Ce este sindromul Toulouse-Lautrec?

Conţinut

• Ce o provoacă?
• Care sunt simptomele?
• Cum este diagnosticat?
• Opțiuni de tratament
• Care este perspectiva?

Prezentare generală

Sindromul Toulouse-Lautrec este o boală genetică rară care se estimează că afectează aproximativ 1 din 1,7 milioane de oameni din întreaga lume. Au existat doar 200 de cazuri descrise în literatură.

Sindromul Toulouse-Lautrec poartă numele celebrului artist francez din secolul al XIX-lea Henri de Toulouse-Lautrec, despre care se crede că a avut această tulburare. Sindromul este cunoscut clinic sub denumirea de picnodisostoză (PYCD). PYCD provoacă oase fragile, precum și anomalii ale feței, mâinilor și ale altor părți ale corpului.

Ce o provoacă?

O mutație a genei care codifică enzima catepsina K (CTSK) de pe cromozomul 1q21 provoacă PYCD. Cathepsina K joacă un rol cheie în remodelarea oaselor. În special, descompune colagenul, o proteină care acționează ca schele pentru a susține minerale precum calciu și fosfat din oase. Mutația genetică care provoacă sindromul Toulouse-Lautrec duce la acumularea de colagen și oase foarte dense, dar fragile.

PYCD este o tulburare autozomală recesivă. Asta înseamnă că o persoană trebuie să se nască cu două copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura fizică să se dezvolte. Genele sunt transmise în perechi. Primești unul de la tatăl tău și unul de la mama ta. Dacă ambii părinți au o genă mutantă, aceasta îi face purtători. Următoarele scenarii sunt posibile pentru copiii biologici ai doi purtători:

• Dacă un copil moștenește o genă mutantă și o genă neafectată, aceștia ar fi, de asemenea, purtători, dar nu ar dezvolta boala (șanse de 50%).
• Dacă un copil moștenește gena mutantă de la ambii părinți, va avea boala (25% șanse).
• Dacă un copil moștenește gena neafectată de la ambii părinți, nu va fi nici un purtător și nici nu va avea boala (șanse de 25%).

Care sunt simptomele?

Oasele dense, dar fragile, sunt principalul simptom al PYCD. Dar există mult mai multe trăsături fizice care se pot dezvolta diferit la persoanele cu această afecțiune. Printre acestea se numără:

• frunte inalta
• unghii anormale și degete scurte
• acoperișul îngust al gurii
• degetele de la picioare scurte
• statură scurtă, adesea cu un trunchi de dimensiunea adultului și picioare scurte
• modele de respirație anormale
• ficat mărit
• dificultăți cu procesele mentale, deși inteligența nu este de obicei afectată

Deoarece PYCD este o boală care slăbește oasele, persoanele cu afecțiune se confruntă cu un risc mult mai mare de cădere și fracturi. Complicațiile care decurg din fracturi includ mobilitate redusă. Incapacitatea de a face exerciții fizice în mod regulat, din cauza fracturilor osoase, poate afecta greutatea, capacitatea cardiovasculară și sănătatea generală.

Cum este diagnosticat?

Diagnosticarea sindromului Toulouse-Lautrec se face adesea în copilărie. Deoarece boala este atât de rară, cu toate acestea, uneori poate fi mai greu pentru un medic să facă diagnosticul corect. Un examen fizic, istoricul medical și testele de laborator fac parte din proces. Obținerea unui istoric familial este deosebit de util, deoarece prezența PYCD sau a altor afecțiuni moștenite pot ajuta la ghidarea investigației medicului.

Razele X pot fi deosebit de revelatoare cu PYCD. Aceste imagini pot arăta caracteristici ale oaselor care sunt în concordanță cu simptomele PYCD.

Testarea genetică moleculară poate confirma un diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie să știe pentru a testa gena CTSK. Testarea genei se face la laboratoare specializate, deoarece este un test genetic rar efectuat.

Opțiuni de tratament

De obicei, o echipă de specialiști este implicată în tratamentul PYCD. Un copil cu PYCD va avea o echipă de asistență medicală care include un medic pediatru, un ortoped (specialist în os), posibil un chirurg ortoped și poate un endocrinolog specializat în tulburări hormonale. (Deși PYCD nu este în mod specific o tulburare hormonală, anumite tratamente hormonale, cum ar fi hormonul de creștere, pot ajuta la simptome.)

Adulții cu PYCD vor avea specialiști similari în plus față de medicul lor de îngrijire primară, care probabil își va coordona îngrijirea.

Tratamentul cu PYCD trebuie conceput pentru simptomele dumneavoastră specifice. Dacă acoperișul gurii este îngustat astfel încât sănătatea dinților și mușcătura să fie afectate, atunci un dentist, ortodont și poate un chirurg oral ar coordona îngrijirea dentară. Un chirurg estetician poate fi adus pentru a ajuta la orice simptome faciale.

Îngrijirea unui ortoped și chirurg ortoped va fi deosebit de importantă pe tot parcursul vieții. A avea sindromul Toulouse-Lautrec înseamnă că probabil veți avea multiple fracturi osoase. Acestea pot fi pauze standard care apar cu o cădere sau alte leziuni. Ele pot fi, de asemenea, fracturi de stres care se dezvoltă în timp.

O persoană cu fracturi multiple în aceeași zonă, cum ar fi tibia (tibia), uneori poate avea un timp mai dificil să fie diagnosticată cu fracturi de stres, deoarece osul va include mai multe linii de fractură din pauzele anterioare. Uneori, o persoană cu PYCD sau orice altă afecțiune osoasă fragilă va avea nevoie de o tijă plasată în unul sau ambele picioare.

Dacă boala este diagnosticată la un copil, terapia cu hormoni de creștere poate fi adecvată. Statura mică este un rezultat comun al PYCD, dar hormonii de creștere supravegheați cu atenție de către un endocrinolog pot fi de ajutor.

Alte cercetări încurajatoare includ utilizarea inhibitorilor enzimatici, care interferează cu activitatea enzimelor care ar putea afecta sănătatea oaselor.

Cercetările promițătoare includ, de asemenea, manipularea funcției unei gene specifice. Un instrument pentru acest lucru este cunoscut sub denumirea de repetări palindromice intercalate în mod regulat (CRISPR). Aceasta implică editarea genomului unei celule vii. CRISPR este o tehnologie nouă și este studiat în tratamentul multor afecțiuni moștenite. Nu este încă clar dacă poate fi un mod sigur și eficient de a trata PYCD.

Care este perspectiva?

A trăi cu picnodisostoză înseamnă a face o serie de ajustări ale stilului de viață. Copiii și adulții cu această afecțiune nu trebuie să joace sporturi de contact. Înotul sau ciclismul pot fi alternative mai bune, din cauza riscului mai mic de fractură.

Dacă aveți picnodisostoză, ar trebui să discutați cu un partener despre posibilitatea transmiterii genei copilului dumneavoastră. De asemenea, partenerul dvs. poate dori să fie supus testelor genetice pentru a vedea dacă este un operator de transport. Dacă nu sunt purtători, nu puteți transmite starea în sine copiilor dvs. biologici. Dar, din moment ce aveți două copii ale genei mutante, orice copil biologic pe care îl aveți va moșteni una dintre aceste copii și va fi automat purtător. Dacă partenerul dvs. este purtător și aveți PYCD, probabilitatea ca un copil biologic să moștenească două gene mutante și, prin urmare, să aibă starea în sine crește până la 50%.

A avea singur sindromul Toulouse-Lautrec nu afectează neapărat speranța de viață. Dacă sunteți altfel sănătos, ar trebui să puteți trăi o viață deplină, cu unele măsuri de precauție și implicarea continuă a unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății.