Sindromul Crigler-Najjar: ce este, principalele tipuri și tratament

Conţinut

• Principalele tipuri și simptome
• Sindromul Crigler-Najjar tip 1
• Sindromul Crigler-Najjar tip 2
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică a ficatului care determină acumularea de bilirubină în organism, datorită modificărilor enzimei care transformă această substanță pentru eliminarea ei prin bilă.

Această modificare poate avea diferite grade și forme de manifestare a simptomelor, astfel încât sindromul poate fi de tip 1, mai sever sau de tip 2, mai ușor și mai ușor de tratat.

Astfel, bilirubina care nu poate fi eliminată și se acumulează în organism provoacă icter, provocând pielea și ochii gălbui, precum și riscul de afectare a ficatului sau de intoxicație a creierului.

Principalele tipuri și simptome

Sindromul Crigler-Najjar poate fi clasificat în 2 tipuri, care diferă prin gradul de inactivitate al enzimei hepatice care transformă bilirubina, numită glucoronil transferază, precum și prin simptome și tratament.

Sindromul Crigler-Najjar tip 1

Este cel mai grav tip, deoarece există o absență totală a activității hepatice pentru transformarea bilirubinei, care se acumulează în exces în sânge și provoacă simptome chiar și la naștere.

• Simptome: icter sever de la naștere, fiind una dintre cauzele hiperbilirubinemiei nou-născutului și există riscul de afectare a ficatului și de otrăvire a creierului numit kernicter, în care există dezorientare, somnolență, agitație, comă și risc de deces.

Aflați mai multe despre cauzele acesteia și despre cum să vindecați tipurile de hiperbilirubinemie ale nou-născutului.

Sindromul Crigler-Najjar tip 2

În acest caz, enzima care transformă bilirubina este foarte scăzută, deși este încă prezentă și, deși este și severă, icterul este mai puțin intens și există mai puține simptome și complicații decât sindromul de tip 1. creierul este, de asemenea, mai mic, ceea ce se poate întâmpla în episoade de bilirubină crescută.

• Simptome: icter de intensitate variabilă, care poate fi ușoară până la severă și poate apărea în alți ani de-a lungul vieții. Poate fi cauzată și după un anumit stres în organism, cum ar fi o infecție sau deshidratare, de exemplu.

În ciuda riscurilor pentru sănătatea și viața copilului cauzate de tipurile acestui sindrom, este posibil să se reducă numărul și severitatea manifestărilor cu tratamentul, cu fototerapie sau chiar cu transplant hepatic.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul sindromului Crigler-Najjar este pus de către medicul pediatru, gastro sau hepatolog, pe baza examenului fizic și a analizelor de sânge, care demonstrează o creștere a nivelului de bilirubină, pe lângă evaluarea funcției hepatice, cu AST, ALT și albumină, pentru exemplu.

Diagnosticul este confirmat de teste ADN sau chiar de o biopsie hepatică, care sunt capabile să diferențieze tipul de sindrom.

Cum se face tratamentul

Tratamentul principal pentru scăderea nivelului de bilirubină în organism, în sindromul Crigler-Najjar tip 1, este fototerapia cu lumină albastră timp de cel puțin 12 ore pe zi, care poate varia în funcție de nevoile fiecărei persoane.

Fototerapia este eficientă deoarece se descompune și transformă bilirubina astfel încât să poată ajunge la bilă și să fie eliminată de organism. Acest tratament poate fi, de asemenea, însoțit de transfuzii de sânge sau de utilizarea medicamentelor de chelare a bilirubinei, cum ar fi colestiramina și fosfatul de calciu, pentru a-i îmbunătăți eficacitatea, în unele cazuri. Aflați mai multe despre indicații și cum funcționează fototerapia.

În ciuda acestui fapt, pe măsură ce copilul crește, corpul devine rezistent la tratament, pe măsură ce pielea devine mai rezistentă, necesitând tot mai multe ore de fototerapie.

Pentru tratamentul sindromului Crigler-Najjar tip 2, fototerapia se efectuează în primele zile de viață sau, la alte vârste, doar ca formă complementară, deoarece acest tip de boală are un răspuns bun la tratamentul cu medicamentul Fenobarbital, care poate crește activitatea enzimei hepatice care elimină bilirubina prin bilă.

Cu toate acestea, tratamentul definitiv pentru orice tip de sindrom se realizează numai cu transplant hepatic, în care este necesar să găsiți un donator compatibil și să aveți condiții fizice pentru operație. Aflați când este indicat și cum este recuperarea după transplantul de ficat.