Ce este gangliozidoza, simptomele și tratamentul

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Tratamentul gangliozei

Gangliozidoza este o boală genetică rară caracterizată prin scăderea sau absența activității enzimei beta-galactozidazei, care este responsabilă de degradarea moleculelor complexe, ducând la acumularea lor în creier și în alte organe.

Această boală este deosebit de gravă atunci când apare în primii ani de viață și diagnosticul se pune pe baza simptomelor și caracteristicilor prezentate de persoană, precum și a rezultatului testelor care arată activitatea enzimei beta-galactozidază și prezența a mutației din gena GBL1 care este responsabilă de reglarea activității acestei enzime.

Principalele simptome

Simptomele gangliozei variază în funcție de vârsta în care apar, boala fiind considerată mai ușoară atunci când simptomele apar între 20 și 30 de ani:

• Tipul I sau gangliozidoză infantilă: Simptomele apar înainte de vârsta de 6 luni și se caracterizează prin disfuncție progresivă a sistemului nervos, surditate și orbire progresivă, slăbire a mușchilor, sensibilitate la zgomot, ficat și splină mărită, dizabilitate intelectuală, modificări grosiere ale feței și cardiace, de exemplu. Datorită cantității mari de simptome care pot fi dezvoltate, acest tip de gangliozidoză este considerată cea mai gravă, iar speranța de viață este de 2 până la 3 ani;
• Gangliozidoză tip II: Acest tip de gangliozidoză poate fi clasificată drept copilărie târzie, când simptomele apar între 1 și 3 ani, sau juvenile, când apar între 3 și 10 ani. Principalele simptome ale acestui tip de gangliozidoză sunt dezvoltarea motorie și cognitivă întârziată sau regresată, atrofia creierului și modificările vederii. Gangliozidoza de tip II este considerată a fi de severitate moderată, iar speranța de viață variază între 5 și 10 ani;
• Gangliozidoză tip II sau adult: Simptomele pot apărea de la vârsta de 10 ani, deși este mai frecvent să apară între 20 și 30 de ani și se caracterizează prin rigidizarea involuntară a mușchilor și modificări ale oaselor coloanei vertebrale, care pot duce la cifoză sau scolioză, de exemplu . Acest tip de gangliozidoză este considerată ușoară, cu toate acestea, severitatea simptomelor poate varia în funcție de nivelul de activitate al enzimei beta-galactozidază.

Gangliozidoza este o boală genetică autosomală recesivă, adică pentru ca persoana să prezinte boala, este necesar ca părinții să fie cel puțin purtători ai genei mutante. Astfel, există o șansă de 25% ca persoana să se nască cu mutația genei GBL1 și 50% din persoană să fie purtătoare a genei.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul gangliozei se face prin evaluarea caracteristicilor clinice prezentate de persoană, cum ar fi fața grosieră, ficatul și splina mărite, întârzierea psihomotorie și modificările vizuale, de exemplu, care sunt mai frecvente în apariția în primele etape ale bolii.

În plus, se efectuează teste care să ajute la confirmarea diagnosticului, precum imagini neurologice, hemoleucogramă, în care se observă prezența limfocitelor cu vacuole, testul de urină, în care se identifică concentrația mare de oligozaharide în urină și genetica testarea, care are ca scop identificarea mutației responsabile de boală.

Diagnosticul se poate face și în timpul sarcinii prin testarea genetică din proba de vilozități corionice sau celule din lichidul amniotic. Dacă acest test este pozitiv, este important ca familia să fie ghidată cu privire la simptomele pe care copilul le poate dezvolta de-a lungul vieții.

Tratamentul gangliozei

Datorită frecvenței reduse a acestei boli, până în prezent nu există un tratament bine stabilit, simptomele fiind controlate, cum ar fi nutriția adecvată, monitorizarea creșterii, logopedie și fizioterapie pentru a stimula mișcarea și vorbirea.

În plus, se efectuează examene oculare periodice și monitorizarea riscului de infecții și boli de inimă.