Test de mutație MTHFR

Conţinut

• Ce este un test de mutație MTHFR?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test de mutație MTHFR?
• Ce se întâmplă în timpul unui test de mutație MTHFR?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test de mutație MTHFR?
• Referințe

Ce este un test de mutație MTHFR?

Acest test caută mutații (modificări) într-o genă numită MTHFR. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău.

Toată lumea are două gene MTHFR, una moștenită de la mama ta și una de la tatăl tău. Mutațiile pot apărea în una sau ambele gene MTHFR. Există diferite tipuri de mutații MTHFR. Un test MTHFR caută două dintre aceste mutații, cunoscute și sub numele de variante. Variantele MTHFR se numesc C677T și A1298C.

Gena MTHFR vă ajută corpul să descompună o substanță numită homocisteină. Homocisteina este un tip de aminoacizi, o substanță chimică pe care corpul dvs. o folosește pentru a produce proteine. În mod normal, acidul folic și alte vitamine B descompun homocisteina și o transformă în alte substanțe de care are nevoie corpul dumneavoastră. Atunci ar trebui să rămână foarte puțină homocisteină în fluxul sanguin.

Dacă aveți o mutație MTHFR, este posibil ca gena MTHFR să nu funcționeze corect. Acest lucru poate provoca prea multă homocisteină în sânge, ducând la diverse probleme de sănătate, inclusiv:

• Homocistinuria, o tulburare care afectează ochii, articulațiile și abilitățile cognitive. De obicei începe în copilărie.
• Un risc crescut de boli de inimă, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială și cheaguri de sânge

În plus, femeile cu mutații MTHFR au un risc mai mare de a avea un copil cu unul dintre următoarele defecte congenitale:

• Spina bifida, cunoscută sub numele de defect al tubului neural. Aceasta este o afecțiune în care oasele coloanei vertebrale nu se închid complet în jurul măduvei spinării.
• Anencefalia, un alt tip de defect al tubului neural. În această tulburare, părți ale creierului și / sau craniului pot lipsi sau se deformează.

Vă puteți reduce nivelul de homocisteină prin administrarea acidului folic sau a altor vitamine B Acestea pot fi luate ca suplimente sau adăugate prin modificări dietetice. Dacă trebuie să luați acid folic sau alte vitamine din grupul B, furnizorul de servicii medicale vă va recomanda opțiunea cea mai potrivită pentru dvs.

Alte denumiri: homocisteină plasmatică totală, analiza mutației ADN metilenetetrahidrofolat reductazei

Pentru ce se folosește?

Acest test este folosit pentru a afla dacă aveți una dintre cele două mutații MTHFR: C677T și A1298C. Este adesea utilizat după ce alte teste arată că aveți concentrații mai mari decât cele normale de homocisteină în sânge. Condiții precum colesterolul ridicat, boala tiroidiană și deficiențele alimentare pot crește, de asemenea, nivelul homocisteinei. Un test MTHFR va confirma dacă nivelurile crescute sunt cauzate de o mutație genetică.

Chiar dacă o mutație MTHFR aduce un risc mai mare de defecte congenitale, testul nu este de obicei recomandat femeilor însărcinate. Luarea suplimentelor de acid folic în timpul sarcinii poate reduce considerabil riscul apariției malformațiilor congenitale ale tubului neural. Deci, majoritatea femeilor însărcinate sunt încurajate să ia acid folic, indiferent dacă au sau nu o mutație MTHFR.

De ce am nevoie de un test de mutație MTHFR?

Este posibil să aveți nevoie de acest test dacă:

• Ați făcut un test de sânge care a arătat niveluri mai ridicate decât cele normale de homocisteină
• O rudă apropiată a fost diagnosticată cu o mutație MTHFR
• Dvs. și / sau membrii apropiați ai familiei aveți antecedente de boli cardiace premature sau tulburări ale vaselor de sânge

Noul copil poate primi, de asemenea, un test MTHFR ca parte a screening-ului de rutină al nou-născuților. Un screening pentru nou-născut este un simplu test de sânge care verifică o varietate de boli grave.

Ce se întâmplă în timpul unui test de mutație MTHFR?

Un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Pentru un screening nou-născut, un profesionist din domeniul sănătății va curăța călcâiul bebelușului cu alcool și îl va împinge cu un ac mic. El sau ea va colecta câteva picături de sânge și va pune un bandaj pe site.

Testarea se face cel mai adesea atunci când un copil are 1 până la 2 zile, de obicei în spitalul în care s-a născut. Dacă bebelușul nu s-a născut în spital sau dacă ați părăsit spitalul înainte ca acesta să poată fi testat, discutați cu furnizorul de servicii medicale despre programarea testelor cât mai curând posibil.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru un test de mutație MTHFR.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu testarea MTHFR. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Bebelușul dvs. poate simți un pic de ciupire când călcâiul este lovit și se poate forma o mică vânătăi la locul respectiv. Acest lucru ar trebui să dispară repede.

Ce înseamnă rezultatele?

Rezultatele dvs. vor arăta dacă sunteți pozitiv sau negativ pentru o mutație MTHFR. Dacă este pozitiv, rezultatul va arăta care dintre cele două mutații aveți și dacă aveți una sau două copii ale genei mutate. Dacă rezultatele dvs. au fost negative, dar aveți un nivel ridicat de homocisteină, medicul dumneavoastră poate solicita mai multe teste pentru a afla cauza.

Indiferent de motivul nivelurilor ridicate de homocisteină, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați acid folic și / sau alte suplimente de vitamina B și / sau să vă schimbați dieta. Vitaminele B vă pot ajuta să vă readuceți nivelul de homocisteină la normal.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs., discutați cu furnizorul de servicii medicale.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test de mutație MTHFR?

Unii furnizori de asistență medicală aleg să testeze doar nivelurile de homocisteină, mai degrabă decât să facă un test genetic MTHFR. Acest lucru se datorează faptului că tratamentul este adesea același, indiferent dacă nivelurile ridicate de homocisteină sunt sau nu cauzate de o mutație.

Referințe

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Un test genetic de care nu aveți nevoie; 27 septembrie 2013 [citat 18 aug. 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Screening-ul nou-născutului pentru homocistinurii și tulburări de metilare: revizuire sistematică și orientări propuse. J Moșteniți Metab Dis [Internet]. 2015 noiembrie [citat 18 aug. 2018]; 38 (6): 1007-1019. Disponibil de pe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Sănătatea copiilor de la Nemours [Internet]. Fundația Nemours; c1995–2018. Teste de screening pentru nou-născuți; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Homocisteină; [actualizat 2018 15 martie; citat 2018 18 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Teste de laborator online [Internet]. Washington DC.; Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Mutația MTHFR; [actualizat 2017 5 noiembrie; citat 2018 18 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Teste de screening pentru nou-născut pentru bebelușul tău; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. Test ID: MTHFR: 5,10-Metilenetetrahidrofolat reductază C677T, mutație, sânge: clinic și interpretativ; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinurie; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale: Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA; Homocistinurie din cauza deficitului de MTHFR; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale: Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA; Varianta genei MTHFR; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena MTHFR; 2018 Aug 14 [citat 2018 Aug 18]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile ?; 2018 Aug 14 [citat 2018 Aug 18]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Analize de sange; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostic Quest; c2000–2017. Centrul de testare: metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR), analiza mutației ADN; [citat 18 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP și Moll S. Mutații homocisteină și MTHFR: relația cu tromboza și boala arterială coronariană. Circulation [Internet]. 2005 17 mai [citat 18 aug 2018]; 111 (19): e289–93. Disponibil de pe: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.