TP53 Test genetic

Conţinut

• Ce este un test genetic TP53?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test genetic TP53?
• Ce se întâmplă în timpul unui test genetic TP53?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test TP53?
• Referințe

Ce este un test genetic TP53?

Un test genetic TP53 caută o modificare, cunoscută sub numele de mutație, într-o genă numită TP53 (proteina tumorală 53). Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău.

TP53 este o genă care ajută la oprirea dezvoltării tumorilor. Este cunoscut sub numele de supresor tumoral. O genă supresoare tumorale funcționează ca frânele unei mașini. Acesta pune „frânele” pe celule, astfel încât acestea să nu se împartă prea repede. Dacă aveți o mutație TP53, este posibil ca gena să nu poată controla creșterea celulelor. Creșterea necontrolată a celulelor poate duce la cancer.

O mutație TP53 poate fi moștenită de la părinți sau poate fi dobândită mai târziu în viață din mediul înconjurător sau dintr-o greșeală care se întâmplă în corpul dumneavoastră în timpul diviziunii celulare.

• O mutație TP53 moștenită este cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni.
• Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune genetică rară care vă poate crește riscul de anumite tipuri de cancer.
• Aceste tipuri de cancer includ cancerul de sân, cancerul osului, leucemia și cancerul țesuturilor moi, numite și sarcoame.

Mutațiile TP53 dobândite (cunoscute și ca somatice) sunt mult mai frecvente. Aceste mutații au fost găsite în aproximativ jumătate din toate cazurile de cancer și în multe tipuri diferite de cancer.

Alte denumiri: analiza mutației TP53, analiza genei complete TP53, mutația somatică TP53

Pentru ce se folosește?

Testul este folosit pentru a căuta o mutație TP53. Nu este un test de rutină.Se administrează de obicei persoanelor pe baza istoricului familial, a simptomelor sau a diagnosticului anterior de cancer.

De ce am nevoie de un test genetic TP53?

Este posibil să aveți nevoie de un test TP53 dacă:

• Ați fost diagnosticat cu cancer de os sau țesuturi moi înainte de vârsta de 45 de ani
• Ați fost diagnosticat cu cancer de sân pre-menopauză, o tumoare pe creier, leucemie sau cancer pulmonar înainte de vârsta de 46 de ani
• Ați avut una sau mai multe tumori înainte de vârsta de 46 de ani
• Unul sau mai mulți membri ai familiei dvs. au fost diagnosticați cu sindrom Li-Fraumeni și / sau au avut cancer înainte de vârsta de 45 de ani

Acestea sunt semne că ați putea avea o mutație moștenită a genei TP53.

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer și nu aveți antecedente familiale ale bolii, furnizorul dvs. de asistență medicală poate comanda acest test pentru a vedea dacă o mutație TP53 vă poate cauza cancerul. Știind dacă aveți mutația vă poate ajuta furnizorul să planifice tratamentul și să prezică rezultatul probabil al bolii dumneavoastră.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic TP53?

Un test TP53 se face de obicei pe sânge sau pe măduva osoasă.

Dacă vi se face un test de sânge, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Dacă vi se face un test de măduvă osoasă, procedura dvs. poate include următorii pași:

• Te vei întinde de partea ta sau de stomac, în funcție de osul care va fi folosit pentru testare. Cele mai multe teste ale măduvei osoase sunt luate din osul șoldului.
• Corpul tău va fi acoperit cu pânză, astfel încât numai zona din jurul locului de testare să fie afișată.
• Situl va fi curățat cu un antiseptic.
• Veți primi o injecție cu o soluție amorțitoare. S-ar putea să te usture.
• Odată ce zona este amorțită, furnizorul de servicii medicale va preleva proba. Va trebui să stați foarte nemișcat în timpul testelor.
• Furnizorul de servicii medicale va folosi un instrument special care se răsucește în os pentru a scoate un eșantion de țesut de măduvă osoasă. Este posibil să simțiți o presiune asupra site-ului în timp ce se prelevează proba.
• După test, furnizorul de servicii medicale va acoperi site-ul cu un bandaj.
• Planificați ca cineva să vă conducă acasă, deoarece este posibil să vi se administreze un sedativ înainte de teste, ceea ce vă poate face să vă somnolenți.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

De obicei, nu aveți nevoie de preparate speciale pentru un test de sânge sau măduvă osoasă.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

După un test de măduvă osoasă, este posibil să vă simțiți rigid sau dureri la locul injectării. Acest lucru dispare de obicei în câteva zile. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate recomanda sau vă poate prescrie un medicament antialgic pentru a vă ajuta.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Li-Fraumeni, acesta este nu înseamnă că aveți cancer, dar riscul dvs. este mai mare decât majoritatea oamenilor. Dar dacă aveți mutația, puteți lua măsuri pentru a vă reduce riscul, cum ar fi:

• Proiecții mai frecvente ale cancerului. Cancerul este mai tratabil atunci când este găsit în stadiile incipiente.
• Modificări ale stilului de viață, cum ar fi exercitarea mai multă și consumul unei diete mai sănătoase
• Chimioprevenție, administrarea anumitor medicamente, vitamine sau alte substanțe pentru a reduce riscul sau a întârzia dezvoltarea cancerului.
• Îndepărtarea țesutului „cu risc”

Acești pași vor varia în funcție de istoricul sănătății și de antecedentele familiei.

Dacă aveți cancer și rezultatele dvs. indică o mutație TP53 dobândită (a fost găsită o mutație, dar nu aveți antecedente familiale de cancer sau sindrom Li-Fraumeni), furnizorul dvs. poate utiliza informațiile pentru a ajuta la prezicerea modului în care boala dumneavoastră se va dezvolta și a vă ghida tratament.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test TP53?

Dacă ați fost diagnosticat sau suspectați că aveți sindromul Li-Fraumeni, vă poate ajuta să discutați cu un consilier genetic. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. Dacă nu ați fost încă testat, consilierul vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și beneficiile testării. Dacă ați fost testat, consilierul vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și vă poate îndruma către servicii de asistență și alte resurse.

Referințe

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Oncogene și gene supresoare tumorale; [actualizat 2014 25 iunie; citat 2018 29 iunie]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2020. Cum sunt utilizate terapiile vizate pentru tratarea cancerului; [actualizat 2019 27 decembrie; citat 2020 13 mai]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Sindromul Li-Fraumeni; 2017 oct [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2020. Înțelegerea terapiei vizate; 2019 20 ianuarie [citat 2020 13 mai]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centre for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Prevenirea și controlul cancerului: teste de screening; [actualizat 2018 2 mai; citat 2018 29 iunie]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindromul Li-Fraumeni: Asociația LFSA [Internet]. Holliston (MA): Asociația sindromului Li-Fraumeni; c2018. Ce este LFS ?: Asociația sindromului Li-Fraumeni; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Biopsia și aspirația măduvei osoase: Prezentare generală; 2018 12 ianuarie [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. Test ID: P53CA: Neoplasme hematologice, mutație somatică TP53, secvențierea ADN Exonii 4-9: clinic și interpretativ; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. ID-ul testului: TP53Z: gen TP53, analiză completă a genelor: clinică și interpretativă; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Universitatea din Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Analiza mutației TP53; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examinarea măduvei osoase; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: chemoprevention; [citat 11 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Testarea genetică pentru sindroamele ereditare de cancer; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratoare de NeoGenomică; c2018. Analiza mutației TP53; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena TP53; 26 iunie 2018 [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile ?; 26 iunie 2018 [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Direcționarea mutantului oncogen p53 pentru terapia împotriva cancerului. Front Oncol [Internet]. 21 decembrie 2015 [citat 2020 13 mai]; 5: 288. Disponibil de la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Cancer de sân: testare genetică; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostic Quest; c2000–2017. Centrul de testare: mutație somatică TP53, prognostic; [citat 29 iunie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2017. Informații privind sănătatea: aspirația măduvei osoase și biopsia: cum se face; [actualizat 2017 3 mai; citat 2018 17 iulie]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.