Ce este hemofilia A?

Conţinut

• Ce cauzează hemofilia A?
• Cum diferă hemofilia A de B și C?
• Cine este în pericol?
• Care sunt simptomele hemofiliei A?
• Hemofilie severă
• Hemofilie moderată
• Hemofilie ușoară
• Cum este diagnosticată hemofilia A?
• Care sunt complicațiile hemofiliei A?
• Cum se tratează hemofilia A?
• Hemofilie ușoară A
• Hemofilie severă A
• Care este perspectiva?

Hemofilia A este cel mai de obicei o tulburare de sângerare genetică cauzată de o proteină de coagulare lipsă sau defectă numită factor VIII. Se mai numește hemofilie clasică sau deficit de factor VIII. În cazuri rare, nu este moștenit, ci este provocat de o reacție imună anormală în corpul dumneavoastră.

Persoanele cu hemofilie A sângerează și se învinețesc ușor, iar sângele lor durează mult timp pentru a forma cheaguri. Hemofilia A este o afecțiune rară, gravă, care nu are leac, dar este tratabilă.

Citiți mai departe pentru a înțelege mai bine această tulburare de sângerare, inclusiv cauzele, factorii de risc, simptomele și complicațiile potențiale.

Ce cauzează hemofilia A?

Hemofilia A este cel mai adesea o tulburare genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări (mutații) aduse unei anumite gene. Când această mutație este moștenită, este transmisă de la părinți la copii.

Mutația genică specifică care determină hemofilia A duce la o deficiență a unui factor de coagulare numit factor VIII. Corpul dumneavoastră folosește o varietate de factori de coagulare pentru a ajuta la formarea cheagurilor la o rană sau la o leziune.

Un cheag este o substanță asemănătoare gelului, formată din elemente din corpul dvs. numite trombocite și fibrină. Cheagurile ajută la oprirea sângerării din cauza unei răni sau a unei tăieturi și îi permit să se vindece. Fără suficient factor VIII, sângerarea va fi prelungită.

Mai rar, hemofilia A apare aleatoriu la o persoană fără antecedente familiale anterioare ale tulburării. Aceasta este cunoscută sub numele de hemofilie dobândită A. Este de obicei cauzată de sistemul imunitar al unei persoane care produce incorect anticorpi care atacă factorul VIII. Hemofilia dobândită este mai frecventă la persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 80 de ani și la femeile gravide. Se știe că hemofilia dobândită se rezolvă, spre deosebire de forma moștenită.

Cum diferă hemofilia A de B și C?

Există trei tipuri de hemofilie: A, B (cunoscută și sub numele de boală de Crăciun) și C.

Hemofilia A și B au simptome foarte similare, dar sunt cauzate de mutații genetice diferite. Hemofilia A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare. Hemofilia B rezultă dintr-o deficiență a factorului IX.

Pe de altă parte, hemofilia C se datorează unui deficit de factor XI. Majoritatea persoanelor cu acest tip de hemofilie nu prezintă simptome și adesea nu au sângerări la nivelul articulațiilor și mușchilor.Sângerările prelungite apar de obicei numai după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Spre deosebire de hemofilia A și B, hemofilia C este cea mai frecventă la evreii askenazi și afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Factorii VIII și IX nu sunt singurii factori de coagulare de care are nevoie corpul pentru a forma cheaguri. Alte tulburări rare de sângerare pot apărea atunci când există deficiențe ale factorilor I, II, V, VII, X, XII sau XIII. Cu toate acestea, deficiențele în acești alți factori de coagulare sunt extrem de rare, astfel încât nu se știu prea multe despre aceste tulburări.

Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt considerate boli rare, dar hemofilia A este cea mai frecventă dintre cele trei.

Cine este în pericol?

Hemofilia este rară - apare doar la 1 din 5.000 de nașteri. Hemofilia A apare în mod egal în toate grupurile rasiale și etnice.

Se numește o afecțiune legată de X, deoarece mutația care cauzează hemofilia A se găsește pe cromozomul X. Bărbații determină cromozomii sexuali ai unui copil, dând un cromozom X fiicelor și un cromozom Y fiilor. Deci femelele sunt XX, iar masculii sunt XY.

Când un tată are hemofilie A, acesta se află pe cromozomul său X. Presupunând că mama nu este purtătoare sau are tulburarea, niciunul dintre fiii săi nu va moșteni această afecțiune, deoarece toți fiii lui vor avea un cromozom Y de la el. Cu toate acestea, toate fiicele sale vor fi purtătoare, deoarece au primit de la el un cromozom X afectat de hemofilie și un cromozom X neafectat de la mamă.

Femeile care sunt purtătoare au șanse de 50% să transmită mutația copiilor lor, deoarece un cromozom X este afectat, iar celălalt nu. Dacă fiii ei moștenesc cromozomul X afectat, vor avea boala, deoarece singurul lor cromozom X este de la mama lor. Orice fiice care moștenesc gena afectată de la mama lor vor fi purtătoare.

Singurul mod în care o femeie poate dezvolta hemofilie este dacă tatăl are hemofilie și mama este purtătoare sau are și boala. O femeie necesită mutația hemofilie pe ambii cromozomi X pentru a prezenta semne ale afecțiunii.

Care sunt simptomele hemofiliei A?

Persoanele cu hemofilie A sângerează mai des și mai mult timp decât persoanele fără boală. Sângerarea poate fi internă, cum ar fi în interiorul articulațiilor sau mușchilor, sau externă și vizibilă, ca de la tăieturi. Severitatea sângerărilor depinde de cât de mult factor VIII are o persoană în plasma sanguină. Există trei niveluri de severitate:

Hemofilie severă

Aproximativ 60% dintre persoanele cu hemofilie A prezintă simptome severe. Simptomele hemofiliei severe includ:

• sângerare în urma unei leziuni
• sângerări spontane
• articulații strânse, umflate sau dureroase cauzate de sângerări la nivelul articulațiilor
• sângerări nazale
• sângerări abundente din cauza unei tăieturi minore
• sânge în urină
• sânge în scaun
• vânătăi mari
• sângerarea gingiilor

Hemofilie moderată

Aproximativ 15% dintre persoanele cu hemofilie A au un caz moderat. Simptomele hemofiliei A moderate sunt similare cu hemofilia A severă, dar sunt mai puțin grave și apar mai rar. Simptomele includ:

• sângerări prelungite după leziuni
• sângerări spontane fără cauză evidentă
• vânătăi ușor
• rigiditate articulară sau durere

Hemofilie ușoară

Aproximativ 25% din cazurile de hemofilie A sunt considerate ușoare. Adesea, diagnosticul nu este pus decât după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală. Simptomele includ:

• sângerări prelungite după leziuni grave, traume sau intervenții chirurgicale, cum ar fi extracția dinților
• vânătăi ușoare și sângerări
• sângerări neobișnuite

Cum este diagnosticată hemofilia A?

Un medic face un diagnostic prin măsurarea nivelului de activitate a factorului VIII într-o probă de sânge.

Dacă există antecedente familiale de hemofilie sau dacă o mamă este un purtător cunoscut, se pot face teste de diagnostic în timpul sarcinii. Aceasta se numește diagnostic prenatal.

Care sunt complicațiile hemofiliei A?

Sângerările repetitive și excesive pot duce la complicații, mai ales dacă nu sunt tratate. Acestea includ:

• anemie severă
• deteriorarea articulațiilor
• sângerări interne profunde
• simptome neurologice din sângerări în creier
• o reacție imună la tratamentul factorului de coagulare

Primirea de perfuzii cu sânge donat crește, de asemenea, riscul de infecții, cum ar fi hepatita. Cu toate acestea, în zilele noastre sângele donat este testat temeinic înainte de transfuzie.

Cum se tratează hemofilia A?

Nu există nici un remediu pentru hemofilia A și cei cu tulburare necesită tratament pe tot parcursul vieții. Este recomandat ca persoanele să primească tratament la un centru specializat de tratament pentru hemofilie (HTC) ori de câte ori este posibil. Pe lângă tratament, HTC oferă resurse și asistență.

Tratamentul implică înlocuirea factorului de coagulare lipsă prin transfuzii. Factorul VIII poate fi obținut din donații de sânge, dar acum este de obicei creat artificial într-un laborator. Acesta se numește factor VIII recombinant.

Frecvența tratamentului depinde de severitatea tulburării:

Hemofilie ușoară A

Cei cu forme ușoare de hemofilie A pot avea nevoie de terapie de substituție numai după un episod de sângerare. Acesta este denumit tratament episodic sau la cerere. Infuziile unui hormon cunoscut sub numele de desmopresină (DDAVP) pot ajuta la stimularea organismului pentru a elibera mai mult factor de coagulare pentru a opri un episod de sângerare. Medicamentele cunoscute sub numele de substanțe de etanșare a fibrinei pot fi, de asemenea, aplicate pe un loc al rănii pentru a ajuta la promovarea vindecării.

Hemofilie severă A

Persoanele cu hemofilie A severă pot primi perfuzii periodice de factor VIII pentru a ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare și a complicațiilor. Aceasta se numește terapie profilactică. Acești pacienți pot fi, de asemenea, instruiți să facă perfuzii acasă. Cazurile severe pot necesita terapie fizică pentru a ușura durerea cauzată de sângerarea articulațiilor. În cazurile severe, este necesară o intervenție chirurgicală.

Care este perspectiva?

Perspectiva depinde dacă cineva primește sau nu un tratament adecvat. Multe persoane cu hemofilie A vor muri înainte de maturitate dacă nu primesc îngrijiri adecvate. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, este prevăzută o speranță de viață aproape normală.