Cum se identifică și se tratează distrofia miotonică

Conţinut

• Tipuri de distrofie miotonică
• Simptomele distrofiei miotonice
• Tratamentul pentru distrofia miotonică

Distrofia miotonică este o boală genetică cunoscută și sub numele de boala Steinert, caracterizată prin dificultatea de relaxare a mușchilor după o contracție. Unelor persoane cu această boală le este greu să slăbească un clanș sau să întrerupă o strângere de mână, de exemplu.

Distrofia miotonică se poate manifesta la ambele sexe, fiind mai frecventă la adulții tineri. Cei mai afectați mușchi includ cei ai feței, gâtului, mâinilor, picioarelor și antebrațelor.

La unii indivizi se poate manifesta într-un mod sever, compromitând funcțiile musculare și prezentând o speranță de viață de numai 50 de ani, în timp ce la alții se poate manifesta într-un mod ușor, care manifestă doar o slăbiciune musculară.

Tipuri de distrofie miotonică

Distrofia miotonică este împărțită în 4 tipuri:

•  Congenital: Simptomele apar în timpul sarcinii, unde bebelușul are puțină mișcare fetală. La scurt timp după naștere, copilul manifestă probleme de respirație și slăbiciune musculară.
• Copii: În acest tip de distrofie miotonică, copilul se dezvoltă normal în primii ani de viață, manifestând simptomele bolii între 5 și 10 ani.
•  Clasic: Acest tip de distrofie miotonică se manifestă doar la vârsta adultă.
•  Ușoară: Persoanele cu distrofie miotonică ușoară nu prezintă nicio afectare musculară, ci doar o ușoară slăbiciune care poate fi controlată.

Cauzele distrofiei miotonice sunt legate de modificările genetice prezente pe cromozomul 19. Aceste modificări pot crește de la generație la generație, rezultând cea mai severă manifestare a bolii.

Simptomele distrofiei miotonice

Principalele simptome ale distrofiei miotonice sunt:

• Atrofia musculară;
• Chelie frontală;
• Slăbiciune;
• Întârziere mintală;
• Dificultăți de hrănire;
• Respiratie dificila;
• Cascade;
• Dificultăți de relaxare a unui mușchi după o contracție;
• Dificultăți de a vorbi;
• Somnolenţă;
• Diabet;
• Infertilități;
• Tulburări menstruale.

În funcție de gravitatea bolii, rigiditatea cauzată de modificările cromozomiale poate compromite mai mulți mușchi, ducând individul la moarte înainte de vârsta de 50 de ani. Persoanele cu cea mai ușoară formă a acestei boli au doar slăbiciune musculară.

Diagnosticul se face prin observarea simptomelor și testelor genetice, care detectează modificările cromozomilor.

Tratamentul pentru distrofia miotonică

Simptomele pot fi ameliorate cu utilizarea unor medicamente precum fenitoina, chinina și nifedipina care scad rigiditatea musculară și durerea cauzată de distrofia miotonică.

O altă modalitate de a promova calitatea vieții acestor indivizi este prin kinetoterapie, care oferă o gamă mai bună de mișcare, forță musculară și control al corpului.

Tratamentul pentru distrofia miotonică este multimodal, inclusiv medicamente și kinetoterapie. Medicamentele includ fenitoina, chinina, procainamida sau nifedipina care ameliorează rigiditatea musculară și durerea cauzată de boală.

Fizioterapia își propune să îmbunătățească calitatea vieții pacienților cu distrofie miotonică, oferind o forță musculară crescută, o gamă de mișcare și coordonare.