Sindromul Proteus: ce este, cum să-l identificăm și să-l tratăm

Conţinut

• Caracteristici principale
• Ce cauzează sindromul
• Cum se face tratamentul
• Rolul psihologului în sindromul Proteus

Sindromul Proteus este o boală genetică rară caracterizată prin creșterea excesivă și asimetrică a oaselor, a pielii și a altor țesuturi, rezultând gigantismul mai multor membre și organe, în principal brațe, picioare, craniu și măduva spinării.

Simptomele sindromului Proteus apar de obicei între 6 și 18 luni și creșterea excesivă și disproporționată tinde să se oprească în adolescență. Este important ca sindromul să fie identificat rapid, astfel încât să poată fi luate măsuri imediate pentru corectarea deformărilor și îmbunătățirea imaginii corporale a pacienților cu sindrom, evitând probleme psihologice, cum ar fi izolarea socială și depresia, de exemplu.

Caracteristici principale

Sindromul Proteus cauzează de obicei apariția unor caracteristici, cum ar fi:

• Deformații la nivelul brațelor, picioarelor, craniului și măduvei spinării;
• Asimetria corpului;
• Pliuri excesive ale pielii;
• Probleme ale coloanei vertebrale;
• Față mai lungă;
• Probleme cu inima;
• Negi și pete luminoase pe corp;
• Splină mărită;
• Diametru crescut al degetelor, numit hipertrofie digitală;
• Întârziere mintală.

Deși există mai multe modificări fizice, în majoritatea cazurilor, pacienții cu sindrom își dezvoltă abilitățile intelectuale în mod normal și pot avea o viață relativ normală.

Este important ca sindromul să fie identificat cât mai devreme posibil, deoarece dacă urmărirea se efectuează de la apariția primelor modificări, poate ajuta nu numai la evitarea tulburărilor psihologice, ci și la evitarea unor complicații frecvente ale acestei sindrom, cum ar fi apariția tumorilor rare sau apariția trombozei venoase profunde.

Ce cauzează sindromul

Cauza sindromului Proteus nu este încă bine stabilită, totuși se crede că poate fi o boală genetică rezultată din mutația spontană a genei ATK1 care apare în timpul dezvoltării fătului.

Deși este genetic, sindromul Proteus nu este considerat ereditar, ceea ce înseamnă că nu există riscul transmiterii mutației de la părinți la copii. Cu toate acestea, dacă există cazuri de sindrom Proteus în familie, se recomandă să se facă consiliere genetică, deoarece poate exista o predispoziție mai mare la apariția acestei mutații.

Cum se face tratamentul

Nu există un tratament specific pentru sindromul Proteus și, de obicei, medicul recomandă utilizarea unor remedii specifice pentru controlul unor simptome, pe lângă intervenția chirurgicală pentru repararea țesuturilor, îndepărtarea tumorilor și îmbunătățirea esteticii corpului.

Când este detectat în stadiile incipiente, sindromul poate fi controlat prin utilizarea unui medicament numit Rapamicină, care este un medicament imunosupresor indicat cu scopul de a preveni creșterea anormală a țesuturilor și de a preveni formarea tumorilor.

În plus, este extrem de important ca tratamentul să fie efectuat de o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății, care ar trebui să includă pediatrii, ortopedii, chirurgii plastici, dermatologii, dentiștii, neurochirurgii și psihologii, de exemplu. În acest fel, persoana va avea tot sprijinul necesar pentru a avea o bună calitate a vieții.

Rolul psihologului în sindromul Proteus

Urmărirea psihologică este foarte importantă nu numai pentru pacienții cu sindrom, ci și pentru membrii familiei lor, deoarece astfel este posibil să înțelegem boala și să adoptăm măsuri care îmbunătățesc calitatea vieții și stima de sine a persoanei. În plus, psihologul este esențial pentru îmbunătățirea dificultăților de învățare, tratarea cazurilor de depresie, reducerea disconfortului persoanei și permiterea interacțiunii sociale.