Ce este sindromul de deficit de dopamină?

Conţinut

• Care sunt simptomele?
• Ce cauzează această afecțiune?
• Cine este în pericol?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Cum afectează speranța de viață?

Este ceva obișnuit?

Sindromul de deficit de dopamină este o afecțiune ereditară rară care are doar 20 de cazuri confirmate. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de deficit de transportor de dopamină și parkinsonism infantil-distonie.

Această afecțiune afectează capacitatea unui copil de a-și mișca corpul și mușchii. Deși simptomele apar în mod obișnuit în timpul copilăriei, este posibil să nu apară decât mai târziu în copilărie.

Simptomele sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson juvenilă. Din această cauză, adesea unii cercetători cred că este mai frecvent decât se credea anterior.

Această afecțiune este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Nu există nici un tratament, așa că tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe.

Care sunt simptomele?

Simptomele sunt de obicei aceleași indiferent de vârsta pe care o dezvoltă. Acestea pot include:

• crampe musculare
• spasme musculare
• tremurături
• mușchii care se mișcă foarte încet (bradikinezie)
• rigiditate musculară (rigiditate)
• constipație
• dificultăți de a mânca și de a înghiți
• dificultate în a vorbi și a forma cuvinte
• probleme de menținere a corpului în poziție verticală
• dificultăți de echilibru când stai în picioare și mergi
• mișcări incontrolabile ale ochilor

Alte simptome pot include:

• boala de reflux gastroesofagian (GERD)
• accese frecvente de pneumonie
• dificultăți de somn

Ce cauzează această afecțiune?

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această tulburare genetică este cauzată de mutații ale SLC6A3 genă. Această genă este implicată în crearea proteinei transportoare de dopamină. Această proteină controlează cantitatea de dopamină transportată din creier în diferite celule.

Dopamina este implicată în orice, de la cunoaștere și dispoziție, până la capacitatea de a regla mișcările corpului. Dacă cantitatea de dopamină din celule este prea mică, aceasta poate afecta controlul muscular.

Cine este în pericol?

Sindromul de deficit de dopamină este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că o persoană se naște odată cu el. Principalul factor de risc este structura genetică a părinților copilului. Dacă ambii părinți au o copie a mutației SLC6A3 genă, copilul lor va primi două copii ale genei modificate și va moșteni boala.

Cum este diagnosticat?

Adesea, medicul copilului dumneavoastră poate pune un diagnostic după ce a observat orice provocări pe care le-ar putea avea cu echilibrul sau mișcarea. Medicul va confirma diagnosticul luând o probă de sânge pentru a testa markerii genetici ai afecțiunii.

De asemenea, pot lua un eșantion de lichid cefalorahidian pentru a căuta acizi care au legătură cu dopamina. Acest lucru este cunoscut sub numele de.

Cum este tratat?

Nu există un plan de tratament standardizat pentru această afecțiune. Încercarea și eroarea sunt adesea necesare pentru a determina ce medicamente pot fi utilizate pentru gestionarea simptomelor.

au avut mai mult succes în gestionarea altor tulburări de mișcare legate de producția de dopamină. De exemplu, levodopa a fost utilizată cu succes pentru ameliorarea simptomelor bolii Parkinson.

Ropinirolul și pramipexolul, care sunt antagoniști ai dopaminei, au fost folosiți pentru a trata boala Parkinson la adulți. Cercetătorii au aplicat acest medicament în sindromul de deficit de dopamină. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina potențialele efecte secundare pe termen scurt și lung.

Alte strategii pentru tratarea și gestionarea simptomelor sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare. Aceasta include medicamente și modificări ale stilului de viață pentru a trata:

• rigiditate musculară
• infecții pulmonare
• probleme de respirație
• GERD
• constipație

Cum afectează speranța de viață?

Sugarii și copiii cu sindrom de deficit de transportor de dopamină pot avea o durată de viață mai scurtă. Acest lucru se datorează faptului că sunt mai susceptibili la infecții pulmonare care pun viața în pericol și la alte boli respiratorii.

În unele cazuri, perspectivele unui copil sunt mai favorabile dacă simptomele lor nu apar în timpul copilăriei.