Cum joacă testarea genetică un rol în tratamentul cancerului de sân metastatic?

Conţinut

• Ce este testarea genetică?
• Tipuri de teste genetice pentru cancerul de sân metastatic
• Testele genei BRCA
• Testele genei HER2
• Am nevoie de teste genetice dacă am cancer de sân metastatic?
• Cum se fac aceste teste?
• Ar trebui să văd un consilier genetic?
• La pachet

Cancerul de sân metastatic este cancerul care s-a răspândit în afara sânului la alte organe, cum ar fi plămânul, creierul sau ficatul. Medicul dumneavoastră se poate referi la acest cancer ca stadiu 4 sau cancer de sân în stadiu târziu.

Echipa dvs. de asistență medicală vă va face o serie de teste pentru a vă diagnostica cancerul de sân, pentru a vedea cât de mult s-a răspândit și pentru a găsi tratamentul potrivit. Testele genetice sunt o parte a procesului de diagnostic. Aceste teste pot spune medicului dumneavoastră dacă cancerul dumneavoastră este legat de o mutație genetică și ce tratament ar putea funcționa cel mai bine.

Nu toată lumea are nevoie de teste genetice. Medicul dumneavoastră și consilierul genetic vă vor recomanda aceste teste în funcție de vârstă și riscuri.

Ce este testarea genetică?

Genele sunt segmente de ADN. Locuiesc în interiorul nucleului fiecărei celule din corpul tău. Genele poartă instrucțiunile pentru fabricarea proteinelor care controlează toate activitățile corpului.

A avea anumite modificări genetice, numite mutații, vă poate crește probabilitatea de a face cancer de sân. Testarea genetică caută aceste modificări ale genelor individuale. Testele genetice analizează, de asemenea, cromozomii - secțiuni mari de ADN - pentru a căuta modificări legate de cancerul de sân.

Tipuri de teste genetice pentru cancerul de sân metastatic

Medicul dumneavoastră vă poate solicita analize BRCA1, BRCA2, și HER2 mutații genetice. Sunt disponibile și alte teste genetice, dar nu sunt utilizate la fel de des.

Testele genei BRCA

BRCA1 și BRCA2 genele produc un tip de proteine ​​cunoscute sub numele de proteine ​​supresoare tumorale. Când aceste gene sunt normale, ele fixează ADN-ul deteriorat și ajută la prevenirea creșterii celulelor canceroase.

Mutații în BRCA1 și BRCA2 genele declanșează creșterea excesivă a celulelor și vă cresc riscul atât pentru cancerul de sân, cât și pentru cel ovarian.

Un test de genă BRCA vă poate ajuta medicul să vă învețe riscul de cancer mamar. Dacă aveți deja cancer de sân, testarea acestei mutații genetice vă poate ajuta medicul să prezică dacă anumite tratamente pentru cancerul de sân vor funcționa pentru dumneavoastră.

Testele genei HER2

Receptorul 2 al factorului de creștere epidermică uman (HER2) codifică producția proteinei receptor HER2. Această proteină se află la suprafața celulelor mamare. Când proteina HER2 este pornită, aceasta le spune celulelor mamare să crească și să se împartă.

O mutație în HER2 gena pune prea mulți receptori HER2 pe celulele mamare. Acest lucru determină creșterea necontrolată a celulelor mamare și formarea tumorilor.

Cancerele de sân care testează pozitiv pentru HER2 se numesc cancere de sân HER2-pozitive. Ei cresc mai repede și sunt mai predispuși să se răspândească decât cancerele de sân negative HER2.

Medicul dumneavoastră va utiliza unul dintre aceste două teste pentru a vă verifica starea HER2:

• Imunohistochimia (IHC) testează dacă aveți prea multă proteină HER2 pe celulele canceroase. Testul IHC oferă cancerului un scor de la 0 la 3+ pe baza cantității de HER2 pe care o aveți asupra cancerului dumneavoastră. Un scor de la 0 la 1+ este HER2-negativ. Un scor de 2+ este limitat. Și un scor de 3+ este HER2-pozitiv.

• Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH) caută copii suplimentare ale HER2 genă. Rezultatele sunt, de asemenea, raportate ca HER2-pozitive sau HER2-negative.

Am nevoie de teste genetice dacă am cancer de sân metastatic?

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer de sân metastatic, poate fi util să aflați dacă o mutație moștenită v-a cauzat cancerul. Testarea genetică vă poate ajuta să vă ghidați tratamentul. Anumite medicamente împotriva cancerului funcționează doar sau sunt mai eficiente în cancerele de sân cu mutații genetice specifice.

De exemplu, medicamentele inhibitoare PARP olaparib (Lynparza) și talazoparib (Talzenna) sunt aprobate doar de FDA pentru a trata cancerul de sân metastatic cauzat de o BRCA mutația genică. Persoanele cu aceste mutații pot răspunde, de asemenea, mai bine la medicamentul chimioterapic carboplatină decât docetaxel.

Starea genei dvs. vă poate ajuta, de asemenea, la determinarea tipului de intervenție chirurgicală și dacă sunteți eligibil să participați la anumite studii clinice. De asemenea, vă poate ajuta copiii sau alte rude apropiate să afle dacă ar putea fi expuși unui risc mai mare de cancer de sân și să aibă nevoie de screening suplimentar.

Liniile directoare ale Rețelei Naționale Comprehensive pentru Cancer recomandă testarea genetică pentru persoanele cu cancer de sân care:

• au fost diagnosticați la sau înainte de 50 de ani
• aveți cancer de sân triplu negativ care a fost diagnosticat la sau înainte de vârsta de 60 de ani
• aveți o rudă apropiată cu cancer de sân, ovarian, prostată sau pancreatic
• aveți cancer la ambii sâni
• sunt de origine evreiască din Europa de Est (Ashkenazi)

Cu toate acestea, un ghid din 2019 al Societății Americane a Chirurgilor Mamar recomandă ca tuturor persoanelor cărora li se diagnostichează cancer de sân să li se ofere teste genetice. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă ar trebui să faceți testul.

Cum se fac aceste teste?

Pentru BRCA teste genetice, medicul sau asistenta vă vor preleva o probă din sânge sau un tampon de salivă din interiorul obrazului. Eșantionul de sânge sau salivă merge apoi la un laborator, unde tehnicienii îl testează pentru BRCA mutații genetice.

Medicul dumneavoastră funcționează HER2 teste genetice pe celulele mamare îndepărtate în timpul unei biopsii. Există trei moduri de a face o biopsie:

• Biopsia de aspirare cu ac fin îndepărtează celulele și lichidul cu un ac foarte subțire.
• Biopsia cu ac de bază elimină un eșantion mic de țesut mamar cu un ac mai mare, gol.
• Biopsia chirurgicală face o mică tăietură în sân în timpul unei proceduri chirurgicale și îndepărtează o bucată de țesut.

Dvs. și medicul dumneavoastră veți primi o copie a rezultatelor, care vin sub forma unui raport de patologie.Acest raport include informații despre tipul, dimensiunea, forma și aspectul celulelor canceroase și cât de repede vor crește. Rezultatele vă pot ajuta să vă ghidați tratamentul.

Ar trebui să văd un consilier genetic?

Un consilier genetic este specialist în testarea genetică. Acestea vă pot ajuta să decideți dacă aveți nevoie de teste genetice și de beneficiile și riscurile testării.

Odată ce rezultatele testului sunt înscrise, consilierul genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă și ce pași să urmați în continuare. De asemenea, vă pot ajuta să vă informați rudele apropiate despre riscurile lor de cancer.

La pachet

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer de sân metastatic, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Vă poate ajuta să discutați cu un consilier genetic pentru a înțelege ce înseamnă testele dvs.

Rezultatele testelor genetice vă pot ajuta medicul să găsească tratamentul potrivit pentru dumneavoastră. Rezultatele dvs. pot informa, de asemenea, ceilalți membri ai familiei cu privire la riscul și nevoia lor de screening suplimentar al cancerului de sân.