Tot ce trebuie să știți despre sindromul Proteus

Conţinut

• Știați?
• Simptomele sindromului Proteus
• Cauzele sindromului Proteus
• Diagnosticarea sindromului Proteus
• Tratamentul sindromului Proteus
• Complicațiile acestui sindrom
• Outlook

Prezentare generală

Sindromul Proteus este o afecțiune extrem de rară, dar cronică sau pe termen lung. Provoacă o creștere excesivă a pielii, oaselor, vaselor de sânge și a țesutului gras și conjunctiv. Aceste creșteri excesive de obicei nu sunt canceroase.

Creșterile excesive pot fi ușoare sau severe și pot afecta orice parte a corpului. Membrele, coloana vertebrală și craniul sunt cel mai frecvent afectate. De obicei, acestea nu sunt evidente la naștere, dar devin mai vizibile până la vârsta de 6 până la 18 luni. Lăsate netratate, creșterea excesivă poate duce la probleme grave de sănătate și mobilitate.

Se estimează că mai puțin de 500 de persoane din întreaga lume au sindromul Proteus.

Știați?

Sindromul Proteus și-a primit numele de la zeul grec Proteus, care își va schimba forma pentru a evita capturarea. De asemenea, se crede că Joseph Merrick, așa-numitul om elefant, avea sindromul Proteus.

Simptomele sindromului Proteus

Simptomele tind să varieze foarte mult de la o persoană la alta și pot include:

• excrescențe asimetrice, cum ar fi o parte a corpului cu membre mai lungi decât cealaltă
• leziuni cutanate ridicate, aspre, care pot avea un aspect accidentat, canelat
• o coloana vertebrala curbata, numita si scolioza
• excrescențe grase, adesea pe stomac, brațe și picioare
• tumori necanceroase, adesea întâlnite pe ovare și membrane care acoperă creierul și măduva spinării
• vasele de sânge malformate, care cresc riscul formării cheagurilor de sânge care pun viața în pericol
• malformații ale sistemului nervos central, care pot provoca dizabilități mintale și caracteristici precum fața lungă și capul îngust, pleoapele căzute și nările largi
• tampoane de piele îngroșate pe tălpile picioarelor

Cauzele sindromului Proteus

Sindromul Proteus apare în timpul dezvoltării fetale. Este cauzată de ceea ce experții numesc o mutație sau o modificare permanentă a genei AKT1. AKT1 gena ajută la reglarea creșterii.

Nimeni nu știe cu adevărat de ce apare această mutație, dar medicii suspectează că este aleatorie și nu moștenită. Din acest motiv, sindromul Proteus nu este o boală care se transmite de la o generație la alta. Fundația Sindromul Proteus subliniază că această afecțiune nu este cauzată de ceva ce a făcut sau nu a făcut un părinte.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutația genică este mozaic. Asta înseamnă că afectează unele celule din corp, dar nu și altele. Acest lucru ajută la explicarea de ce o parte a corpului poate fi afectată și nu cealaltă și de ce severitatea simptomelor poate varia atât de mult de la o persoană la alta.

Diagnosticarea sindromului Proteus

Diagnosticul poate fi dificil. Condiția este rară și mulți medici nu o cunosc. Primul pas pe care un medic îl poate face este biopsia unei tumori sau țesuturi și testarea probei pentru prezența unei mutații AKT1 genă. Dacă se găsește unul, pot fi utilizate teste de screening, cum ar fi raze X, ultrasunete și scanări CT, pentru a căuta mase interne.

Tratamentul sindromului Proteus

Nu există nici un remediu pentru sindromul Proteus. Tratamentul se concentrează în general pe minimizarea și gestionarea simptomelor.

Condiția afectează multe părți ale corpului, astfel încât copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de tratament de la mai mulți medici, inclusiv următorii:

• cardiolog
• dermatolog
• pneumolog (specialist pulmonar)
• ortoped (medic osos)
• terapeut fizic
• psihiatru

Poate fi recomandată intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea excesului de țesut și a excesului de țesut. Medicii pot sugera, de asemenea, îndepărtarea chirurgicală a plăcilor de creștere în os pentru a preveni creșterea excesivă.

Complicațiile acestui sindrom

Sindromul Proteus poate provoca numeroase complicații. Unele pot pune viața în pericol.

Copilul dumneavoastră poate dezvolta mase mari. Acestea pot fi desfigurante și pot duce la probleme severe de mobilitate. Tumorile pot comprima organele și nervii, rezultând lucruri precum un plămân prăbușit și pierderea senzației într-un membru. Creșterea excesivă a osului poate duce, de asemenea, la pierderea mobilității.

Creșterile pot provoca, de asemenea, complicații neurologice care pot afecta dezvoltarea mentală și pot duce la pierderea vederii și convulsii.

Persoanele cu sindrom Proteus sunt mai predispuse la tromboza venoasă profundă, deoarece poate afecta vasele de sânge. Tromboza venoasă profundă este un cheag de sânge care apare în venele profunde ale corpului, de obicei în picior. Cheagul se poate elibera și poate călători în tot corpul.

Dacă un cheag devine încastrat într-o arteră a plămânilor, numită embolie pulmonară, acesta poate bloca fluxul sanguin și poate duce la moarte. Embolia pulmonară este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus. Copilul dumneavoastră va fi monitorizat în mod regulat pentru depistarea cheagurilor de sânge. Simptomele frecvente ale unei embolii pulmonare sunt:

• dificultăți de respirație
• dureri în piept
• o tuse care uneori poate aduce mucus cu dungi de sânge

Outlook

Sindromul Proteus este o afecțiune foarte neobișnuită, care poate varia în severitate. Fără tratament, starea se va agrava în timp. Tratamentul poate include intervenții chirurgicale și kinetoterapie. Copilul dumneavoastră va fi, de asemenea, monitorizat pentru depistarea cheagurilor de sânge.

Condiția poate afecta calitatea vieții, dar persoanele cu sindrom Proteus pot îmbătrâni în mod normal cu intervenție și monitorizare medicală.