Înțelegeți ce este și cum să tratați sindromul Ondine

Conţinut

• Cum se identifică acest sindrom
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Ondine, cunoscut și sub numele de sindrom de hipoventilație centrală congenitală, este o boală genetică rară care afectează sistemul respirator. Persoanele cu acest sindrom respira foarte ușor, mai ales în timpul somnului, ceea ce determină o scădere bruscă a cantității de oxigen și o creștere a cantității de dioxid de carbon din sânge.

În situații normale, sistemul nervos central ar provoca un răspuns automat în organism care ar obliga persoana să respire mai profund sau să se trezească, totuși, cel care suferă de acest sindrom are o modificare a sistemului nervos care împiedică acest răspuns automat. Astfel, lipsa de oxigen crește, punând viața în pericol.

Deci, pentru a evita consecințe grave, oricine suferă de acest sindrom ar trebui să doarmă cu un dispozitiv, numit CPAP, care ajută la respirație și previne lipsa de oxigen. În cele mai grave cazuri, este posibil ca acest dispozitiv să fie utilizat toată ziua.

Cum se identifică acest sindrom

În majoritatea cazurilor, primele simptome ale acestui sindrom apar la scurt timp după naștere și includ:

• Respirați foarte ușor și slab după ce ați adormit;
• Piele și buze albăstrui;
• Constipație constantă;
• Modificări bruște ale ritmului cardiac și ale tensiunii arteriale

În plus, atunci când nu este posibilă controlul eficient al nivelului de oxigen, pot apărea alte probleme, cum ar fi modificări ale ochilor, întârzieri în dezvoltarea mentală, sensibilitate scăzută la durere sau temperatură corporală redusă din cauza nivelurilor scăzute de oxigen.

Cum se pune diagnosticul

De obicei, diagnosticul bolii se face prin istoricul semnelor și simptomelor persoanei afectate.În aceste cazuri, medicul confirmă că nu există alte probleme cardiace sau pulmonare care ar putea cauza simptomele și, dacă acest lucru nu se întâmplă, pune diagnosticul sindromului Ondine.

Cu toate acestea, dacă medicul are îndoieli cu privire la diagnostic, el poate totuși comanda un test genetic pentru a identifica o mutație genetică care este prezentă în toate cazurile acestui sindrom.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sindromului Ondine se face de obicei cu ajutorul unui dispozitiv, cunoscut sub numele de CPAP, care ajută la respirație și împiedică presiunea să nu respire, asigurând niveluri adecvate de oxigen. Aflați mai multe despre ce este acest tip de dispozitiv și cum funcționează.

În cele mai grave cazuri, în care este necesară menținerea ventilației cu un dispozitiv pe tot parcursul zilei, medicul poate sugera o intervenție chirurgicală pentru a efectua o mică tăietură în gât, cunoscută sub numele de traheostomie, care vă permite să aveți un dispozitiv conectat întotdeauna mai mult confortabil, fără a fi nevoie să porți o mască, de exemplu.