiciune. Înainte de un atac, poate exista rigiditate sau greutate la nivelul picioarelor. Efectuarea de exerciții fizice ușoare la începerea acestor simptome poate ajuta la prevenirea unui atac complet.

Paralizie periodică - hipokalemică; Paralizie periodică hipokalemică familială; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Tulburări ale mușchilor scheletici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatii: tulburări episodice și electrice ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Tilton AH. Boli și tulburări neuromusculare acute. În: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Îngrijire critică pentru copii. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 71.