Mielofibroza: ce este, simptome, cauze și tratament

Conţinut

• Simptome de mielofibroză
• De ce se întâmplă
• Diagnosticul mielofibrozei
• Cum se face tratamentul

Mielofibroza este un tip rar de boală care apare din cauza mutațiilor care duc la modificări ale măduvei osoase, care duce la tulburări în procesul de proliferare și semnalizare celulară. Ca o consecință a mutației, există o creștere a producției de celule anormale care duce la formarea de cicatrici în măduva osoasă în timp.

Datorită proliferării celulelor anormale, mielofibroza face parte dintr-un grup de modificări hematologice cunoscute sub numele de neoplazie mieloproliferativă. Această boală are o evoluție lentă și, prin urmare, semnele și simptomele apar doar în stadiile mai avansate ale bolii, cu toate acestea, este important ca tratamentul să înceapă de îndată ce diagnosticul este pus pentru a preveni progresia bolii și evoluția la leucemie, de exemplu.

Tratamentul mielofibrozei depinde de vârsta persoanei și de gradul de mielofibroză, iar transplanturile de măduvă osoasă pot fi necesare pentru vindecarea persoanei sau utilizarea medicamentelor care ajută la ameliorarea simptomelor și la prevenirea progresiei bolii.

Simptome de mielofibroză

Mielofibroza este o boală care evoluează lent și, prin urmare, nu duce la apariția semnelor și simptomelor în stadiile incipiente ale bolii. Simptomele apar de obicei atunci când boala este mai avansată și pot exista:

• Anemie;
• Oboseală și slăbiciune excesive;
• Respirație scurtă;
• Piele palida;
• Disconfort abdominal;
• Febră;
• Transpiratie nocturna;
• Infecții frecvente;
• Pierderea în greutate și apetitul;
• Ficatul și splina mărite;
• Durere în oase și articulații.

Deoarece această boală progresează lent și nu prezintă simptome caracteristice, diagnosticul se face adesea atunci când persoana merge la medic pentru a investiga de ce se simte adesea obosită și, pe baza testelor efectuate, este posibil să se confirme diagnosticul.

Este important ca diagnosticul și tratamentul să fie inițiate în stadiile incipiente ale bolii, pentru a evita evoluția bolii și dezvoltarea complicațiilor, cum ar fi evoluția către leucemie acută și insuficiență organică.

De ce se întâmplă

Mielofibroza are loc ca o consecință a mutațiilor care au loc în ADN și care duc la schimbări în procesul de creștere, proliferare și moarte a celulelor.Aceste mutații sunt dobândite, adică nu sunt moștenite genetic și, prin urmare, fiul unei persoane care are mielofibroză nu va avea neapărat boala. În funcție de originea sa, mielofibroza poate fi clasificată în:

• Mielofibroză primară, care nu are o cauză specifică;
• Mielofibroză secundară, care este rezultatul evoluției altor boli precum cancerul metastatic și trombocitemia esențială.

Aproximativ 50% din cazurile de mielofibroză sunt pozitive pentru o mutație a genei Janus Kinase (JAK 2), care se numește JAK2 V617F, în care, datorită mutației din această genă, există o modificare a procesului de semnalizare celulară, rezultând în constatările caracteristice de laborator ale bolii. În plus, s-a constatat că persoanele cu mielofibroză prezentau și mutația genei MPL, care este, de asemenea, legată de modificările procesului de proliferare celulară.

Diagnosticul mielofibrozei

Diagnosticul mielofibrozei se face de către hematolog sau oncolog prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate de persoană și a rezultatului analizelor solicitate, în principal hemogramă și teste moleculare pentru identificarea mutațiilor legate de boală.

În timpul evaluării simptomelor și al examinării fizice, medicul poate observa și splenomegalie palpabilă, care corespunde măririi splinei, care este organul responsabil de distrugerea și producerea celulelor sanguine, precum și a măduvei osoase. Cu toate acestea, ca și în mielofibroza, măduva osoasă este afectată, supraîncărcarea splinei ajunge, ducând la mărirea acesteia.

Numărul de sânge al persoanei cu mielofibroză are unele modificări care justifică simptomele prezentate de persoana respectivă și indică probleme la nivelul măduvei osoase, precum creșterea numărului de leucocite și trombocite, prezența trombocitelor uriașe, scăderea cantității de celule roșii din sânge, o creștere a numărului de eritroblaste, care sunt globule roșii imature, și prezența dacriocitelor, care sunt celule roșii din sânge sub formă de picătură și care apar în mod normal circulând în sânge atunci când există modificări ale măduva spinării. Aflați mai multe despre dacryocite.

În plus față de hemoleucogramă, mielograma și examenele moleculare sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul. Mielograma are ca scop identificarea semnelor care indică compromiterea măduvei osoase, caz în care există semne indicative de fibroză, hipercelularitate, celule mai mature în măduva osoasă și o creștere a numărului de megacariocite, care sunt celulele precursoare ale trombocitelor. . Mielograma este un examen invaziv și, pentru a fi efectuat, este necesară aplicarea anesteziei locale, deoarece se folosește un ac gros capabil să ajungă în partea internă a osului și să colecteze materialul măduvei osoase. Înțelegeți cum este realizată mielograma.

Diagnosticul molecular se face pentru a confirma boala prin identificarea mutațiilor JAK2 V617F și MPL, care sunt indicative ale mielofibrozei.

Cum se face tratamentul

Tratamentul mielofibrozei poate varia în funcție de gravitatea bolii și de vârsta persoanei și, în unele cazuri, poate fi recomandată utilizarea medicamentelor inhibitoare JAK, prevenind progresia bolii și ameliorând simptomele.

În cazurile de risc intermediar și ridicat, transplantul de măduvă osoasă este recomandat pentru a promova activitatea corectă a măduvei osoase și, astfel, este posibil să se promoveze îmbunătățirea. În ciuda faptului că este un tip de tratament capabil să promoveze vindecarea mielofibrozei, transplantul de măduvă osoasă este destul de agresiv și este asociat cu mai multe complicații. Vedeți mai multe despre transplantul de măduvă osoasă și complicații.