karyotyping

Conţinut

• Ce este Karyotyping?
• De ce este util testul
• Pregătirea și riscurile
• Cum se efectuează testul
• Ce înseamnă rezultatele testelor

Ce este Karyotyping?

Karyotyping este o procedură de laborator care permite medicului dumneavoastră să vă examineze setul de cromozomi. „Cariotip” se referă, de asemenea, la colectarea reală a cromozomilor examinați. Examinarea cromozomilor prin cariotip permite medicului dumneavoastră să stabilească dacă există anomalii sau probleme structurale în cadrul cromozomilor.

Cromozomii sunt în aproape toate celulele corpului. Acestea conțin materialul genetic moștenit de la părinții tăi. Sunt compuse din ADN și determină modul în care se dezvoltă fiecare om.

Când o celulă se împarte, trebuie să transmită un set complet de instrucțiuni genetice fiecărei celule noi pe care o formează. Când o celulă nu se află în proces de diviziune, cromozomii sunt aranjați într-un mod extins, neorganizat. În timpul diviziunii, cromozomii din aceste celule noi se aliniază în perechi.

Un test de cariotip examinează aceste celule divizante. Perechile de cromozomi sunt aranjate după mărimea și aspectul lor. Aceasta vă ajută medicul să stabilească cu ușurință dacă lipsesc sau deteriorează cromozomii.

De ce este util testul

Un număr neobișnuit de cromozomi, cromozomi aranjați incorect sau cromozomi malformați pot fi toate semne ale unei afecțiuni genetice. Condițiile genetice variază foarte mult, dar două exemple sunt sindromul Down și sindromul Turner.

Karyotyping poate fi utilizat pentru a detecta o varietate de tulburări genetice. De exemplu, o femeie care are o insuficiență ovariană prematură poate avea un defect cromozomial pe care cariotipia îl poate identifica. Testul este de asemenea util pentru identificarea cromozomului Philadelphia. Având acest cromozom poate semnala leucemie mielogenă cronică (LMC).

Bebelușii pot fi testați prin cariotip înainte de a se naște pentru a diagnostica anomalii genetice care indică defecte grave la naștere, cum ar fi sindromul Klinefelter. În sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu un cromozom X suplimentar.

Pregătirea și riscurile

Preparatul necesar pentru cariotipare depinde de metoda pe care medicul dumneavoastră o va folosi pentru a lua un eșantion de celulele dumneavoastră din sânge pentru testare. Probele pot fi prelevate în diferite moduri, inclusiv:

• o tragere de sânge
• o biopsie a măduvei osoase, care presupune prelevarea unui eșantion de țesut spongios în anumite oase
• o amniocenteză, care presupune prelevarea unei probe de lichid amniotic din uter

Uneori, aceste complicații pot rezulta din aceste metode de testare, dar sunt rare.Există un ușor risc de sângerare și infecție din cauza atracției de sânge sau de la biopsierea măduvei tale. Amniocenteza prezintă un risc foarte minim de avort.

Rezultatele testului dvs. pot fi înclinate dacă suferiți chimioterapie. Chimioterapia poate provoca pauze în cromozomii dvs., care vor apărea în imaginile rezultate.

Cum se efectuează testul

Primul pas în cariotip este să luați un eșantion de celule. Celulele probă pot proveni dintr-o serie de țesuturi diferite. Aceasta poate include:

• măduvă osoasă
• sânge
• lichid amniotic
• placenta

Eșantionarea se poate face folosind diferite metode, în funcție de zona din corpul tău testat. De exemplu, medicul va folosi amniocenteza pentru a colecta proba dacă lichidul amniotic trebuie testat.

După prelevarea eșantionului, acesta este plasat într-un vas de laborator care permite creșterea celulelor. Un tehnician de laborator va lua celule din probă și le va colora. Acest lucru face posibilă pentru medicul dvs. vizualizarea cromozomilor la un microscop.

Aceste celule colorate sunt examinate la microscop pentru a găsi anomalii potențiale. Anomaliile pot include:

• cromozomi suplimentari
• cromozomi lipsă
• porțiuni lipsă ale unui cromozom
• porții suplimentare ale unui cromozom
• porțiuni care s-au despărțit de un cromozom și s-au atașat de altul

Tehnicianul de laborator poate vedea forma, dimensiunea și numărul cromozomilor. Aceste informații sunt importante pentru a determina dacă există anomalii genetice.

Ce înseamnă rezultatele testelor

Un rezultat normal al testului va arăta 46 de cromozomi. Două dintre aceste 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei testate, iar 44 dintre ei sunt autosomi. Autosomii nu au legătură cu determinarea sexului persoanei testate. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Anomaliile care apar într-un eșantion de test pot fi rezultatul oricărui număr de sindroame sau afecțiuni genetice. Uneori, o anomalie va apărea în eșantionul de laborator care nu este reflectat în corpul tău. Testul de cariotip poate fi repetat pentru a confirma existența unei anomalii.