Ce este miastenia congenitală, simptome și tratament

Conţinut

• Simptomele miasteniei congenitale
• Cum se pune diagnosticul
• Tratament pentru miastenie congenitală
• Poate fi vindecată miastenia congenitală?

Miastenia congenitală este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, provoacă slăbiciune musculară progresivă, ducând deseori persoana să meargă pe scaunul cu rotile. Această boală poate fi descoperită în adolescență sau la maturitate și, în funcție de tipul de alterare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată cu ajutorul medicamentelor.

Pe lângă medicamentele indicate de neurolog, fizioterapia este necesară și pentru recuperarea forței musculare și coordonarea mișcărilor, dar persoana poate merge din nou normal, fără a fi nevoie de un scaun cu rotile sau cârje.

Miastenia congenitală nu este exact aceeași cu miastenia gravis, deoarece în cazul Miasteniei Gravis cauza este o modificare a sistemului imunitar al persoanei, în timp ce în miastenia congenitală cauza este o mutație genetică, frecventă la persoanele din aceeași familie.

Simptomele miasteniei congenitale

Simptomele miasteniei congenitale apar de obicei la copii sau între 3 și 7 ani, dar unele tipuri apar între 20 și 40 de ani, care pot fi:

La copil:

• Dificultăți în alăptare sau alăptarea cu biberonul, sufocare ușoară și puțină forță de supt;
• Hipotonia care se manifestă prin slăbiciunea brațelor și picioarelor;
• Pleoapa căzută;
• Contracturi articulare (artrogripoză congenitală);
• Scăderea expresiei feței;
• Dificultăți de respirație și degete și buze purpurii;
• Întârzierea dezvoltării pentru a sta, a se târâ și a merge;
• Copiilor mai mari le este greu să urce scările.

La copii, adolescenți sau adulți:

• Slăbiciune la picioare sau brațe cu senzație de furnicături;
• Dificultăți de mers cu nevoia de a se așeza să se odihnească;
• Poate exista slăbiciune a mușchilor oculari care cad în pleoapă;
• Oboseală atunci când faci eforturi mici;
• Poate exista scolioză la nivelul coloanei vertebrale.

Există 4 tipuri diferite de miastenie congenitală: canal lent, canal rapid cu afinitate scăzută, deficit sever de AChR sau deficit de AChE. Deoarece miastenia congenitală a canalului lent poate apărea între 20 și 30 de ani. Fiecare tip are propriile sale caracteristici și tratamentul poate varia, de asemenea, de la o persoană la alta, deoarece nu toate au aceleași simptome.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul de Miastenie congenitală trebuie făcut pe baza simptomelor prezentate și poate fi confirmat prin teste precum teste de sânge CK și teste genetice, teste de anticorpi pentru a confirma că nu este Miastenia Gravis și o electromiografie care evaluează calitatea mușchiului de contracție , de exemplu.

La copiii mai mari, adolescenți și adulți, medicul sau kinetoterapeutul poate efectua, de asemenea, unele teste la cabinet pentru a identifica slăbiciunea musculară, cum ar fi:

• Uită-te la tavan timp de 2 minute, fix și observă dacă există o agravare a dificultății în menținerea pleoapelor deschise;
• Ridicați brațele înainte, până la umeri, menținând această poziție timp de 2 minute și observați dacă este posibil să mențineți această contracție sau dacă brațele cad;
• Ridicați targa fără ajutorul brațelor mai mult de 1 dată sau ridicați-vă de pe scaun de mai mult de 2 ori pentru a vedea dacă există tot mai multe dificultăți în efectuarea acestor mișcări.

Dacă se observă slăbiciune musculară și este dificil de efectuat aceste teste, este foarte probabil să existe o slăbiciune musculară generalizată, care să prezinte o boală precum miastenia.

Pentru a evalua dacă vorbirea a fost, de asemenea, afectată, puteți cere persoanei să citeze numerele de la 1 la 100 și să observe dacă există o modificare a tonului vocii, eșec vocal sau o creștere a timpului dintre citatul fiecărui număr.

Tratament pentru miastenie congenitală

Tratamentele variază în funcție de tipul de miastenie congenitală pe care o are persoana respectivă, dar în unele cazuri pot fi indicate remedii precum inhibitorii acetilcolinesterazei, chinidina, fluoxetina, efedrina și salbutamolul, la recomandarea neuropediatrului sau neurologului. Fizioterapia este indicată și poate ajuta persoana să se simtă mai bine, luptând împotriva slăbiciunii musculare și îmbunătățind respirația, dar nu va fi eficientă fără medicamente.

Copiii pot dormi cu o mască de oxigen numită CPAP și părinții trebuie să învețe să ofere primul ajutor în caz de stop respirator.

În fizioterapie, exercițiile ar trebui să fie izometrice și să aibă puține repetări, dar ar trebui să acopere mai multe grupe musculare, inclusiv cele respiratorii, și sunt foarte utile pentru a crește cantitatea de mitocondrii, mușchi, capilare și pentru a reduce concentrația de lactat, cu mai puține crampe.

Poate fi vindecată miastenia congenitală?

În majoritatea cazurilor, miastenia congenitală nu are leac, necesitând tratament pe viață. Cu toate acestea, medicamentele și fizioterapia ajută la îmbunătățirea calității vieții persoanei, combate oboseala și slăbiciunea musculară și evită complicații precum atrofierea brațelor și picioarelor și sufocarea care poate apărea atunci când respirația este afectată, motiv pentru care, viața este esențială.

Persoanele cu miastenie congenitală cauzate de un defect al genei DOK7 pot avea o îmbunătățire semnificativă a stării lor și pot fi aparent „vindecate” prin utilizarea unui medicament utilizat în mod obișnuit împotriva astmului, salbutamolului, dar sub formă de pastile sau pastile. Cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de terapie fizică sporadic.

Atunci când persoana are Miastenie congenitală și nu este supusă tratamentului, aceasta va pierde treptat puterea musculară, va deveni atrofiată, va trebui să rămână la pat și poate muri din cauza insuficienței respiratorii și de aceea tratamentul clinic și fizioterapeutic este atât de important, deoarece ambele se pot îmbunătăți calitatea vieții persoanei și prelungi viața.

Unele remedii care înrăutățesc starea Miasteniei congenitale sunt Ciprofloxacina, Clorochina, Procaina, Litiu, Fenitoina, Beta-blocantele, Procainamida și Chinidina și, prin urmare, toate medicamentele trebuie utilizate numai sub sfatul medicului după identificarea tipului pe care îl are persoana respectivă.