Testarea genei BRCA1 și BRCA2

Testul genei BRCA1 și BRCA2 este un test de sânge care vă poate spune dacă aveți un risc mai mare de a face cancer. Numele BRCA provine din primele două litere ale frEst cancer.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care suprimă tumorile maligne (cancerul) la om. Când aceste gene se schimbă (devin mutante), ele nu suprimă tumorile așa cum ar trebui. Deci, persoanele cu mutații genice BRCA1 și BRCA2 prezintă un risc mai mare de a face cancer.

Femeile cu această mutație prezintă un risc mai mare de a face cancer mamar sau cancer ovarian. Mutațiile pot crește, de asemenea, riscul unei femei de a dezvolta:

• Cancer cervical
• Cancer uterin
• Cancer de colon
• Cancer pancreatic
• Cancerul vezicii biliare sau cancerul căilor biliare
• Cancer la stomac
• Melanom

Bărbații cu această mutație sunt, de asemenea, mai predispuși la cancer. Mutațiile pot crește riscul unui bărbat de a dezvolta:

• Cancer mamar
• Cancer pancreatic
• Cancer testicular
• Cancer de prostată

Doar aproximativ 5% din cancerele de sân și 10 până la 15% din cancerele ovariene sunt asociate cu mutații BRCA1 și BRCA2.

Înainte de a fi testat, ar trebui să discutați cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre teste și despre riscurile și beneficiile testării.

Dacă aveți un membru al familiei cu cancer de sân sau cancer ovarian, aflați dacă acea persoană a fost testată pentru mutația BRCA1 și BRCA2. Dacă persoana respectivă are mutația, ați putea lua în considerare și testarea.

Cineva din familia ta poate avea mutația BRCA1 sau BRCA2 dacă:

• Două sau mai multe rude apropiate (părinți, frați, copii) au cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani
• O rudă de sex masculin are cancer mamar
• O rudă de sex feminin are atât cancer mamar, cât și cancer ovarian
• Două rude au cancer ovarian
• Sunteți de origine evreiască din estul Europei (Ashkenazi), iar o rudă apropiată are cancer de sân sau de ovar

Aveți șanse foarte mici de a avea mutația BRCA1 sau BRCA2 dacă:

• Nu aveți o rudă care a avut cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani
• Nu aveți o rudă care a avut cancer ovarian
• Nu aveți o rudă care a avut cancer de sân la bărbați

Înainte de efectuarea testului, vorbiți cu un consilier genetic pentru a decide dacă să efectuați testul.

• Aduceți cu dvs. istoricul medical, istoricul medical al familiei și întrebările.
• S-ar putea să doriți să aduceți pe cineva cu voi să asculte și să ia notițe. Este greu să auziți și să vă amintiți totul.

Dacă decideți să fiți testați, proba de sânge este trimisă la un laborator specializat în testarea genetică. Laboratorul respectiv vă va testa sângele pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2. Poate dura săptămâni sau luni pentru a obține rezultatele testului.

Când rezultatele testelor se întorc, consilierul genetic va explica rezultatele și ce înseamnă pentru dvs.

Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că ați moștenit mutația BRCA1 sau BRCA2.

• Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau chiar că veți face cancer. Aceasta înseamnă că aveți un risc mai mare de a face cancer.
• Aceasta înseamnă, de asemenea, că puteți sau ați fi putut transmite această mutație copiilor voștri. De fiecare dată când aveți un copil există o șansă de 1 din 2 ca copilul dvs. să primească mutația pe care o aveți.

Când știți că aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer, puteți decide dacă veți face ceva diferit.

• Este posibil să doriți să fiți depistat pentru cancer mai des, astfel încât să poată fi prins mai devreme și tratat.
• Poate exista medicamente pe care le puteți lua, care vă pot reduce șansele de a face cancer.
• Puteți alege să vă operați pentru a vă îndepărta sânii sau ovarele.

Niciuna dintre aceste măsuri de precauție nu vă va garanta că nu veți face cancer.

Dacă rezultatul testului pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 este negativ, consilierul genetic vă va spune ce înseamnă acest lucru. Istoricul familiei tale îl va ajuta pe consilierul genetic să înțeleagă rezultatul testului negativ.

Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu veți face cancer. Poate însemna că aveți același risc de a face cancer ca și persoanele care nu au această mutație.

Asigurați-vă că discutați toate rezultatele testelor, chiar și rezultatele negative, cu consilierul dvs. genetic.

Cancer de sân - BRCA1 și BRCA2; Cancer ovarian - BRCA1 și BRCA2

Moyer VA; Grupul de lucru pentru serviciile preventive din SUA. Evaluarea riscurilor, consiliere genetică și testare genetică pentru cancerul asociat BRCA la femei: declarație de recomandare a Forței de lucru pentru serviciile preventive din SUA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Site-ul Institutului Național al Cancerului. Mutații BRCA: riscul de cancer și testarea genetică. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizat la 30 ianuarie 2018. Accesat la 5 august 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica și genomica cancerului. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.

• Cancer mamar
• Testarea genetică
• Cancer ovarian