Ihtioza lamelară: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Cauzele ictiozei lamelare
• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Tratamentul pentru ictioză lamelară

Ihtioza lamelară este o boală genetică rară caracterizată prin modificări ale formării pielii datorate unei mutații, care crește riscul de infecții și deshidratare, pe lângă faptul că pot exista și modificări ale ochilor, întârziere mintală și scăderea producției de sudoare.

Deoarece este legată de o mutație, ihtioza lamelară nu are leac și, prin urmare, tratamentul se face cu scopul de a ameliora simptomele și de a promova calitatea vieții persoanei, necesitând utilizarea cremelor recomandate de dermatolog pentru a evita rigidizarea pielii și păstrarea s-a hidratat.

Cauzele ictiozei lamelare

Ihtioza lamelară poate fi cauzată de mutații în mai multe gene, cu toate acestea mutația genei TGM1 este cea mai legată de apariția bolii. În condiții normale, această genă promovează formarea în cantități adecvate a proteinei transglutaminazei 1, care este responsabilă pentru formarea pielii. Cu toate acestea, din cauza mutației din această genă, cantitatea de transglutaminază 1 este afectată și poate exista o producție mică sau deloc a acestei proteine, ceea ce duce la modificări ale pielii.

Deoarece această boală este autosomală recesivă, pentru ca persoana să aibă boală, este necesar ca ambii părinți să poarte această genă, astfel încât copilul să aibă mutația manifestată și să apară boala.

Principalele simptome

Ihtioza lamelară este cel mai sever tip de ihtioză și se caracterizează prin descuamarea accelerată a pielii, ducând la apariția diferitelor fisuri ale pielii care pot fi destul de dureroase, crescând riscul de infecții și deshidratare severă și reducând mobilitatea, din moment ce există poate fi și rigiditate a pielii.

În plus față de descuamarea, este posibil ca persoanele cu ictioză lamelară să experimenteze alopecie, care este pierderea părului și a părului pe diferite părți ale corpului, ceea ce poate duce la intoleranță la căldură. Alte simptome care pot fi identificate sunt:

• Schimbări oculare;
• Inversia pleoapei, cunoscută științific sub numele de ectropion;
• Urechi lipite;
• Scăderea producției de transpirație, numită hipohidroză;
• Microdactilie, în care se formează degete mai mici sau mai mici;
• Deformarea unghiilor și a degetelor;
• Mic de statura;
• Întârziere mintală;
• Scăderea capacității auditive datorită acumulării de solzi ai pielii în canalul urechii;
• Creșterea grosimii pielii mâinilor și picioarelor.

Persoanele cu ihtioză lamelară au o speranță de viață normală, dar este important să se ia măsuri pentru a reduce riscul de infecții. În plus, este important ca aceștia să fie însoțiți de psihologi, deoarece din cauza deformărilor și a descuamării excesive pot suferi prejudicii.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul de ictioză lamelară se face de obicei chiar la naștere și este posibil să se verifice dacă bebelușul se naște cu un strat de piele galbenă și crăpături. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare teste de sânge, moleculare și imunohistochimice, cum ar fi evaluarea activității enzimei TGase 1, care acționează în procesul de formare a transglutaminazei 1, cu o scădere a activității acestei enzime în ihtioza lamelară.

În plus, pot fi efectuate teste moleculare pentru a identifica mutația genei TGM1, totuși acest test este costisitor și nu este disponibil de către Unified Health System (SUS).

De asemenea, este posibil să se efectueze diagnosticul chiar și în timpul sarcinii, analizând ADN-ul folosind amniocenteza, care este un examen în care este prelevată o probă de lichid amniotic din interiorul uterului, care conține celule bebelușe și care poate fi evaluată în laborator. pentru a detecta orice modificare genetică. Cu toate acestea, acest tip de examinare este recomandat numai atunci când există cazuri de ihtioză lamelară în familie, în special în cazul relațiilor dintre rude, deoarece părinții sunt mai susceptibili de a fi purtători ai mutației și, astfel, îi transmit copilului lor.

Tratamentul pentru ictioză lamelară

Tratamentul pentru ihtioza lamelară are ca scop ameliorarea simptomelor și promovarea calității vieții persoanei, deoarece boala nu are leac. Astfel, este important ca tratamentul să se facă în conformitate cu orientarea dermatologului sau a medicului generalist, fiind recomandată hidratarea și utilizarea unor medicamente responsabile de controlul diferențierii celulare și de control al infecțiilor, deoarece pielea, care este prima barieră de protecție a organismului, este deteriorată în ihtioza lamelară.

În plus, poate fi recomandată utilizarea unor creme pentru a menține pielea hidratată, pentru a îndepărta straturile uscate ale pielii și pentru a preveni strângerea acesteia. Înțelegeți cum trebuie făcut tratamentul cu ihtioză.