Osteogeneza imperfectă: ce este, tipuri și tratament

Conţinut

• Principalele tipuri
• Ce cauzează osteogeneza imperfectă
• Simptome posibile
• Cum se confirmă diagnosticul
• Care sunt opțiunile de tratament
• Cum să ai grijă de copiii cu osteogeneză imperfectă

Osteogeneza imperfectă, cunoscută și sub numele de boală a oaselor de sticlă, este o boală genetică foarte rară care determină o persoană să aibă oase deformate, scurte și mai fragile, fiind susceptibilă la fracturi constante.

Această fragilitate pare a se datora unui defect genetic care afectează producția de colagen de tip 1, care este produs în mod natural de osteoblaste și ajută la întărirea oaselor și articulațiilor. Astfel, persoana care are osteogeneză imperfectă se naște deja cu această afecțiune și poate prezenta cazuri de fracturi frecvente în copilărie, de exemplu.

Deși osteogeneza imperfectă nu a fost încă vindecată, există unele tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții unei persoane, reducând riscul și frecvența fracturilor.

Principalele tipuri

Conform clasificării lui Sillence, există 4 tipuri de osteogeneză imperfectă, care includ:

• Tipul I: este cea mai frecventă și cea mai ușoară formă a bolii, provocând o deformare redusă sau deloc a oaselor. Cu toate acestea, oasele sunt fragile și se pot fractura cu ușurință;
• Tipul II: este cel mai grav tip de boală care determină fractura fătului în interiorul uterului mamei, ducând la avort în majoritatea cazurilor;
• Tipul III: persoanele cu acest tip, în mod normal, nu cresc suficient, au deformări la nivelul coloanei vertebrale și albul ochilor poate fi gri;
• Tipul IV: este un tip moderat de boală, în care există ușoare deformări la nivelul oaselor, dar nu există nicio schimbare de culoare în partea albă a ochilor.

În majoritatea cazurilor, osteogeneza imperfectă se transmite copiilor, dar simptomele și severitatea bolii pot fi diferite, deoarece tipul bolii se poate schimba de la părinți la copii.

Ce cauzează osteogeneza imperfectă

Boala oaselor de sticlă apare din cauza unei modificări genetice a genei responsabile de producerea colagenului de tip 1, principala proteină utilizată pentru a crea oase puternice.

Deoarece este o alterare genetică, osteogeneza imperfectă poate trece de la părinți la copii, dar poate apărea și fără alte cazuri în familie, din cauza mutațiilor din timpul sarcinii, de exemplu.

Simptome posibile

Pe lângă faptul că provoacă modificări în formarea osoasă, persoanele care au osteogeneză imperfectă pot prezenta și alte simptome, cum ar fi:

• Îmbinări mai slabe;
• Dinti slabi;
• Culoarea albăstruie a albului ochilor;
• Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză);
• Pierderea auzului;
• Probleme respiratorii frecvente;
• Mic de statura;
• Herniile inghinale și ombilicale;
• Alterarea valvelor cardiace.

În plus, la copiii cu osteogeneză imperfectă pot fi diagnosticate și defecte cardiace, care pot ajunge să pună viața în pericol.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de osteogeneză imperfectă poate fi, în unele cazuri, pus chiar și în timpul sarcinii, atâta timp cât există un risc ridicat de naștere a copilului cu această afecțiune. În aceste cazuri, se prelevează o probă din cordonul ombilical unde se analizează colagenul produs de celulele fetale între 10 și 12 săptămâni de gestație. O altă modalitate mai puțin invazivă este de a face ultrasunete pentru a identifica fracturile osoase.

După naștere, diagnosticul poate fi pus de către medicul pediatru sau de către un ortoped pediatric, prin observarea simptomelor, istoricul familial sau prin teste precum raze X, teste genetice și analize biochimice de sânge.

Care sunt opțiunile de tratament

Nu există un tratament specific pentru osteogeneza imperfectă și, prin urmare, este important să aveți îndrumări de la un ortoped. De obicei, medicamentele cu bifosfonați sunt utilizate pentru a ajuta oasele să fie mai puternice și pentru a reduce riscul de fracturi. Cu toate acestea, este extrem de important ca acest tip de tratament să fie evaluat în mod constant de către medic, deoarece poate fi necesară ajustarea dozelor de tratament în timp.

Când apar fracturi, medicul poate imobiliza osul cu o turnare sau poate alege o intervenție chirurgicală, mai ales în cazul fracturilor multiple sau care durează mult timp să se vindece. Tratamentul fracturilor este similar cu cel al persoanelor care nu au această afecțiune, dar perioada de imobilizare este de obicei mai scurtă.

Fizioterapia pentru osteogeneza imperfectă poate fi utilizată și în unele cazuri pentru a ajuta la întărirea oaselor și a mușchilor care îi susțin, scăzând riscul de fracturi.

Cum să ai grijă de copiii cu osteogeneză imperfectă

Unele măsuri de precauție pentru îngrijirea copiilor cu osteogeneză imperfectă sunt:

• Evitați să ridicați copilul de axile, susținând greutatea cu o mână sub fund și cu cealaltă în spatele gâtului și umerilor;
• Nu trageți copilul de un braț sau de un picior;
• Selectați un scaun de siguranță cu căptușeală moale, care să permită îndepărtarea și plasarea copilului cu puțin efort.

Unii copii cu osteogeneză imperfectă pot face exerciții ușoare, cum ar fi înotul, deoarece ajută la reducerea riscului de fracturi. Cu toate acestea, acestea ar trebui să facă acest lucru numai după îndrumarea medicului și sub supravegherea unui profesor de educație fizică sau a unui terapeut fizic.