Ce este Mucopolizaharidoză și cum este tratată

Conţinut

• Tipuri de mucopolizaharidoză
• Cauze posibile
• Ce simptome
• Care este diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Mucopolizaharidoza se caracterizează printr-un grup de boli moștenite care rezultă din absența unei enzime, care are funcția de a digera un zahăr numit mucopolizaharidă, cunoscut și sub denumirea de glucozaminoglican.

Aceasta este o boală rară și dificil de diagnosticat, deoarece prezintă simptome foarte asemănătoare cu alte boli, cum ar fi mărirea ficatului și splinei, deformări ale oaselor și articulațiilor, tulburări vizuale și probleme respiratorii, de exemplu.

Mucopolizaharidoza nu are leac, dar se poate efectua un tratament care încetinește evoluția bolii și oferă o calitate a vieții mai bună persoanei. Tratamentul depinde de tipul de mucopolizaharidoză și se poate face cu înlocuirea enzimei, transplanturi de măduvă osoasă, terapie fizică sau medicamente, de exemplu.

Tipuri de mucopolizaharidoză

Mucopolizaharidoza poate fi de mai multe tipuri, care sunt legate de enzima pe care organismul nu o poate produce, manifestând astfel simptome diferite pentru fiecare boală. Diferitele tipuri de mucopolizaharidoză sunt:

• Tipul 1: Hurler, Hurler-Schele sau sindromul Schele;
• Tipul 2: Sindromul Hunter;
• Tipul 3: Sindromul Sanfilippo;
• Tipul 4: Sindromul Morquio. Aflați mai multe despre mucopolizaharidoză tip 4;
• Tipul 6: Sindromul Maroteux-Lamy;
• Tipul 7: Sindromul Sly.

Cauze posibile

Mucopolizaharidoza este o boală genetică moștenită, ceea ce înseamnă că trece de la părinți la copii și este o boală autozomală recesivă, cu excepția tipului II. Această boală se caracterizează prin incapacitatea organismului de a produce o anumită enzimă care degradează mucopolizaharidele.

Mucopolizaharidele sunt zaharuri cu lanț lung, importante pentru formarea diverselor structuri ale corpului, precum pielea, oasele, cartilajele și tendoanele, care se acumulează în aceste țesuturi, dar care trebuie reînnoite. Pentru aceasta, sunt necesare enzime pentru a le descompune, astfel încât acestea să poată fi apoi îndepărtate și înlocuite cu noi mucopolizaharide.

Cu toate acestea, la persoanele cu mucopolizaharidoză, este posibil ca unele dintre aceste enzime să nu fie prezente pentru a descompune mucopolizaharida, determinând întreruperea ciclului de reînnoire, ducând la acumularea acestor zaharuri în lizozomii celulelor corpului, afectând funcționarea acestora și dând naștere la alte boli și malformații.

Ce simptome

Simptomele mucopolizaharidozei depind de tipul de boală pe care o are persoana și sunt progresive, ceea ce înseamnă că se agravează pe măsură ce boala progresează. Unele dintre semne și simptome sunt:

• Ficatul și splina mărite;
• Deformații osoase;
• Probleme articulare și de mobilitate;
• Mic de statura;
• Infecție respiratorie;
• Hernia ombilicală sau inghinală;
• Tulburări respiratorii și cardiovasculare;
• Probleme de auz și de vedere;
• Apnee de somn;
• Modificări ale sistemului nervos central;
• Capul mărit.

În plus, majoritatea persoanelor care suferă de această boală au și o morfologie facială caracteristică.

Care este diagnosticul

În general, diagnosticul de mucopolizaharidoză constă în evaluarea semnelor și simptomelor și teste de laborator.

Cum se face tratamentul

Tratamentul depinde de tipul de mucopolizaharidoză pe care îl are persoana respectivă, de starea bolii și de complicațiile care apar și care trebuie făcute cât mai curând posibil.

Medicul poate recomanda terapie de substituție enzimatică, transplant de măduvă osoasă sau ședințe de kinetoterapie, de exemplu. În plus, trebuie tratate și complicațiile cauzate de boală.