Ce este mielofibroza primară?

Conţinut

• Simptome primare de mielofibroză
• Etapele mielofibrozei primare
• Ce cauzează mielofibroza primară?
• Factori de risc pentru mielofibroza primară
• Opțiuni primare de tratament pentru mielofibroză
• Medicamente pentru tratarea simptomelor
• Inhibitori JAK
• Transplanturi de celule stem
• Chimioterapie și radiații
• Transfuzii de sânge
• Interventie chirurgicala
• Studii clinice actuale
• Schimbările stilului de viață
• Outlook
• La pachet

Mielofibroza primară (MF) este un cancer rar care determină acumularea de țesut cicatricial, cunoscută sub numele de fibroză, în măduva osoasă. Acest lucru împiedică măduva osoasă să producă o cantitate normală de celule sanguine.

MF primar este un tip de cancer de sânge. Este unul dintre cele trei tipuri de neoplasme mieloproliferative (MPN) care apar atunci când celulele se divid prea des sau nu mor atât de des cum ar trebui. Alte MPN includ policitemia vera și trombocitemia esențială.

Medicii analizează mai mulți factori pentru a diagnostica MF primar. Este posibil să vi se facă un test de sânge și o biopsie a măduvei osoase pentru a diagnostica MF.

Simptome primare de mielofibroză

Este posibil să nu aveți simptome timp de mulți ani. Simptomele încep de obicei să apară treptat numai după ce cicatricile din măduva osoasă se înrăutățesc și începe să interfereze cu producerea de celule sanguine.

Simptomele primare ale mielofibrozei pot include:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• piele palida
• febră
• infecții frecvente
• vânătăi ușoare
• transpirații nocturne
• pierderea poftei de mâncare
• slabire inexplicabila
• sângerarea gingiilor
• sângerări frecvente ale nasului
• plenitudine sau durere în abdomen pe partea stângă (cauzată de splina mărită)
• probleme cu funcția ficatului
• mâncărime
• dureri articulare sau osoase
• gută

Persoanele cu MF au de obicei un nivel foarte scăzut de celule roșii din sânge. De asemenea, pot avea un număr de celule albe din sânge prea mare sau prea scăzut. Medicul dumneavoastră poate descoperi aceste nereguli numai în timpul unui control regulat, după o hemogramă completă de rutină.

Etapele mielofibrozei primare

Spre deosebire de alte tipuri de cancer, MF primar nu are etape clar definite. În schimb, medicul dumneavoastră poate folosi sistemul de scor internațional dinamic pronostic (DIPSS) pentru a vă clasifica într-un grup cu risc scăzut, intermediar sau cu risc ridicat.

Ei vor lua în considerare dacă:

• au un nivel de hemoglobină mai mic de 10 grame pe decilitru
• au un număr de celule albe din sânge mai mare de 25 × 10⁹ pe litru
• au mai mult de 65 de ani
• au celule explozive circulante egale sau mai mici de 1 la sută
• prezentați simptome precum oboseală, transpirații nocturne, febră și scădere în greutate

Sunteți considerat cu risc scăzut, dacă niciunul dintre cele de mai sus nu vi se aplică. Respectarea unuia sau a două dintre aceste criterii vă plasează în grupul cu risc intermediar. Îndeplinirea a trei sau mai multe dintre aceste criterii vă plasează în grupul cu risc ridicat.

Ce cauzează mielofibroza primară?

Cercetătorii nu înțeleg exact ce cauzează MF. De obicei nu este moștenit genetic. Asta înseamnă că nu puteți lua boala de la părinți și nu o puteți transmite copiilor dvs., deși MF are tendința de a rula în familii. Unele cercetări sugerează că poate fi cauzată de mutații genetice dobândite care afectează căile de semnalizare ale celulelor.

dintre persoanele cu MF au o mutație genetică cunoscută sub numele de kinaza 2 asociată cu Janus (JAK2) care afectează celulele stem din sânge. JAK2 mutația creează o problemă în modul în care măduva osoasă produce celule roșii din sânge.

Celulele stem anormale din măduva osoasă creează celule sanguine mature care se replică rapid și preiau măduva osoasă. O acumulare de celule sanguine provoacă cicatrici și inflamații care afectează capacitatea măduvei osoase de a crea celule sanguine normale. De obicei, rezultă mai puține celule roșii din sânge și prea multe celule albe din sânge.

Cercetătorii au legat MF de alte mutații genetice. Aproximativ 5-10 la sută dintre persoanele cu MF au o MPL mutația genică. Aproximativ 23,5% au o mutație genetică numită calreticulină (CALR).

Factori de risc pentru mielofibroza primară

MF primar este foarte rar. Apare doar în aproximativ 1,5 la fiecare 100.000 de oameni din Statele Unite. Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Câțiva factori pot crește riscul unei persoane de a obține MF primar, inclusiv:

• având peste 60 de ani
• expunerea la produse petrochimice precum benzenul și toluenul
• expunerea la radiații ionizante
• având o JAK2 mutația genică

Opțiuni primare de tratament pentru mielofibroză

Dacă nu aveți simptome MF, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu vă aplice niciun tratament și, în schimb, să vă monitorizeze cu atenție cu controale de rutină. Odată ce simptomele au început, tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Opțiunile primare de tratament pentru mielofibroză includ medicamente, chimioterapie, radiații, transplanturi de celule stem, transfuzii de sânge și intervenții chirurgicale.

Medicamente pentru tratarea simptomelor

Mai multe medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor precum oboseala și coagularea.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda aspirină cu doze mici sau hidroxiuree pentru a reduce riscul de tromboză venoasă profundă (TVP).

Medicamentele pentru tratarea numărului scăzut de celule roșii din sânge (anemie) legate de MF includ:

• terapia cu androgeni
• steroizi, cum ar fi prednison
• talidomidă (talomidă)
• lenalidomidă (Revlimid)
• agenți de stimulare a eritropoiezei (ASE)

Inhibitori JAK

Inhibitorii JAK tratează simptomele MF prin blocarea activității JAK2 gena și proteina JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) și fedratinib (Inrebic) sunt cele două medicamente aprobate de Food and Drug Administration (FDA) pentru a trata MF cu risc intermediar sau cu risc ridicat. Câțiva alți inhibitori JAK sunt în prezent testați în studiile clinice.

S-a demonstrat că ruxolitinibul reduce mărirea splinei și diminuează mai multe simptome legate de MF, precum disconfort abdominal, dureri osoase și mâncărime. De asemenea, reduce nivelurile de citokine pro-inflamatorii din sânge. Acest lucru poate ajuta la ameliorarea simptomelor MF, inclusiv oboseală, febră, transpirații nocturne și pierderea în greutate.

Fedratinib se administrează de obicei atunci când ruxolitinibul nu funcționează. Este un inhibitor selectiv JAK2 foarte puternic. Are un risc mic de leziuni cerebrale grave și potențial fatale cunoscute sub numele de encefalopatie.

Transplanturi de celule stem

Un transplant alogen de celule stem (ASCT) este singurul remediu potențial real pentru MF. De asemenea, cunoscut sub numele de transplant de măduvă osoasă, implică primirea unei infuzii de celule stem de la un donator sănătos. Aceste celule stem sănătoase înlocuiesc celulele stem disfuncționale.

Procedura are un risc ridicat de efecte secundare care pun viața în pericol. Veți fi verificat cu atenție înainte de a fi asociat cu un donator. ASCT este de obicei luat în considerare numai pentru persoanele cu MF cu risc intermediar sau cu risc ridicat care au sub 70 de ani.

Chimioterapie și radiații

Medicamentele de chimioterapie, inclusiv hidroxiureea, pot ajuta la reducerea splinei mărită legată de MF. Radioterapia este, de asemenea, utilizată uneori atunci când inhibitorii JAK și chimioterapia nu sunt suficiente pentru a reduce dimensiunea splinei.

Transfuzii de sânge

O transfuzie de sânge de globule roșii sănătoase poate fi utilizată pentru a crește numărul de globule roșii și pentru a trata anemia.

Interventie chirurgicala

Dacă o splină mărită provoacă simptome severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda uneori îndepărtarea chirurgicală a splinei. Această procedură este cunoscută sub numele de splenectomie.

Studii clinice actuale

Zeci de medicamente sunt în prezent în curs de investigare pentru tratarea mielofibrozei primare. Acestea includ multe alte medicamente care inhibă JAK2.

MPN Research Foundation păstrează o listă de studii clinice pentru MF. Unele dintre aceste încercări au început deja testarea. Alții recrutează în prezent pacienți. Decizia de a participa la un studiu clinic ar trebui luată cu atenție împreună cu medicul și familia dumneavoastră.

Medicamentele trec prin patru faze ale studiilor clinice înainte de a primi aprobarea de către FDA. Doar câteva medicamente noi se află în prezent în faza III a studiilor clinice, inclusiv pacritinib și momelotinib.

Studiile clinice de fază I și II sugerează că everolimus (RAD001) poate ajuta la reducerea simptomelor și a dimensiunii splinei la persoanele cu MF. Acest medicament inhibă o cale în celulele producătoare de sânge care poate duce la creșterea anormală a celulelor în MF.

Schimbările stilului de viață

S-ar putea să vă simțiți stresat emoțional după ce primiți un diagnostic primar de MF, chiar dacă nu aveți simptome. Este important să cereți sprijin familiei și prietenilor.

Întâlnirea cu o asistentă medicală sau asistentul social vă poate oferi o mulțime de informații despre modul în care diagnosticul de cancer vă poate afecta viața. Ați putea dori, de asemenea, la medicul dumneavoastră despre lucrul cu un profesionist autorizat în sănătate mintală.

Alte modificări ale stilului de viață vă pot ajuta să gestionați stresul. Meditația, yoga, plimbările în natură sau chiar ascultarea de muzică vă pot ajuta să vă sporiți starea de spirit și bunăstarea generală.

Outlook

MF primar nu poate provoca simptome în stadiile incipiente și poate fi tratat cu o varietate de tratamente. Prezicerea perspectivelor și supraviețuirii pentru MF poate fi dificilă. Boala nu progresează o perioadă lungă de timp la unii oameni.

Estimările supraviețuirii variază în funcție de faptul dacă o persoană se află într-un grup cu risc scăzut, intermediar sau ridicat. Unele cercetări sugerează că cei din grupul cu risc scăzut au rate de supraviețuire similare în primii 5 ani după diagnostic ca populația generală, moment în care ratele de supraviețuire încep să scadă. Persoanele din grupul cu risc crescut au supraviețuit până la 7 ani.

MF poate duce la complicații grave în timp. MF primar progresează către un cancer de sânge mai grav și mai dificil de tratat, cunoscut sub numele de leucemie mieloidă acută (LMA) în aproximativ 15 până la 20 la sută din cazuri.

Majoritatea tratamentelor pentru MF primară se concentrează pe gestionarea complicațiilor legate de MF. Acestea includ anemie, splină mărită, complicații de coagulare a sângelui, având prea multe globule albe sau trombocite și având un număr scăzut de trombocite. Tratamentele gestionează, de asemenea, simptome precum oboseală, transpirații nocturne, mâncărimi ale pielii, febră, dureri articulare și gută.

La pachet

MF primar este un cancer rar care vă afectează celulele sanguine. Multe persoane nu vor avea simptome la început până când cancerul nu a progresat. Singurul remediu potențial pentru MF primar este un transplant de celule stem, dar există diferite alte tratamente și studii clinice în curs de gestionare a simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.