Atrofia musculară spinală

Conţinut

• rezumat
• Ce este atrofia musculară spinală (SMA)?
• Care sunt tipurile de atrofie musculară spinală (SMA) și care sunt simptomele lor?
• Ce cauzează atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?
• Cum este diagnosticată atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?
• Care sunt tratamentele pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?

rezumat

Ce este atrofia musculară spinală (SMA)?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este un grup de boli genetice care dăunează și omoară neuronii motori. Neuronii motori sunt un tip de celulă nervoasă din măduva spinării și partea inferioară a creierului. Acestea controlează mișcarea brațelor, picioarelor, feței, pieptului, gâtului și limbii.

Pe măsură ce neuronii motori mor, mușchii încep să slăbească și să se atrofieze (se risipesc). Leziunile musculare se agravează în timp și pot afecta vorbirea, mersul pe jos, înghițirea și respirația.

Care sunt tipurile de atrofie musculară spinală (SMA) și care sunt simptomele lor?

Există diferite tipuri de SMA. Acestea se bazează pe cât de gravă este boala și când încep simptomele:

• Tastați l se mai numește boala Werdnig-Hoffman sau SMA cu debut infantil. Este cel mai sever tip. Este, de asemenea, cel mai frecvent. Bebelușii cu acest tip prezintă de obicei semne ale bolii înainte de vârsta de 6 luni. În cazurile mai severe, semnele apar chiar înainte sau imediat după naștere (tipurile 0 sau 1A). Copiii pot avea probleme la înghițire și respirație și pot să nu se miște prea mult. Au scurtarea cronică a mușchilor sau tendoanelor (numite contracturi). De obicei nu se pot așeza fără ajutor. Fără tratament, mulți copii cu acest tip vor muri înainte de vârsta de 2 ani.
• Tastați ll este un tip de SMA moderat până la sever. De obicei, a observat pentru prima dată între 6 și 18 luni. Majoritatea copiilor cu acest tip pot sta fără sprijin, dar nu pot sta sau umbla fără ajutor. De asemenea, pot avea probleme cu respirația. De obicei, pot trăi în adolescență sau la vârsta adultă tânără.
• Tastați lll se mai numește și boala Kugelberg-Welander. Este cel mai ușor tip care afectează copiii. Semnele bolii apar de obicei după vârsta de 18 luni. Copiii cu acest tip pot merge singuri, dar pot avea probleme cu alergarea, ridicarea de pe un scaun sau urcarea scărilor. De asemenea, pot avea scolioză (curbură a coloanei vertebrale), contracturi și infecții respiratorii.Cu tratamentul, majoritatea copiilor cu acest tip vor avea o durată de viață normală.
• Tipul IV este rar și adesea ușoară. De obicei, provoacă simptome după vârsta de 21 de ani. Simptomele includ slăbiciune musculară ușoară până la moderată, tremurături și probleme ușoare de respirație. Simptomele se agravează încet în timp. Persoanele cu acest tip de SMA au o durată de viață normală.

Ce cauzează atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?

Majoritatea tipurilor de SMA sunt cauzate de o modificare a genei SMN1. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​de care neuronii motori trebuie să fie sănătoși și să funcționeze. Dar când o parte a genei SMN1 lipsește sau este anormală, nu există suficiente proteine ​​pentru neuronii motori. Acest lucru determină moartea neuronilor motori.

Majoritatea oamenilor au două copii ale genei SM1 - una de la fiecare părinte. SMA se întâmplă în mod normal numai atunci când ambele copii au modificarea genei. Dacă o singură copie are modificarea, de obicei nu există simptome. Dar acea genă ar putea fi transmisă de la părinte la copil.

Unele dintre tipurile mai puțin frecvente de SMA pot fi cauzate de modificări ale altor gene.

Cum este diagnosticată atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?

Furnizorul dvs. de servicii medicale poate utiliza multe instrumente pentru a diagnostica SMA:

• Un examen fizic
• Un istoric medical, inclusiv întrebarea despre istoricul familiei
• Testarea genetică pentru a verifica modificările genice care cauzează SMA
• Se pot face studii de electromiografie și conducere nervoasă și o biopsie musculară, mai ales dacă nu s-au găsit modificări genetice

Părinții care au antecedente familiale de SMA ar putea dori să facă un test prenatal pentru a verifica dacă bebelușul lor are o modificare a genei SMN1. O amniocenteză sau, în unele cazuri, o eșantionare a vilozităților corionice (CVS) este utilizată pentru a obține proba pentru testare.

În unele state, testarea genetică pentru SMA face parte din testele de screening pentru nou-născuți.

Care sunt tratamentele pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA)?

Nu există nici un remediu pentru SMA. Tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Acestea pot include

• Medicamente pentru a ajuta organismul să producă mai multe proteine ​​de care au nevoie neuronii motori
• Terapia genică pentru copii sub 2 ani
• Terapie fizică, ocupațională și de reabilitare pentru a ajuta la îmbunătățirea posturii și a mobilității articulațiilor. Aceste terapii pot îmbunătăți, de asemenea, fluxul sanguin și încetinesc slăbiciunea și atrofia musculară. Unele persoane pot avea nevoie, de asemenea, de terapie pentru probleme de vorbire, de mestecat și de înghițire.
• Dispozitive de asistență, cum ar fi suporturi sau aparate dentare, orteze, sintetizatoare de vorbire și scaune cu rotile pentru a ajuta oamenii să rămână mai independenți
• O alimentație bună și o dietă echilibrată pentru a ajuta la menținerea greutății și a forței. Unii oameni ar putea avea nevoie de un tub de alimentare pentru a obține nutriția de care au nevoie.
• Suport de respirație pentru persoanele care au slăbiciune musculară la gât, gât și piept. Suportul poate include dispozitive pentru a ajuta la respirația în timpul zilei și pentru a preveni apneea de somn noaptea. Unele persoane ar putea avea nevoie să fie pe un ventilator.

NIH: Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului