Insipidus diabet zaharat (NDI)

Conţinut

• Ce este diabetul nefrogen insipidus?
• Care sunt simptomele insipidului diabetului nefrogic?
• Simptome la sugari
• Simptome la copii mici
• Simptomele la copiii mai mari
• Simptome la adulți
• Ce provoacă insipidul diabetului nefrogenic?
• Tipuri de diabet neiprogenic insipidus
• NDI achiziționat
• NDI genetic
• Cum este diagnosticat insipidul diabetului nefrogenic?
• Cum este tratat diabetul nefrogen insipidus?
• Modificări ale dietei
• medicamente
• Desmopresina
• Diuretice și antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• diuretice
• NSAIDS
• Care este perspectiva?

Ce este diabetul nefrogen insipidus?

Insipidus diabet zaharat (NDI) este o afecțiune rară care apare atunci când rinichii nu sunt capabili să concentreze urina. La majoritatea oamenilor, corpul echilibrează lichidele pe care le bei cu cantitatea de urină pe care o excretezi sau o expulzi din corp. Cu toate acestea, persoanele cu NDI produc cantități excesive de urină. Aceasta este o afecțiune cunoscută sub numele de poliurie și determină setea insaciabilă sau polidipsia.

NDI apare atunci când echilibrul dintre aportul de lichide și excreția de urină este perturbat. NDI poate provoca deshidratare, printre alte complicații, de aceea este important să discutați cu un medic dacă întâmpinați simptome. NDI poate fi fatală dacă nu primiți tratament pentru asta. Cu cât primiți mai devreme diagnosticul, cu atât perspectivele dvs. vor fi mai bune.

NDI nu are legătură cu diabetul zaharat, care este mai frecvent cunoscut sub numele de diabet.

Care sunt simptomele insipidului diabetului nefrogic?

Simptomele NDI variază cu vârsta. Bebelușii sunt puternic afectați, dar simptomele se pot asemăna cu multe alte tulburări. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, simptomele devin mai recunoscute. Dacă nu este pus un diagnostic, simptomele pot deveni suficient de severe pentru a pune în pericol viața. Ar trebui să vă vizitați medicul cât mai curând posibil dacă întâmpinați simptome de NDI.

Simptome la sugari

Simptomele la sugari pot include:

• scutece umede excesive
• vărsături
• febrile recurente care nu au o cauză cunoscută
• constipație

Simptome la copii mici

Simptomele la copiii mici pot include:

• Umezirea patului
• dificultăți în pregătirea toaletelor
• eșecul să prospere
• confuzie psihică datorată deshidratării

Simptomele la copiii mai mari

Copiii mai mari și adolescenții pot prezenta simptome care includ:

• randament ridicat de urină
• somn tulburat și oboseală din urinarea noaptea
• greutate corporală redusă datorită preferinței apei față de alimente
• eșecul să prospere

Simptome la adulți

Cele mai frecvente simptome întâlnite de adulți includ:

• setea excesivă
• urinare excesivă
• urinare frecventă noaptea

Simptomele rare și potențial fatale includ șocul hipovolemic și convulsiile hipernatremice.

Șocul hipovolemic poate apărea atunci când deshidratarea severă are ca rezultat că nu există suficient sânge pentru ca inima dvs. să pompeze.Această afecțiune poate duce la moarte dacă nu primiți tratament pentru aceasta.

Crizele hipernatremice apar atunci când există un nivel extrem de ridicat de sodiu în sânge din cauza lipsei de apă în organism. Această afecțiune poate duce la moarte dacă nu primiți tratament pentru aceasta.

Ce provoacă insipidul diabetului nefrogenic?

Echilibrul dintre aportul de lichide și excreția de urină în organism este reglat de un hormon numit vasopresină sau hormon antidiuretic (ADH). Atunci când aportul de lichide este scăzut, nivelul de ADH al organismului crește și semnalează rinichii să facă mai puțină urină. Pe de altă parte, atunci când aportul de lichide este ridicat, nivelul ADH scade și determină rinichii să creeze mai multă urină. Deșeurile și excesul de apă din sânge sunt filtrate prin rinichi, care apoi depozitează deșeuri lichide, sau urină, în vezică.

Când ADH nu funcționează normal, fie din cauza unei afecțiuni medicale, medicamente sau genetice, rinichii nu vă concentrează corect urina. Aceasta înseamnă că veți urina prea multă apă din corp. O varietate de factori pot afecta reglarea ADH a organismului dvs. și pot provoca NDI.

Tipuri de diabet neiprogenic insipidus

NDI poate fi dobândit sau genetic, în funcție de ceea ce îl provoacă.

NDI achiziționat

NDI achiziționate rezultă fie din utilizarea anumitor medicamente, fie din anumite condiții medicale. Cele mai multe forme dobândite de NDI provin din consumul de medicamente. Medicamentele care pot provoca NDI dobândite includ:

• litiu (utilizare pe termen lung): un medicament utilizat pentru tratarea tulburărilor bipolare și a altor afecțiuni mentale
• demeclocycline: un antibiotic
• rifampin: un antibiotic folosit pentru tratarea tuberculozei
• foscarnet: un medicament antiviral utilizat pentru tratarea herpesului
• cidofovir: un medicament antiviral folosit pentru a trata infecțiile oculare la persoanele cu HIV
• ifosfamida: un medicament pentru chimioterapie
• ofloxacin: un antibiotic utilizat pentru tratarea infecțiilor urechii
• orlistat: un medicament pentru scăderea în greutate
• didanozină (Videx): un medicament antiretroviral utilizat pentru tratarea HIV

Anumite afecțiuni medicale care afectează mineralele din organism sau cauzează leziuni ale organelor sunt, de asemenea, legate de NDI. Aceste afecțiuni medicale interferează cu funcționarea normală a ADH și pot cauza NDI dobândită. Condițiile care pot duce la IND includ:

• hipercalcemie sau prea mult calciu în sânge
• boli renale cronice, care pot apărea din cauza unei varietăți de cauze, inclusiv hipertensiunea arterială și diabet
• boala polichistică a rinichilor, care este o afecțiune în care chisturile cresc pe rinichi și pot crea un bloc în fluxul urinar
• hipokalemie sau niveluri de potasiu în sânge prea mici

Sarcina este, de asemenea, o posibilă cauză.

Formele ușoare pot apărea și la adulții în vârstă, la cei bolnavi și la persoanele cu boală renală acută, deoarece organismul nu poate concentra urina la fel de bine în aceste condiții. NDI dobândită este mai frecventă la adulți decât la copii.

NDI genetic

NDI genetic apare din cauza mutațiilor genetice, care sunt transmise prin familii. Mutațiile sunt greșeli sau daune care provoacă o schimbare a genelor unei persoane. Aceste mutații pot interfera cu funcționarea normală a ADH.

NDI genetic are loc datorită unei mutații fie în AVPR2, fie în AQP2. Aproximativ 90% din cazurile de NDI moștenite se datorează mutațiilor din gena AVPR2.

Mutațiile genei AVPR2 sunt tulburări recesive legate de X. Aceasta înseamnă că defectul genic se află pe cromozomul X. Masculii au un singur cromozom X. Dacă moștenesc un cromozom X cu mutația genelor de la mama lor, vor avea boala. Deoarece femelele au doi cromozomi X, vor dobândi boala numai dacă ambii cromozomi X au mutație genică.

Un procent mai mic de NDI genetic este cauzat de mutații ale genei AQP2, care pot fi fie autosomice recesive, fie dominante. Autosomal recesiv înseamnă că o persoană trebuie să primească o copie a genei anormale de la fiecare părinte pentru a dezvolta NDI. Mai rar, AQP2 este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutante poate provoca NDI.

NDI genetic tinde să fie diagnosticat la copii.

Cum este diagnosticat insipidul diabetului nefrogenic?

Este important să obțineți un diagnostic precoce al IND pentru a preveni complicațiile care pot pune viața în pericol. Testele vor determina dacă rinichii dvs. fac o treabă bună în menținerea cantității corecte de lichide în corp, reglând volumul și concentrația urinei. Simptomele NDI îngreunează diagnosticul în copilărie. Medicii folosesc analize de urină și sânge pentru a-i ajuta să facă un diagnostic.

Tipurile de teste de urină includ următoarele:

• Testul poliuria măsoară producția de urină de 24 de ore prin colectarea directă.
• Primul test de dimineață măsoară gravitatea specifică sau densitatea urinei, precum și orice substanțe chimice prezente.
• Testele de măsurare măsoară pH-ul și concentrația urinei, precum și nivelurile de proteină de sodiu, potasiu, clorură și creatinină.

Alte teste pentru NDI includ:

• un RMN pentru a evalua dimensiunea rinichiului și pentru a căuta orice anomalii anatomice
• sonografia renală pentru a exclude afecțiunile renale și pentru a căuta leziuni pe termen lung
• teste de sânge pentru a măsura nivelurile de sodiu, potasiu, clorură, uree și creatină din sângele dumneavoastră

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de deprivare a apei. Doar echipele medicale cu cunoștință efectuează acest test, deoarece acestea pot pune viața în pericol. Testul implică abținerea de la apa potabilă pentru a vedea dacă există vreo modificare a cantității de urină eliberată.

Cum este tratat diabetul nefrogen insipidus?

În formele acute și dobândite de NDI, tratamentul se concentrează adesea pe corectarea cauzei care stă la baza lor, cum ar fi întreruperea unei medicamente care a provocat NDI. În alte cazuri, medicamentele reglează mecanismul de sete și cantitatea de urină eliberată.

Modificări ale dietei

Prima linie de tratament este adesea o schimbare a dietei. De obicei, medicii recomandă adulților o dietă cu conținut scăzut de sodiu și proteine. Aceste modificări ale dietei ar trebui să contribuie la reducerea producției de urină.

medicamente

Dacă schimbările în alimentație nu ajută la reducerea consumului de urină, medicul vă poate recomanda medicamente:

Desmopresina

Desmopresina este o formă sintetică de ADH care poate fi utilizată pentru a trata IND nongenetic.

Diuretice și antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

AINS și diuretice tiazidice pot ajuta la tratarea IND. Cu toate acestea, ambele medicamente sunt considerate consumul de droguri off-label. Consumul de droguri off-label înseamnă că un medicament care a fost aprobat de FDA cu un scop este utilizat în alt scop care nu a fost aprobat. Cu toate acestea, un medic poate utiliza în continuare acest medicament. Acest lucru se datorează faptului că FDA reglementează testarea și aprobarea medicamentelor, dar nu modul în care medicii folosesc medicamente pentru a-și trata pacienții. Deci, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament, oricum consideră că este cel mai bine pentru îngrijirea dumneavoastră.

Diureticele și AINS acționează prin diferite mecanisme pentru a crește cantitățile de sodiu și apă care sunt reabsorbite de rinichi. Aceste modificări scad volumul de urină.

diuretice

Diureticele pot ajuta la reglarea cantității de apă excretată din corp în urină. Diureticele tiazidice acționează prin creșterea cantității de apă și sodiu reabsorbit de rinichi, ceea ce scade volumul de urină.

NSAIDS

AINS, cum ar fi indometacina, poate reduce producția de urină la persoanele cu IND.

Care este perspectiva?

Este posibil să nu crească în mod corespunzător copiii care nu au IDN și nu sunt tratați pentru aceasta. În cazuri grave, acestea pot suferi întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale în urma deshidratării constante.

Fără tratament, NDI poate duce la deces din cauza complicațiilor de deshidratare. Perspectiva este bună pentru cei care primesc tratament, iar medicamentele vă pot ajuta să vă mențineți sănătatea stabilă.