Ce este sindromul Highlander

Conţinut

• Simptomele sindromului Highlander
• Cauze posibile

Sindromul Highlander este o boală rară caracterizată prin dezvoltarea fizică întârziată, ceea ce face ca o persoană să arate ca un copil atunci când, de fapt, este adult.

Diagnosticul se face practic din examinarea fizică, deoarece caracteristicile sunt destul de evidente. Cu toate acestea, nu se știe încă ce cauzează de fapt sindromul, dar oamenii de știință cred că se datorează mutațiilor genetice capabile să încetinească procesul de îmbătrânire și astfel să întârzie modificările caracteristice ale pubertății, de exemplu.

Simptomele sindromului Highlander

Sindromul Highlander se caracterizează în principal prin întârzierea creșterii, care lasă persoana cu aspectul unui copil, când, de fapt, are peste 20 de ani, de exemplu.

În plus față de întârzierea dezvoltării, persoanele cu acest sindrom nu au păr, pielea este moale, deși poate avea riduri și, în cazul bărbaților, nu există îngroșarea vocii, de exemplu. Aceste modificări sunt normale să se întâmple la pubertate, cu toate acestea, persoanele cu sindrom Highlander nu intră de obicei în pubertate. Știți care sunt schimbările corporale care se întâmplă la pubertate.

Cauze posibile

Adevărata cauză a sindromului Highlander nu este încă cunoscută, dar se crede că se datorează unei mutații genetice. Una dintre teoriile care justifică sindromul Highlander este alterarea telomerilor, care sunt structuri prezente în cromozomi care sunt legate de îmbătrânire.

Telomerii sunt responsabili pentru controlul procesului de diviziune celulară, prevenind diviziunea necontrolată, ceea ce se întâmplă în cancer, de exemplu. Cu fiecare diviziune celulară, o parte din telomer este pierdută, ducând la îmbătrânirea progresivă, ceea ce este normal. Totuși, ceea ce se poate întâmpla în sindromul Highlander este supraactivarea unei enzime numite telomerază, care este responsabilă pentru reconstituirea părții telomerului care a fost pierdută, încetinind astfel îmbătrânirea.

Există încă puține cazuri raportate despre sindromul Highlander, motiv pentru care încă nu se știe cu adevărat ce duce la acest sindrom sau cum poate fi tratat. Pe lângă consultarea unui genetician, pentru a putea fi pus diagnosticul molecular al bolii, poate fi necesar să consultați un endocrinolog pentru a verifica producția de hormoni, care este probabil modificată, astfel încât să se poată începe terapia de substituție hormonală. .