Copilul meu are atrofie musculară spinală: cum va fi viața lor?

Conţinut

• Prezentare generală
• Aflați despre tipul SMA al copilului dvs.
• Tipul 1 (boala Werdnig-Hoffman)
• Tipul 2 (SMA intermediar)
• Tipul 3 (boala Kugelberg-Welander)
• Alte tipuri
• A se deplasa
• Tratament
• Gestionarea complicațiilor
• Respiraţie
• Scolioza
• La scoala
• Exerciții și sport
• Terapie ocupațională și fizică
• Cura de slabire
• Speranța de viață
• Linia de jos

Prezentare generală

Creșterea unui copil cu dizabilități fizice poate fi o provocare.

Atrofia musculară spinală (SMA), o afecțiune genetică, poate afecta toate aspectele vieții de zi cu zi a copilului dumneavoastră. Copilului dvs. nu numai că îi va fi mai greu să se deplaseze, dar va fi și el expus riscului de complicații.

Să fii informat cu privire la această afecțiune este important pentru a-i oferi copilului tău ceea ce are nevoie pentru a trăi o viață sănătoasă și împlinită.

Aflați despre tipul SMA al copilului dvs.

Pentru a înțelege modul în care SMA va afecta viața copilului dvs., trebuie mai întâi să aflați despre tipul lor specific de SMA.

Trei tipuri principale de SMA se dezvoltă în timpul copilăriei. În general, cu cât copilul dumneavoastră dezvoltă simptome mai devreme, cu atât starea lor va fi mai severă.

Tipul 1 (boala Werdnig-Hoffman)

SMA de tip 1 sau boala Werdnig-Hoffman este de obicei diagnosticată în primele șase luni de viață. Este cel mai frecvent și cel mai sever tip de SMA.

SMA este cauzată de o deficiență a supraviețuirii proteinei neuronului motor (SMN). Persoanele cu SMA au mutat sau au dispărut SMN1 gene și niveluri scăzute de SMN2 gene. Cei diagnosticați cu SMA de tip 1 au de obicei doar două SMN2 gene.

Mulți copii cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani din cauza complicațiilor cu respirația. Cu toate acestea, perspectivele se îmbunătățesc datorită progreselor în tratamentele medicale.

Tipul 2 (SMA intermediar)

SMA de tip 2, sau SMA intermediar, este de obicei diagnosticat cu vârste cuprinse între 7 și 18 luni. Persoanele cu SMA de tip 2 au de obicei trei sau mai multe SMN2 gene.

Copiii cu SMA de tip 2 nu vor putea sta singuri și vor avea slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor. De asemenea, pot avea mușchi respirați slăbiți.

Tipul 3 (boala Kugelberg-Welander)

SMA de tip 3, sau boala Kugelberg-Welander, este de obicei diagnosticată la vârsta de 3 ani, dar uneori poate apărea mai târziu în viață. Persoanele cu SMA de tip 3 au de obicei patru până la opt SMN2 gene.

SMA de tip 3 este mai puțin severă decât tipurile 1 și 2. Copilul dvs. poate avea probleme cu ridicarea, echilibrarea, utilizarea scărilor sau alergarea. De asemenea, pot pierde capacitatea de a merge mai târziu în viață.

Alte tipuri

Deși rare, există multe alte forme de SMA la copii. O astfel de formă este atrofia musculară a coloanei vertebrale cu suferință respiratorie (SMARD). Diagnosticat la sugari, SMARD poate duce la probleme respiratorii severe.

A se deplasa

Este posibil ca persoanele cu SMA să nu poată merge pe jos sau să stea singuri sau ar putea să-și piardă capacitatea de a face acest lucru mai târziu în viață.

Copiii cu SMA tip 2 vor trebui să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Copiii cu SMA de tip 3 pot fi capabili să meargă până la maturitate.

Există multe dispozitive pentru a ajuta copiii mici cu slăbiciune musculară să stea și să se deplaseze, cum ar fi scaunele cu rotile și acolade manuale sau manuale. Unele familii chiar proiectează scaune cu rotile personalizate pentru copilul lor.

Tratament

Există două tratamente farmaceutice disponibile acum pentru persoanele cu SMA.

Nusinersen (Spinraza) este aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizare la copii și adulți. Medicamentul este injectat în lichidul care înconjoară măduva spinării. Îmbunătățește controlul capului și capacitatea de a se târâ sau de a merge, printre alte repere de mobilitate la sugari și alții cu anumite tipuri de SMA.

Celălalt tratament aprobat de FDA este onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Este destinat copiilor sub 2 ani cu cele mai frecvente tipuri de SMA.

Un medicament intravenos, funcționează prin livrarea unei copii funcționale a unui SMN1 genă în celulele neuronului motor țintă ale copilului. Acest lucru duce la o mai bună funcție musculară și mobilitate.

Primele patru doze de Spinraza se administrează pe o perioadă de 72 de zile. Ulterior, dozele de întreținere ale medicamentului sunt administrate la fiecare patru luni. Copiii tratați cu Zolgensma primesc o doză unică de medicament.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a determina dacă oricare dintre medicamente este potrivită pentru ei. Alte tratamente și terapii care pot aduce ameliorarea SMA includ relaxante musculare și ventilație mecanică sau asistată.

Gestionarea complicațiilor

Două complicații de care trebuie să fii conștient sunt problemele cu respirația și curbura coloanei vertebrale.

Respiraţie

Pentru persoanele cu SMA, mușchii respiratori slăbiți fac ca provocarea aerului să-și facă loc în și din plămâni. Un copil cu SMA are, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta infecții respiratorii severe.

Slăbiciunea musculară respiratorie este, în general, cauza morții la copiii cu SMA de tip 1 sau 2.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să fie necesar să fie monitorizat pentru a detecta suferința respiratorie. În acest caz, un pulsoximetru poate fi utilizat pentru a măsura nivelul saturației de oxigen din sângele lor.

Persoanele cu forme mai puțin severe de SMA pot beneficia de sprijin respirator. Poate fi necesară o ventilație neinvazivă (NIV), care furnizează aer din cameră către plămâni printr-o piesa bucală sau mască.

Scolioza

Scolioza se dezvoltă uneori la persoanele cu SMA, deoarece mușchii care susțin coloana vertebrală sunt adesea slabi.

Scolioza poate fi uneori inconfortabilă și poate avea un impact semnificativ asupra mobilității. Este tratat pe baza severității curbei coloanei vertebrale, precum și a probabilității ca starea să se amelioreze sau să se înrăutățească în timp.

Deoarece sunt încă în creștere, copiii mici ar putea avea nevoie doar de un aparat dentar. Adulții cu scolioză ar putea avea nevoie de medicamente pentru durere sau intervenții chirurgicale.

La scoala

Copiii cu SMA au o dezvoltare intelectuală și emoțională normală. Unii au chiar inteligență peste medie. Încurajați-vă copilul să ia parte la cât mai multe activități adecvate vârstei.

O sală de clasă este un loc în care copilul tău poate excela, dar ar putea totuși să aibă nevoie de ajutor pentru a-și gestiona volumul de muncă. Probabil că vor avea nevoie de ajutor special pentru a scrie, vopsi și utiliza computerul sau telefonul.

Presiunea pentru a se potrivi poate fi dificilă atunci când aveți un handicap fizic. Consilierea și terapia pot juca un rol imens în a-l ajuta pe copilul dvs. să se simtă mai în largul său în mediile sociale.

Exerciții și sport

A avea o dizabilitate fizică nu înseamnă că copilul dvs. nu poate participa la activități sportive și la alte activități. De fapt, medicul copilului dumneavoastră îi va încuraja probabil să se angajeze în activitate fizică.

Exercițiile fizice sunt importante pentru sănătatea generală și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Copiii cu SMA de tip 3 pot face cele mai multe activități fizice, dar se pot obosi. Datorită progresului în tehnologia scaunelor cu rotile, copiii cu SMA se pot bucura de sporturi adaptate scaunului cu rotile, cum ar fi fotbalul sau tenisul.

O activitate destul de populară pentru copiii cu tipurile 2 și 3 SMA este înotul într-o piscină caldă.

Terapie ocupațională și fizică

La o vizită cu un terapeut ocupațional, copilul dvs. va învăța exerciții pentru a-i ajuta să desfășoare activități zilnice, cum ar fi îmbrăcarea.

În timpul terapiei fizice, copilul dumneavoastră poate învăța diferite practici de respirație pentru a-și consolida mușchii respiratori. De asemenea, pot efectua exerciții de mișcare mai convenționale.

Cura de slabire

O alimentație adecvată este esențială pentru copiii cu SMA de tip 1. SMA poate afecta mușchii utilizați pentru supt, mestecat și înghițire. Copilul dvs. poate deveni subnutrit cu ușurință și poate fi necesar să fie hrănit printr-un tub de gastrostomie. Discutați cu un nutriționist pentru a afla mai multe despre nevoile alimentare ale copilului dumneavoastră.

Obezitatea poate fi o preocupare pentru copiii cu SMA care trăiesc dincolo de copilăria mică, deoarece aceștia sunt mai puțin capabili să fie activi decât copiii fără SMA. Au existat puține studii până acum care să sugereze că o anumită dietă este utilă în prevenirea sau tratarea obezității la persoanele cu SMA. În afară de a mânca bine și de a evita caloriile inutile, nu este încă clar dacă o dietă specială care vizează obezitatea este utilă persoanelor cu SMA.

Speranța de viață

Speranța de viață în SMA cu debut în copilărie variază.

Majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani. Cu toate acestea, persoanele care au fost tratate cu noi medicamente SMA au văzut îmbunătățiri promițătoare în ceea ce privește calitatea vieții - și speranța de viață.

Copiii cu alte tipuri de SMA pot supraviețui mult timp până la maturitate și pot trăi sănătos, care împlinește viața.

Linia de jos

Nici o persoană cu SMA nu seamănă exact. Știind la ce să ne așteptăm poate fi dificil.

Copilul dvs. va avea nevoie de un anumit ajutor cu sarcinile de zi cu zi și va necesita probabil terapie fizică.

Ar trebui să fii proactiv în gestionarea complicațiilor și să îi oferi copilului tău sprijinul de care au nevoie. Este important să rămâi cât mai informat și să lucrezi alături de o echipă de îngrijire medicală.

Rețineți că nu sunteți singur. O mulțime de resurse sunt disponibile online, inclusiv informații despre grupurile și serviciile de asistență.