Înțelegeți ce este hipofosfatazia

Conţinut

• Principalele modificări cauzate de hipofosfatazie
• Tipuri de hipofosfatazie
• Cauzele hipofosfataziei
• Diagnosticul hipofosfataziei
• Tratamentul hipofosfataziei

Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează în special copiii, care provoacă deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților de lapte.

Această boală este transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are leac, deoarece este rezultatul modificărilor unei gene legate de calcificarea osoasă și dezvoltarea dinților, afectând mineralizarea osoasă.

Principalele modificări cauzate de hipofosfatazie

Hipofosfatazia poate provoca mai multe modificări în organism, care includ:

• Apariția deformațiilor în corp, cum ar fi craniul alungit, articulațiile mărite sau înălțimea redusă a corpului;
• Apariția fracturilor în mai multe regiuni;
• Pierderea prematură a dinților de lapte;
• Slabiciune musculara;
• Dificultăți de respirație sau vorbire;
• Prezența nivelurilor ridicate de fosfat și calciu în sânge.

În cazurile mai puțin severe ale acestei boli, pot apărea doar simptome ușoare, cum ar fi fracturi sau slăbiciune musculară, care pot determina diagnosticarea bolii numai la vârsta adultă.

Tipuri de hipofosfatazie

Există diferite tipuri de boală, care includ:

• Hipofosfatazia perinatală - este cea mai gravă formă a bolii care apare la scurt timp după naștere sau când copilul este încă în pântecele mamei;
• Hipofosfatazie infantilă - care apare în primul an de viață al copilului;
• Hipofosfatazie juvenilă - care apare la copii la orice vârstă;
• Hipofosfatazia adultului - care apare doar la vârsta adultă;
• hipofosfatazie odonto - unde există o pierdere prematură a dinților din lapte.

În cele mai severe cazuri, această boală poate provoca chiar moartea copilului și severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană și în funcție de tipul manifestat.

Cauzele hipofosfataziei

Hipofosfatazia este cauzată de mutații sau modificări ale unei gene legate de calcificarea oaselor și dezvoltarea dinților. Astfel, există o reducere a mineralizării oaselor și a dinților. În funcție de tipul bolii, aceasta poate fi dominantă sau recesivă, fiind transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică.

De exemplu, atunci când această boală este recesivă și dacă ambii părinți poartă o singură copie a mutației (au mutația, dar nu prezintă simptome ale bolii), există doar 25% șanse ca copiii lor să dezvolte boala. Pe de altă parte, dacă boala este dominantă și dacă un singur părinte are boala, poate exista 50% sau 100% șanse ca și copiii să fie purtători.

Diagnosticul hipofosfataziei

În cazul hipofosfataziei perinatale boala poate fi diagnosticată prin efectuarea unei ultrasunete, unde pot fi detectate deformări în organism.

Pe de altă parte, în cazul hipofosfataziei infantile, juvenile sau adulte, boala poate fi detectată prin radiografii în care sunt identificate mai multe modificări scheletice cauzate de deficiența mineralizării oaselor și a dinților.

În plus, pentru a finaliza diagnosticul bolii, medicul poate solicita și teste de urină și sânge și există, de asemenea, posibilitatea de a efectua un test genetic care să identifice prezența mutației.

Tratamentul hipofosfataziei

Nu există tratament pentru vindecarea hipofosfataziei, dar unele tratamente precum Fizioterapia pentru corectarea posturii și întărirea mușchilor și îngrijire suplimentară în igiena orală pot fi indicate de către pediatri pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Bebelușii cu această problemă genetică trebuie monitorizați de la naștere, iar spitalizarea este de obicei necesară. Urmărirea ar trebui să se extindă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea dumneavoastră de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.