Care este speranța de viață pentru persoanele cu fibroză chistică?

Conţinut

• Ce este fibroza chistică?
• Care este speranța de viață?
• Cum este tratat?
• Cât de frecventă este fibroza chistică?
• Care sunt simptomele și complicațiile?
• Trăind cu fibroză chistică

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o afecțiune cronică care provoacă infecții pulmonare recurente și face din ce în ce mai dificilă respirația. Este cauzată de un defect al genei CFTR. Anomalia afectează glandele care produc mucus și transpirație. Cele mai multe simptome afectează sistemul respirator și digestiv.

Unii oameni poartă gena defectă, dar nu dezvoltă niciodată fibroză chistică. Puteți lua boala numai dacă moșteniți gena defectă de la ambii părinți.

Când doi purtători au un copil, există doar 25% șanse ca copilul să dezvolte fibroză chistică. Există 50% șanse ca copilul să fie purtător și 25% șanse ca copilul să nu moștenească deloc mutația.

Există multe mutații diferite ale genei CFTR, astfel încât simptomele și severitatea bolii variază de la o persoană la alta.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre persoanele cu risc, opțiunile de tratament îmbunătățite și de ce persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult decât oricând.

Care este speranța de viață?

În ultimii ani, s-au înregistrat progrese în tratamentele disponibile pentru persoanele cu fibroză chistică. În mare parte datorită acestor tratamente îmbunătățite, durata de viață a persoanelor cu fibroză chistică s-a îmbunătățit constant în ultimii 25 de ani. Cu doar câteva decenii în urmă, majoritatea copiilor cu fibroză chistică nu au supraviețuit până la maturitate.

Astăzi, în Statele Unite și Regatul Unit, speranța medie de viață este de 35 până la 40 de ani. Unii oameni trăiesc mult dincolo de asta.

Speranța de viață este semnificativ mai mică în anumite țări, inclusiv în El Salvador, India și Bulgaria, unde este mai puțin de 15 ani.

Cum este tratat?

Există o serie de tehnici și terapii utilizate pentru tratarea fibrozei chistice. Un obiectiv important este de a slăbi mucusul și de a menține căile respiratorii libere. Un alt obiectiv este îmbunătățirea absorbției nutrienților.

Deoarece există o varietate de simptome, precum și severitatea simptomelor, tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Opțiunile de tratament depind de vârsta dvs., de orice complicații și de cât de bine răspundeți la anumite terapii. Cel mai probabil va fi necesară o combinație de tratamente, care poate include:

• exercițiu și kinetoterapie
• supliment nutritiv oral sau IV
• medicamente pentru a elimina mucusul din plămâni
• bronhodilatatoare
• corticosteroizi
• medicamente pentru reducerea acizilor din stomac
• antibiotice orale sau inhalatorii
• enzime pancreatice
• insulină

Modulatorii CFTR se numără printre cele mai noi tratamente care vizează defectul genetic.

În aceste zile, mai multe persoane cu fibroză chistică primesc transplanturi pulmonare. În Statele Unite, 202 de persoane cu boală au suferit un transplant pulmonar în 2014. Deși un transplant pulmonar nu este un remediu, poate îmbunătăți sănătatea și prelungi durata de viață. O persoană din șase cu fibroză chistică care are peste 40 de ani a suferit un transplant pulmonar.

Cât de frecventă este fibroza chistică?

La nivel mondial, între 70.000 și 100.000 de oameni au fibroză chistică.

În Statele Unite, aproximativ 30.000 de oameni locuiesc cu ea. În fiecare an, medicii diagnosticează încă 1.000 de cazuri.

Este mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană decât la alte grupuri etnice. Apare o dată la 2.500 la 3.500 de nou-născuți albi. În rândul persoanelor de culoare, rata este una din 17.000, iar pentru americanii asiatici, este una din 31.000.

Se estimează că aproximativ una din 31 de persoane din Statele Unite poartă gena defectă. Majoritatea nu știu și vor rămâne așa, cu excepția cazului în care un membru al familiei este diagnosticat cu fibroză chistică

În Canada, aproximativ unul din fiecare 3.600 de nou-născuți are boala. Fibroza chistică afectează nou-născuții din Uniunea Europeană și unul din 2.500 de copii născuți în Australia.

Boala este rară în Asia. Boala poate fi sub-diagnosticată și sub-raportată în unele părți ale lumii.

Bărbații și femeile sunt afectați aproximativ la aceeași rată.

Care sunt simptomele și complicațiile?

Dacă aveți fibroză chistică, pierdeți multă sare prin mucus și transpirație, motiv pentru care pielea dvs. poate avea gust sărat. Pierderea de sare poate crea un dezechilibru mineral în sânge, ceea ce poate duce la:

• ritmuri cardiace anormale
• tensiune arterială scăzută
• şoc

Cea mai mare problemă este că este dificil ca plămânii să rămână lipsiți de mucus. Se acumulează și înfundă plămânii și căile respiratorii. Pe lângă faptul că îngreunează respirația, aceasta încurajează infecțiile bacteriene oportuniste să prindă.

Fibroza chistică afectează și pancreasul. Acumularea de mucus acolo interferează cu enzimele digestive, ceea ce face dificilă procesarea alimentelor de către organism și absorbția vitaminelor și a altor nutrienți.

Simptomele fibrozei chistice pot include:

• degetele și degetele de la picioare
• respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație
• infecții sinusale sau polipi nazali
• tuse care uneori produce flegmă sau conține sânge
• plămânul prăbușit din cauza tusei cronice
• infecții pulmonare recurente, cum ar fi bronșită și pneumonie
• malnutriție și deficiențe de vitamine
• slaba crestere
• scaune grase, voluminoase
• infertilitate la bărbați
• diabet zaharat legat de fibroza chistică
• pancreatită
• calculi biliari
• boală de ficat

În timp, pe măsură ce plămânii continuă să se deterioreze, poate duce la insuficiență respiratorie.

Trăind cu fibroză chistică

Nu există un remediu cunoscut pentru fibroza chistică. Este o boală care necesită o monitorizare atentă și un tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul bolii necesită un parteneriat strâns cu medicul dumneavoastră și cu alții din echipa dvs. de asistență medicală.

Persoanele care încep tratamentul devreme tind să aibă o calitate a vieții mai ridicată, precum și o viață mai lungă. În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de împlinirea vârstei de doi ani. Majoritatea sugarilor sunt acum diagnosticați când sunt testați la scurt timp după ce s-au născut.

Păstrarea căilor respiratorii și a plămânilor departe de mucus vă poate lua ore în afara zilei. Există întotdeauna un risc de complicații grave, deci este important să încercați să evitați germenii. Asta înseamnă, de asemenea, să nu intrați în contact cu alții care au fibroză chistică. Diferite bacterii din plămâni pot provoca probleme grave de sănătate pentru amândoi.

Cu toate aceste îmbunătățiri în domeniul asistenței medicale, persoanele cu fibroză chistică duc o viață mai sănătoasă și mai lungă.

Unele căi în curs de cercetare includ terapia genică și regimurile medicamentoase care pot încetini sau opri progresia bolii.

În 2014, mai mult de jumătate dintre persoanele incluse în registrul pacienților cu fibroză chistică aveau peste 18 ani. A fost o premieră. Oamenii de știință și medicii lucrează din greu pentru a menține această tendință pozitivă.