Ce este sindromul Pfeiffer?

Conţinut

• Prezentare generală
• Care sunt tipurile acestei afecțiuni?
• Tipul 1
• Tip 2
• Tip 3
• Ce cauzează această afecțiune?
• Cine primește această afecțiune?
• Cum este diagnosticată această afecțiune?
• Cum este tratată această afecțiune?
• Trăind cu sindromul Pfeiffer

Prezentare generală

Sindromul Pfeiffer se întâmplă atunci când oasele din craniul, mâinile și picioarele copilului dvs. s-au contopit prea curând în pântec din cauza unei mutații genice. Acest lucru poate provoca simptome fizice, mentale și interne.

Sindromul Pfeiffer este extrem de rar. Doar aproximativ 1 din 100.000 de copii se nasc cu acesta.

Sindromul Pfeiffer este adesea tratat cu succes. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Pfeiffer, ce anume îl cauzează și cum poate fi tratat copilul dumneavoastră.

Care sunt tipurile acestei afecțiuni?

Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer.

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai ușor și, de departe, cel mai frecvent tip de acest sindrom. Copilul dvs. va avea simptome fizice, dar de obicei nu va avea probleme cu funcția creierului. Copiii cu acest tip pot trăi pentru a fi un adult cu puține complicații.

Copilul dvs. poate fi născut cu unele dintre următoarele simptome:

• hipertelorismul ocular sau ochii care sunt departe
• fruntea care pare înaltă pe capul lor și se revine din cauza oaselor craniului care se contopesc devreme
• brahiccefalie sau planeitatea spatelui capului
• maxilarul inferior care iese afară
• maxilă hipoplastică sau maxilar superior care nu s-a dezvoltat pe deplin
• degetele mari, mari și degetele mari, care se întind departe de celelalte degete și degetele de la picioare
• dificultăți de auz
• avand probleme cu dintele sau gingia

Tip 2

Copiii cu tipul 2 pot avea una sau mai multe forme severe de simptome de tip 1. Este posibil ca copilul dvs. să aibă nevoie de intervenții chirurgicale, astfel încât să supraviețuiască la vârsta adultă.

Alte simptome includ:

• oasele capului și feței s-au contopit devreme și formează o formă numită „trifoi”
• proptoză sau exoftalmă, care se întâmplă atunci când ochii copilului tău ies din prizele ochilor
• întârzieri în dezvoltarea sau dizabilitățile de învățare, deoarece fuziunea timpurie a oaselor craniului poate să fi împiedicat creierul copilului dvs. să crească pe deplin
• fuziunea în alte oase, cum ar fi articulațiile cotului și genunchilor, numită anchiloză
• neputând respira corect din cauza problemelor cu traheea (vânt), gura sau nasul
• probleme cu sistemul nervos, cum ar fi lichidul din adunarea coloanei vertebrale în creier, numit hidrocefalie

Tip 3

Copilul dvs. poate avea forme severe sau care pot pune viața în pericol a simptomelor tipurilor 1 și 2. Nu vor avea craniu de trifoi, dar pot avea probleme cu organele lor, cum ar fi plămânii și rinichii.

Fuziunea precoce a oaselor craniului poate duce la dizabilități de învățare sau cognitive. Copilul dvs. poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală extinsă pe parcursul vieții pentru a trata aceste simptome și a supraviețui până la vârsta adultă.

Ce cauzează această afecțiune?

Sindromul Pfeiffer se întâmplă deoarece oasele care formează craniul, mâinile sau picioarele copilului tău se contopește prea devreme, în timp ce se află în pântece. Aceasta este ceea ce face ca copilul dvs. să se nască cu un craniu în formă anormal sau cu degetele și degetele de la picioare, care sunt răspândite mai larg decât de obicei.

Acest lucru poate lăsa puțin loc creierului sau a altor organe să crească până la capăt, ceea ce poate duce la complicații cu:

• funcția cognitivă
• respiraţie
• alte funcții corporale importante, cum ar fi digestia sau mișcarea

Cine primește această afecțiune?

Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cauzat de o mutație a uneia sau mai multor gene care fac parte din dezvoltarea oaselor unui copil.

Doar un părinte trebuie să ducă gena pentru a o transmite copilului lor, astfel încât copilul lor are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. Acesta este cunoscut ca un model dominant autosomal. Sindromul Pfeiffer de tip 1 poate fi moștenit în acest fel sau provine de la o nouă mutație genetică.

Cercetările sugerează că tipul 1 este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene ale receptorilor factorului de creștere a fibroblastului, FGFR1 sau FGFR2. Tipurile 2 și 3 sunt aproape întotdeauna cauzate de o mutație a genei FGFR2 și sunt mutații noi (spontane), mai degrabă decât moștenite.

Cercetările sugerează, de asemenea, că spermatozoizii de la bărbații în vârstă sunt mai susceptibili să mute. Acest lucru poate determina sindromul Pfeiffer, în special tipurile 2 și 3, să se întâmple fără avertisment.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica uneori sindromul Pfeiffer în timp ce copilul dvs. este încă în pântec utilizând imagini cu ultrasunete pentru a vedea fuziunea timpurie a oaselor craniului și simptomele degetelor și degetelor de la copil.

Dacă există simptome vizibile, medicul dumneavoastră va face de obicei un diagnostic la nașterea copilului dumneavoastră. Dacă simptomele copilului dvs. sunt ușoare, medicul dumneavoastră nu poate diagnostica afecțiunea decât după câteva luni sau chiar ani, după ce copilul dvs. se naște și începe să crească.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera ca dumneavoastră, partenerul dvs. și copilul dumneavoastră să faceți teste genetice pentru a verifica mutațiile pe genele FGFR care cauzează sindromul Pfeiffer și pentru a vedea cine poartă gena.

Cum este tratată această afecțiune?

La aproximativ trei luni de la nașterea copilului dumneavoastră, medicul vă va recomanda, de obicei, intervenția chirurgicală în mai multe etape pentru a modela craniul copilului și a elibera presiunea asupra creierului.

În primul rând, diferențele dintre diferitele oase din craniul copilului dvs., cunoscute sub numele de suturi sinostotice, sunt separate. Apoi, craniul este reconstruit astfel încât creierul să aibă loc să crească și craniul să poată adopta o formă mai simetrică. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament pe termen lung pentru a vă asigura că dinții copilului dvs. sunt îngrijiți.

După ce copilul dumneavoastră s-a vindecat de aceste intervenții chirurgicale, medicul vă poate sugera, de asemenea, o intervenție chirurgicală de lungă durată pentru a trata simptomele maxilarului, feței, mâinilor sau picioarelor, astfel încât să poată respira, precum și să-și folosească mâinile și picioarele.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să aibă nevoie de intervenții chirurgicale de urgență la scurt timp după ce copilul dvs. se naște pentru a permite copilului dvs. să respire prin nas sau gură. De asemenea, se vor asigura că inima, plămânii, stomacul și rinichii pot funcționa normal.

Trăind cu sindromul Pfeiffer

Există șanse mari ca copilul dvs. să se poată juca cu alți copii, să meargă la școală și să supraviețuiască până la vârsta adultă cu sindromul Pfeiffer. Sindromul Pfeiffer de tip 1 este tratabil cu intervenții chirurgicale timpurii, terapie fizică și planificare chirurgicală pe termen lung.

Tipurile 2 și 3 nu se întâmplă foarte des. La fel ca tipul 1, ele pot fi deseori tratate cu o intervenție chirurgicală pe termen lung și reconstrucția craniului, mâinilor, picioarelor și a altor oase și organe care pot fi afectate.

Perspectivele pentru copiii cu tipul 2 și 3 nu sunt la fel de bune ca cele pentru tipul 1. Acest lucru se datorează efectelor pe care le poate avea fuziunea timpurie a oaselor copilului asupra creierului, respirației și capacității lor de a se mișca.

Tratamentul timpuriu, împreună cu reabilitarea și terapia fizică și psihică de-a lungul vieții, vă pot ajuta copilul să trăiască pentru a fi adult, cu doar câteva complicații care implică funcția cognitivă și mobilitatea.