Purtător de fibroză chistică: Ce trebuie să știți

Conţinut

• Copilul meu se va naște cu fibroză chistică?
• Fibroza chistică provoacă infertilitate?
• Voi avea simptome dacă sunt transportator?
• Cât de frecvente sunt purtătorii de fibroză chistică?
• Există tratamente pentru fibroza chistică?
• Outlook
• Cum pot fi testat pentru CF?

Ce este un purtător de fibroză chistică?

Fibroza chistică este o boală moștenită care afectează glandele care produc mucus și transpirație. Copiii se pot naște cu fibroză chistică dacă fiecare părinte poartă o genă defectă pentru boală. Cineva cu o genă CF normală și o genă CF defectă este cunoscut ca purtător de fibroză chistică. Puteți fi purtător și nu aveți singură boala.

Multe femei află că sunt purtătoare atunci când rămân sau încearcă să rămână însărcinate. Dacă partenerul lor este, de asemenea, un purtător, copilul lor se poate naște cu boala.

Copilul meu se va naște cu fibroză chistică?

Dacă dumneavoastră și partenerul dvs. sunteți ambii purtători, probabil că veți dori să înțelegeți cât de probabil este copilul dumneavoastră să se nască cu fibroză chistică. Când doi purtători de CF au un copil, există o șansă de 25% ca bebelușul lor să se nască cu boala și o șansă de 50% ca bebelușul lor să fie purtător al unei mutații genice CF, dar să nu aibă boala în sine. Unul din patru copii nu va fi nici purtător, nici nu va avea boala, prin urmare rupând lanțul eredității.

Multe cupluri purtătoare decid să fie supuse unui test de screening genetic asupra embrionilor lor, numit diagnostic genetic preimplantator (PGD). Acest test se face înainte de sarcină pe embrioni dobândiți prin fertilizare in vitro (FIV). În PGD, una sau două celule sunt extrase din fiecare embrion și analizate pentru a determina dacă bebelușul va:

• au fibroză chistică
• fii purtător al bolii
• nu au deloc gena defectă

Îndepărtarea celulelor nu afectează negativ embrionii. Odată ce cunoașteți aceste informații despre embrioni, puteți decide care să fi fost implantat în uter în speranța că va avea loc o sarcină.

Fibroza chistică provoacă infertilitate?

Femeile care sunt purtătoare de CF nu au probleme de infertilitate din această cauză. Unii bărbați care sunt purtători au un anumit tip de infertilitate. Această infertilitate este cauzată de un canal lipsă, numit canal deferent, care transportă sperma de la testicule în penis. Bărbații cu acest diagnostic au opțiunea de a-și recupera spermatozoizii chirurgical. Sperma poate fi apoi utilizată pentru a-și implanta partenerul printr-un tratament numit injecție intracitoplasmatică de spermă (ICSI).

În ICSI, un singur spermă este injectat într-un ovul. Dacă are loc fertilizarea, embrionul este implantat în uterul femeii, prin fertilizare in vitro. Deoarece nu toți bărbații care sunt purtători de CF au probleme de infertilitate, este important ca ambii parteneri să fie testați pentru gena defectă.

Chiar dacă amândoi sunteți purtători, puteți avea copii sănătoși.

Voi avea simptome dacă sunt transportator?

Mulți purtători de CF sunt asimptomatici, ceea ce înseamnă că nu au simptome. Aproximativ unul din 31 de americani este un purtător fără simptome al unei gene defectuoase CF. Alți purtători prezintă simptome, care sunt de obicei ușoare. Simptomele includ:

• probleme respiratorii, cum ar fi bronșita și sinuzita
• pancreatită

Cât de frecvente sunt purtătorii de fibroză chistică?

Purtătorii de fibroză chistică se găsesc în fiecare grup etnic. Următoarele sunt estimări ale purtătorilor de mutație genică CF din Statele Unite după etnie:

• Oamenii albi: unul din 29
• Hispanici: unul din 46
• Oamenii negri: unul din 65 de ani
• Asiatici americani: unul din 90

Indiferent de etnia ta sau dacă ai antecedente familiale de fibroză chistică, ar trebui să fii testat.

Există tratamente pentru fibroza chistică?

Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, dar alegerile stilului de viață, tratamentele și medicamentele pot ajuta persoanele cu FC să trăiască o viață deplină, în ciuda provocărilor cu care se confruntă.

Fibroza chistică afectează în primul rând sistemul respirator și tractul digestiv. Simptomele pot varia în severitate și se pot schimba în timp. Acest lucru face ca nevoia de tratament proactiv și monitorizare de la specialiștii medicali să fie deosebit de importantă. Este crucial să mențineți imunizările actualizate și să mențineți un mediu fără fum.

Tratamentul se concentrează de obicei pe:

• menținerea unei nutriții adecvate
• prevenirea sau tratarea blocajelor intestinale
• eliminarea mucusului din plămâni
• prevenirea infectiei

Medicii prescriu adesea medicamente pentru a atinge aceste obiective de tratament, inclusiv:

• antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor, în principal în plămâni
• enzime pancreatice orale pentru a ajuta la digestie
• medicamente care diluează mucusul pentru a sprijini slăbirea și îndepărtarea mucusului din plămâni prin tuse

Alte tratamente obișnuite includ bronhodilatatoarele, care ajută la menținerea căilor respiratorii deschise, și kinetoterapia pentru piept. Tuburile de alimentare sunt uneori folosite peste noapte pentru a asigura consumul adecvat de calorii.

Persoanele cu simptome severe beneficiază adesea de proceduri chirurgicale, cum ar fi îndepărtarea polipului nazal, operația de blocare a intestinului sau transplantul de plămâni.

Tratamentele pentru CF continuă să se îmbunătățească și odată cu acestea, calitatea și durata de viață a celor care o au.

Outlook

Dacă sperați să fiți părinte și aflați că sunteți transportator, este important să vă amintiți că aveți opțiuni și control asupra situației.

Cum pot fi testat pentru CF?

Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor (ACOG) recomandă oferirea de screening pentru toate femeile și bărbații care doresc să devină părinți. Screeningul purtătorului este o procedură simplă. Va trebui să furnizați fie o probă de sânge, fie salivă, care se obține printr-un tampon de gură. Eșantionul va fi trimis la un laborator pentru analiză și va furniza informații despre materialul genetic (ADN) și va stabili dacă aveți o mutație a genei CF.