Screening secvențial: este sănătos copilul meu?

Conţinut

• introducere
• Cum funcționează testul de screening secvențial?
• Analiza sângelui
• Ecografie
• Ce înseamnă testul de screening secvențial?
• Cât de concludent este testul de screening secvențial?
• Rezultatele testului
• Rezultate pozitive
• Rezultate negative
• Pasii urmatori
• Î:
• A:

introducere

Un screening secvențial este o serie de teste pe care medicul dumneavoastră vă poate recomanda să verifice dacă există defecte ale tubului neural și anomalii genetice. Implică două analize de sânge și o ecografie.

Când sunteți gravidă, hormonii și proteinele pe care le produce copilul dvs. pot reveni în sângele vostru. De asemenea, corpul tău începe să creeze hormoni și proteine ​​suplimentare pentru a sprijini creșterea copilului. Dacă aceste niveluri devin anormale, ele pot indica posibile anomalii cu creșterea copilului tău.

Screeningul secvențial poate testa posibilitatea defectelor tubului neural deschis. Exemple de aceste defecte includ spina bifida și anencefalia, atunci când creierul și craniul nu se formează corect.

Screening-ul poate detecta, de asemenea, sindromul Down și trisomia 18, două anomalii cromozomiale.

Cum funcționează testul de screening secvențial?

Un test secvențial de screening implică două părți: testarea sângelui și o ecografie.

Analiza sângelui

Medicii vor face două analize de sânge pentru screeningul secvențial. Prima este între săptămânile 11 și 13 ale sarcinii. Al doilea este de obicei efectuat între săptămânile 15 și 18. Dar unii medici pot efectua testul până la 21 de săptămâni.

Testarea sângelui unei mame în primul și al doilea trimestru poate oferi o precizie mai mare.

Ecografie

O mașină cu ultrasunete transmite unde sonore care trimit lungimi de undă care permit unei mașini să producă o imagine a copilului tău. Un medic va efectua o ecografie între săptămânile 11 și 13. Se concentrează pe spațiul plin de lichide din spatele gâtului copilului. Medicul dumneavoastră caută translucență nucală.

Medicii știu că bebelușii cu anomalii genetice precum sindromul Down au adesea o acumulare mai mare de spațiu fluid în gât în ​​timpul primului trimestru. Acest screening noninvaziv nu este un diagnostic definitiv, dar măsurarea translucenței nucale poate susține alte informații dintr-un test de sânge.

Uneori este posibil ca bebelușul tău să nu fie într-o poziție bună pentru screening. În acest caz, medicul vă va cere să vă întoarceți în altă perioadă pentru a încerca din nou ecografia.

Ce înseamnă testul de screening secvențial?

Primul test de sânge din screeningul secvențial măsoară proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). În primul trimestru, medicii asociază niveluri scăzute de PAPP-A cu un risc mai mare de defecte ale tubului neural.

Un lucrător de laborator va analiza rezultatele utilizând rezultatele PAPP-A, plus măsurătorile translucenței nucale pentru a determina riscul unei femei.

Al doilea test de sânge măsoară următoarele.

• Alpha-Fetoproteina (AFP): Ficatul copilului secretă în mare parte această proteină care trece în sângele mamei. Au fost asociate niveluri prea mari și prea mici de AFP cu defecte de naștere.
• Estriol (uE3): Estriolul este cea mai mare cantitate de hormoni care circulă în sângele unei femei în timp ce este însărcinată. Nivelurile scăzute ale acestui hormon sunt asociate cu un risc crescut de sindrom Down și trisomie 18.
• hCG: gonadotropina corionică umană (hCG) este cunoscută și sub numele de „hormonul sarcinii”. De obicei, organismul face mai puțin din acest hormon în al doilea trimestru decât în ​​primul. Nivelurile ridicate de hCG sunt asociate cu sindromul Down, dar există și alte motive pentru care nivelurile pot fi ridicate. Nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.
• Inhibin: Medicii nu știu exact rolul pe care îl are această proteină în sarcină. Dar știu că crește fiabilitatea testului secvențial de screening. Nivelurile ridicate sunt asociate cu sindromul Down, în timp ce nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.

Fiecare laborator folosește numere diferite pentru a determina maximele și valorile minime pentru aceste teste. De obicei, rezultatele sunt disponibile în câteva zile. Medicul dumneavoastră trebuie să vă dea un raport care să explice rezultatele individuale.

Cât de concludent este testul de screening secvențial?

Testul de screening secvențial nu detectează întotdeauna orice anomalie genetică. Precizia testului depinde de rezultatele screeningului, precum și de abilitatea medicului care efectuează ecografia.

Testul de screening secvențial detectează:

• Sindromul Down la 9 din 10 copii testați
• spina bifida la 8 din 10 copii testati
• trisomie 18 din 8 copii din 10 testați

Rezultatele secvențiale ale screeningului sunt o modalitate de a semnala că ar putea exista o anomalie genetică la copilul tău. Medicul dumneavoastră trebuie să vă recomande alte teste pentru a confirma un diagnostic.

Rezultatele testului

Rezultate pozitive

Se estimează că 1 din 100 de femei vor avea un rezultat pozitiv (anormal) după primul test de sânge. Acest lucru este atunci când proteinele măsurate în sânge sunt mai mari decât limita de screening. Laboratorul care efectuează testul de screening va emite un raport medicului dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră va discuta rezultatele cu dvs. și, de obicei, vă va recomanda depistări mai concludente. Un exemplu este amniocenteza, care presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic. Un altul este prelevarea de viloze corionice (CVS), care implică prelevarea unui eșantion mic de țesut placentar.

Dacă primul test de sânge are proteine ​​care sunt sub limita de screening, o femeie poate avea un test repetat în al doilea trimestru. Dacă nivelurile de proteine ​​au crescut după a doua testare, un medic va recomanda probabil consiliere genetică. Aceștia pot recomanda testări suplimentare, cum ar fi o amniocenteză.

Rezultate negative

Rezultatele testelor negative înseamnă că aveți un risc mai mic de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Nu uitați, riscul este mai mic, dar nu zero. Medicul dumneavoastră trebuie să vă monitorizeze copilul pe parcursul vizitelor periodice.

Pasii urmatori

Un screening secvențial este unul dintre mai multe teste care te pot ajuta să înțelegi potențialele anomalii genetice la copilul tău. Dacă vă așteptați, printre măsurile suplimentare pe care le puteți face includ:

• Vorbind cu medicul dumneavoastră pentru a vă întreba dacă puteți beneficia de un screening secvențial.
• Solicitați medicului dumneavoastră să vă explice rezultatele și să clarifice orice întrebări suplimentare pe care le puteți avea.
• Vorbind cu un consilier genetic dacă rezultatele testului dvs. sunt pozitive. Un consilier poate explica în continuare probabilitatea ca copilul dvs. să se nască cu o anomalie.

Dacă aveți un istoric familial al sindromului Down sau aveți un risc crescut de a avea un copil cu anomalii genetice (cum ar fi mai vechi de 35 de ani), screeningul poate ajuta la asigurarea liniștii sufletești.

Î:

Testele secvențiale de testare sunt standard pentru toate femeile însărcinate sau numai pentru sarcinile cu risc ridicat?

A:

Testele prenatale pot fi oferite tuturor gravidelor. Cu toate acestea, este mai puternic recomandat femeilor care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu defecte la naștere, inclusiv femeile cu vârsta peste 35 de ani, cele cu antecedente familiale de defecte la naștere, femeile cu diabet și cele expuse la niveluri ridicate de radiații sau anumite medicamente.