Xeroderma pigmentosum: ce este, simptome, cauză și tratament

Conţinut

• Simptomele xerodermiei pigmentare
• Cauză principală
• Cum se face tratamentul

Xeroderma pigmentară este o boală genetică rară și moștenită caracterizată prin hipersensibilitate a pielii la razele UV ale soarelui, rezultând pielea uscată și prezența a numeroase pistrui și pete albe împrăștiate pe tot corpul, în special în zonele cu cea mai mare expunere la soare. , inclusiv buzele.

Datorită sensibilității mari a pielii, persoanele diagnosticate cu xeroderma pigmentară sunt mai susceptibile de a dezvolta leziuni pre-maligne sau cancer de piele și este important să folosiți protecție solară zilnic peste 50 SPF și îmbrăcăminte adecvată. Această boală genetică nu are un tratament definitiv, dar tratamentul poate preveni apariția complicațiilor și trebuie urmat o viață întreagă.

Simptomele xerodermiei pigmentare

Semnele și simptomele xerodermei pigmentare și severitatea pot varia în funcție de gena afectată și de tipul mutației. Principalele simptome legate de această boală sunt:

• Multe pistrui pe față și pe tot corpul devin și mai întunecate atunci când sunt expuse la soare;
• Arsuri severe după câteva minute de expunere la soare;
• Apar vezicule pe pielea expusă la soare;
• Pete întunecate sau luminoase pe piele;
• Formarea crustelor pe piele;
• Piele uscată cu aspect de solzi;
• Hipersensibilitate la ochi.

Semnele și simptomele xerodermei pigmentare apar de obicei în timpul copilăriei până la vârsta de 10 ani. Este important ca medicul dermatolog să fie consultat imediat ce apar primele semne și simptome, astfel încât tratamentul să poată fi început la scurt timp, deoarece după 10 ani este obișnuit ca persoana să înceapă să dezvolte semne și simptome legate de cancerul de piele, ceea ce face ca tratamentul mai complicat. Aflați cum să identificați simptomele cancerului de piele.

Cauză principală

Principala cauză a xerodermiei pigmentare este prezența unei mutații la genele responsabile de repararea ADN după expunerea la radiații ultraviolete. Astfel, ca o consecință a acestei mutații, ADN-ul nu poate fi reparat corect, rezultând modificări ale sensibilității pielii și ducând la dezvoltarea semnelor și simptomelor bolii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru xeroderma pigmentară trebuie să fie ghidat de dermatolog în funcție de tipul de leziune prezentat de persoană. În cazul leziunilor premaligne, medicul poate recomanda tratament local, înlocuirea orală a vitaminei D și unele măsuri pentru prevenirea progresiei leziunilor, cum ar fi utilizarea zilnică a protecției solare și purtarea hainelor cu mânecă pantaloni lungi și lungi, utilizarea ochelarilor de soare cu factor de protecție UV, de exemplu.

Cu toate acestea, în cazul leziunilor cu caracteristici maligne, posibil indicative ale cancerului de piele, poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea leziunilor care apar în timp, pe lângă un tratament specific, care poate implica și chimioterapie și / sau radioterapie după operație . Înțelegeți cum se face tratamentul pentru cancerul de piele.