Deficitul de alfa-1 antitripsină

Deficitul de alfa-1 antitripsină (AAT) este o afecțiune în care organismul nu produce suficient AAT, o proteină care protejează plămânii și ficatul de daune. Condiția poate duce la BPOC și boli hepatice (ciroză).

AAT este un tip de proteină numit inhibitor de protează. AAT este produs în ficat și acționează pentru a proteja plămânii și ficatul.

Deficitul de AAT înseamnă că nu există suficientă proteină în organism. Este cauzată de un defect genetic. Condiția este cea mai frecventă în rândul europenilor și nord-americanilor de origine europeană.

Adulții cu deficit sever de AAT vor dezvolta emfizem, uneori înainte de 40 de ani. Fumatul poate crește riscul de emfizem și îl poate face să apară mai devreme.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Respirație scurtă cu și fără efort și alte simptome ale BPOC
• Simptomele insuficienței hepatice
• Pierderea în greutate fără a încerca
• Șuierătoare

O examinare fizică poate dezvălui un piept în formă de butoi, respirație șuierătoare sau scăderea sunetelor respirației. Următoarele teste pot ajuta, de asemenea, la diagnostic:

• Test de sânge AAT
• Gazele arteriale din sânge
• Raze x la piept
• Tomografia computerizată a pieptului
• Testarea genetică
• Testul funcției pulmonare

Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate suspecta că aveți această afecțiune dacă dezvoltați:

• BPOC înainte de 45 de ani
• BPOC, dar nu ați fumat niciodată sau nu ați fost expus la toxine
• BPOC și aveți un istoric familial al afecțiunii
• Ciroza și nici o altă cauză nu pot fi găsite
• Ciroza și aveți antecedente familiale de boli hepatice

Tratamentul pentru deficiența AAT implică înlocuirea lipsei proteinei AAT. Proteina se administrează prin venă în fiecare săptămână sau la fiecare 4 săptămâni. Acest lucru este ușor eficient în prevenirea mai multor leziuni pulmonare la persoanele fără boală în stadiul final. Această procedură se numește terapie de augmentare.

Dacă fumezi, trebuie să renunți.

Alte tratamente sunt, de asemenea, utilizate pentru BPOC și ciroză.

Transplantul pulmonar poate fi utilizat pentru boli pulmonare severe, iar transplantul hepatic poate fi utilizat pentru ciroza severă.

Unele persoane cu această deficiență nu vor dezvolta boli hepatice sau pulmonare. Dacă renunțați la fumat, puteți încetini progresia bolii pulmonare.

BPOC și ciroza pot pune viața în pericol.

Complicațiile deficienței AAT includ:

• Bronșiectazii (deteriorarea căilor respiratorii mari)
• Boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
• Insuficiență hepatică sau cancer

Contactați furnizorul dacă aveți simptome de deficit de AAT.

Deficit de AAT; Deficitul de protează alfa-1; BPOC - deficit de alfa-1 antitripsină; Ciroza - deficit de alfa-1 antitripsină

• Plămânii
• Anatomia ficatului

Han MK, Lazarus SC. BPOC: diagnostic clinic și management. În: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, și colab., Eds. Manualul de medicină respiratorie al lui Murray și Nadel. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -deficit de antitripsină. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -deficit de antitripsină și emfizem. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 421.