Testul Pezinho: ce este, când se face și ce boli detectează
Conţinut
- Cum se face și când se face înțepătura călcâiului
- Boli identificate prin testul de înțepare a călcâiului
- 1. Fenilcetonurie
- 2. Hipotiroidismul congenital
- 3. Anemie falciformă
- 4. Hiperplazia suprarenală congenitală
- 5. Fibroza chistică
- 6. Deficitul de biotinidază
- Test de picior extins
Testul de înțepare a călcâiului, cunoscut și sub numele de screening neonatal, este un test obligatoriu efectuat la toți nou-născuții, de obicei începând cu a 3-a zi de viață și care ajută la diagnosticarea unor boli genetice și metabolice și, prin urmare, dacă sunt identificate modificări , tratamentul poate fi început imediat, evitând complicațiile și promovând calitatea vieții copilului.
Înțepătura călcâiului promovează diagnosticul mai multor boli, cu toate acestea, principalele sunt hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria, anemia falciformă și fibroza chistică, deoarece pot aduce complicații copilului în primul an de viață dacă nu sunt identificate și tratate.
Cum se face și când se face înțepătura călcâiului
Testul de înțepare a călcâiului se face prin colectarea de picături mici de sânge de pe călcâiul bebelușului, care sunt plasate pe o hârtie de filtru și trimise la laborator pentru analiză și prezența modificărilor.
Acest test se face la maternitate sau la spitalul în care s-a născut bebelușul și este indicat începând cu a 3-a zi de viață a bebelușului, cu toate acestea poate fi efectuat până în prima lună de viață a bebelușului.
În cazul rezultatelor pozitive, familia bebelușului este contactată astfel încât să poată fi efectuate teste noi, mai specifice și, astfel, diagnosticul să poată fi confirmat și inițiat un tratament adecvat.
Boli identificate prin testul de înțepare a călcâiului
Testul de înțepare a călcâiului este util pentru identificarea mai multor boli, principalele fiind:
1. Fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o alterare genetică rară caracterizată prin acumularea de fenilalanină în sânge, deoarece enzima responsabilă de degradarea fenilalaninei are funcția modificată. Astfel, acumularea de fenilalanină, care poate fi găsită în mod natural în ouă și carne, de exemplu, poate deveni toxică pentru copil, ceea ce poate compromite dezvoltarea neuronală. Vedeți mai multe despre fenilcetonurie.
Cum se face tratamentul: Tratamentul fenilcetonuriei constă în controlul și reducerea cantității acestei enzime din sânge și, pentru aceasta, este important ca copilul să evite consumul de alimente bogate în fenilalanină, precum carne, ouă și oleaginoase. Deoarece dieta poate fi foarte restrictivă, este important ca copilul să fie însoțit de un nutriționist pentru a preveni deficiențele nutriționale.
2. Hipotiroidismul congenital
Hipotiroidismul congenital este o situație în care tiroida bebelușului nu poate produce cantități normale și suficiente de hormoni, care pot interfera cu dezvoltarea bebelușului, precum și pot provoca întârziere mintală, de exemplu. Învață să identifici simptomele hipotiroidismului congenital.
Cum se face tratamentul: Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital începe imediat ce diagnosticul este pus și constă în utilizarea medicamentelor pentru a înlocui hormonii tiroidieni care sunt în cantități modificate, astfel încât să fie posibil să se garanteze o creștere și o dezvoltare sănătoasă a copilului.
3. Anemie falciformă
Anemia falciformă este o problemă genetică caracterizată prin modificări ale formei celulelor roșii din sânge, reducând capacitatea de a transporta oxigen în diferite părți ale corpului, ceea ce poate provoca întârzieri în dezvoltarea unor organe.
Cum se face tratamentul: În funcție de gravitatea bolii, este posibil ca bebelușul să aibă nevoie de transfuzii de sânge pentru ca transportul de oxigen la organe să aibă loc corect. Cu toate acestea, tratamentul este necesar numai atunci când apar infecții precum pneumonia sau amigdalita.
4. Hiperplazia suprarenală congenitală
Hiperplazia suprarenală congenitală este o boală care determină copilul să aibă un deficit hormonal în unii hormoni și o exagerare în producția altora, care poate provoca creșterea excesivă, pubertatea precoce sau alte probleme fizice.
Cum se face tratamentul: În aceste cazuri, este important ca hormonii modificați să fie identificați astfel încât să se facă înlocuirea hormonului, fiind necesară în majoritatea cazurilor efectuată pe tot parcursul vieții.
5. Fibroza chistică
Fibroza chistică este o problemă în care se produce o cantitate mare de mucus, compromitând sistemul respirator și afectând și pancreasul, de aceea este important ca boala să fie identificată în testul piciorului, astfel încât tratamentul să poată fi început și să poată începe. sunt prevenite. Aflați cum să identificați fibroza chistică.
Cum se face tratamentul: Tratamentul fibrozei chistice implică utilizarea medicamentelor antiinflamatorii, a alimentelor adecvate și a terapiei respiratorii pentru ameliorarea simptomelor bolii, în special a dificultății de respirație.
6. Deficitul de biotinidază
Deficitul de biotinidază este o problemă congenitală care determină incapacitatea organismului de a recicla biotina, care este o vitamină foarte importantă pentru a asigura sănătatea sistemului nervos. Astfel, bebelușii cu această problemă pot avea convulsii, lipsă de coordonare motorie, întârziere în dezvoltare și căderea părului.
Cum se face tratamentul: În astfel de cazuri, medicul indică aportul de vitamina biotină pe viață pentru a compensa incapacitatea organismului de a utiliza această vitamină.
Test de picior extins
Testul mărit al călcâiului se face cu scopul de a identifica alte boli care nu sunt atât de frecvente, dar care se pot întâmpla în principal dacă femeia a avut modificări sau infecții în timpul sarcinii. Astfel, testul extins al piciorului poate ajuta la identificarea:
- Galactozemie: boală care face copilul incapabil să digere zahărul prezent în lapte, care poate duce la o afectare a sistemului nervos central;
- Toxoplasmoza congenitala: boală care poate fi fatală sau poate duce la orbire, icter care are pielea gălbuie, convulsii sau întârziere mintală;
- Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază: facilitează apariția anemiilor, care pot varia în intensitate;
- Sifilisul congenital: o boală gravă care poate duce la implicarea sistemului nervos central;
- SIDA: boală care duce la o afectare gravă a sistemului imunitar, care încă nu are leac;
- Rubeolă congenitală: provoacă deformări congenitale precum cataracta, surditate, retard mental și chiar malformații cardiace;
- Herpes congenital: boală rară care poate provoca leziuni localizate pe piele, mucoase și ochi sau diseminate, afectând grav sistemul nervos central;
- Boala congenitală a citomegalovirusului: poate provoca calcificări ale creierului și întârziere mentală și motorie;
- Boala congenitală Chagas: o boală infecțioasă care poate provoca modificări mentale, psihomotorii și oculare.
Dacă înțepătura călcâiului detectează oricare dintre aceste boli, laboratorul contactează familia bebelușului prin telefon, iar copilul trebuie să fie supus unor teste suplimentare pentru confirmarea bolii sau este trimis la un consult medical specializat. Cunoașteți alte teste pe care bebelușul ar trebui să le facă după naștere.