Screening ADN fără celule prenatale

Conţinut

• Ce este screening-ul ADN fără celule prenatale (ADNc)?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un screening prenatal CFDNA?
• Ce se întâmplă în timpul unui screening prenatal CFDNA?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru acest test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un screening prenatal ADNc?
• Referințe

Ce este screening-ul ADN fără celule prenatale (ADNc)?

Screeningul ADN-ului prenatal fără celule (cfDNA) este un test de sânge pentru femeile gravide. În timpul sarcinii, o parte din ADN-ul unui copil nenăscut circulă în fluxul sanguin al mamei. Un screening ADNc verifică acest ADN pentru a afla dacă bebelușul este mai probabil să aibă sindromul Down sau o altă tulburare cauzată de o trisomie.

O trisomie este o tulburare a cromozomilor. Cromozomii sunt părțile celulelor care conțin genele tale. Genele sunt părți ale ADN-ului transmis de la mama și tatăl tău. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor.

• Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, în fiecare celulă.
• Dacă una dintre aceste perechi are o copie suplimentară a unui cromozom, se numește trisomie. O trisomie provoacă modificări în modul în care se dezvoltă corpul și creierul.
• În sindromul Down, există o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest lucru este cunoscut și sub numele de trisomie 21. Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială din Statele Unite.
• Alte tulburări de trisomie includ sindromul Edwards (trisomia 18), unde există o copie suplimentară a cromozomului 18, și sindromul Patau (trisomia 13), unde există o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceste tulburări sunt rare, dar mai grave decât sindromul Down. Majoritatea copiilor cu trisomie 18 sau trisomie 13 mor în primul an de viață.

Un screening ADNc are un risc foarte mic pentru dvs. și copilul dvs., dar nu vă poate spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are o tulburare cromozomială. Furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să comande alte teste pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.

Alte denumiri: ADN fetal fără celule, cffDNA, test prenatal neinvaziv, NIPT

Pentru ce se folosește?

Un screening ADNc este cel mai des folosit pentru a arăta dacă bebelușul dumneavoastră nenăscut are un risc crescut pentru una dintre următoarele tulburări cromozomiale:

• Sindromul Down (trisomia 21)
• Sindromul Edwards (trisomia 18)
• Sindromul Patau (trisomia 13)

Screeningul poate fi folosit și pentru:

• Stabiliți sexul (sexul) unui copil. Acest lucru se poate face dacă o ecografie arată că organele genitale ale unui copil nu sunt în mod clar bărbați sau femei. Acest lucru poate fi cauzat de o tulburare a cromozomilor sexuali.
• Verificați grupa de sânge Rh. Rh este o proteină care se găsește pe globulele roșii din sânge. Dacă aveți proteina, sunteți considerat Rh pozitiv. Dacă nu, ești Rh negativ. Dacă sunteți Rh negativ și copilul nenăscut este Rh pozitiv, sistemul imunitar al corpului dumneavoastră poate ataca celulele sanguine ale bebelușului. Dacă aflați că sunteți Rh negativ la începutul sarcinii, puteți lua medicamente pentru a vă proteja copilul de complicații periculoase.

Un screening ADNc se poate face încă din a 10-a săptămână de sarcină.

De ce am nevoie de un screening prenatal CFDNA?

Mulți furnizori de servicii medicale recomandă acest screening femeilor însărcinate care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu o tulburare cromozomială. Este posibil să aveți un risc mai mare dacă:

• Ai 35 de ani sau mai mult. Vârsta unei mame este principalul factor de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down sau alte tulburări de trisomie. Riscul crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
• Ai mai avut un copil cu tulburări cromozomiale.
• Ecografia fetală nu părea normală.
• Alte rezultate ale testului prenatal nu au fost normale.

Unii furnizori de servicii medicale recomandă screening-ul tuturor femeilor însărcinate. Acest lucru se datorează faptului că screening-ul nu are aproape niciun risc și are o rată ridicată de precizie în comparație cu alte teste de screening prenatal.

Dumneavoastră și furnizorul dvs. de asistență medicală ar trebui să discutați dacă un screening pentru ADNc este potrivit pentru dvs.

Ce se întâmplă în timpul unui screening prenatal CFDNA?

Un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru acest test?

Poate doriți să discutați cu un consilier genetic înainte de a vă testa. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. El sau ea poate explica rezultatele posibile și ce ar putea însemna pentru dvs. și pentru copilul dumneavoastră.

Există riscuri la test?

Nu există niciun risc pentru bebelușul tău nenăscut și foarte puțin risc pentru tine. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele dvs. au fost negative, este puțin probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down sau o altă tulburare de trisomie. Dacă rezultatele dvs. au fost pozitive, înseamnă că există un risc crescut ca bebelușul dumneavoastră să aibă una dintre aceste tulburări. Dar nu vă poate spune cu siguranță dacă bebelușul dvs. este afectat. Pentru un diagnostic mai confirmat, veți avea nevoie de alte teste, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villusului corionic (CVS). Aceste teste sunt de obicei proceduri foarte sigure, dar au un risc ușor de a provoca un avort spontan.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs., discutați cu furnizorul de servicii medicale și / sau cu un consilier genetic.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un screening prenatal ADNc?

Screening-urile ADNc nu sunt la fel de exacte la femeile gravide cu mai mult de un bebeluș (gemeni, triplete sau mai mulți).

Referințe

1. ACOG: Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor [Internet]. Washington D.C .: Congresul american de obstetricieni și ginecologi; c2019. Test de screening ADN prenatal fără celule; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor [Internet]. Washington D.C .: Congresul american de obstetricieni și ginecologi; c2019. Factorul Rh: Cum vă poate afecta sarcina; 2018 februarie [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centre for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Consiliere genetică; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2019. ADN fetal fără celule; [actualizat 2019 3 mai; citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Sindromul Down; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Teste prenatale; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2019. Screening ADN fără celule prenatale: Prezentare generală; 27 septembrie 2018 [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Testarea diagnosticului prenatal; [actualizat 2017 iunie; citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Societatea Națională a Sindromului Down [Internet]. Washington D.C .: Societatea Națională a Sindromului Down; c2019. Înțelegerea unui diagnostic de sindrom Down; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Analize de sange; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Societatea Națională a Consilierilor Genetici [Internet]. Chicago: Societatea Națională a Consilierilor Genetici; c2019. Înainte și în timpul sarcinii; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. ADN fetal fără celule și diagnostic prenatal neinvaziv. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1 mai [citat 1 noiembrie 2019]; 59 (562): e146-8. Disponibil de pe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2019. Health Encyclopedia: Screening în primul trimestru; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2019. Health Encyclopedia: Trisomia 13 și Trisomia 18 la copii; [citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2019. Informații despre sănătate: genetică: screening și testare prenatală; [actualizat 2019 1 aprilie; citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2019. Informații despre sănătate: Genetică: Prezentare generală a subiectului [actualizat 2019 1 aprilie; citat 1 noiembrie 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.