Cum să recunoaștem sindromul Rett

Conţinut

• Caracteristicile sindromului Rett
• Cum se pune diagnosticul
• Speranța de viață
• Ce cauzează sindromul Rett
• Tratamentul sindromului Rett

Sindromul Rett, numit și hiperamonemie cerebro-atrofică, este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos și afectează aproape exclusiv fetele.

Copiii cu sindrom Rett nu mai joacă, se izolează și își pierd abilitățile învățate, cum ar fi mersul pe jos, vorbirea sau chiar mișcarea mâinilor, dând naștere unor mișcări involuntare ale mâinilor, caracteristice bolii.

Sindromul Rett nu are vindecare, dar poate fi controlat prin utilizarea unor medicamente care reduc convulsiile epileptice, spasticitatea și respirația, de exemplu. Dar fizioterapia și stimularea psihomotorie sunt de mare ajutor și, de preferință, trebuie efectuate zilnic.

Caracteristicile sindromului Rett

În ciuda simptomelor pe care majoritatea atrag atenția părinților apar abia după 6 luni de viață, bebelușul cu sindrom Rett are hipotonie și poate fi văzut de părinți și familie, ca un bebeluș foarte „bun” și ușor de îngrijit.

Acest sindrom se dezvoltă în 4 faze și uneori diagnosticul ajunge doar la vârsta de aproximativ 1 an sau mai târziu, în funcție de semnele pe care le prezintă fiecare copil.

Primă fază, apare între 6 și 18 luni de viață și există:

• Oprirea dezvoltării copilului;
• Circumferința capului nu urmează curba de creștere normală;
• Scăderea interesului pentru alte persoane sau copii, cu tendința de a se izola.

Al doilea nivel, apare de la vârsta de 3 ani și poate dura săptămâni sau luni:

• Copilul plânge mult, chiar și fără niciun motiv aparent;
• Copilul rămâne mereu iritat;
• Apar mișcări repetitive ale mâinilor;
• Apar modificări respiratorii, cu respirația oprită în timpul zilei, un moment de frecvență respiratorie crescută;
• Convulsii convulsive și atacuri de epilepsie pe tot parcursul zilei;
• Tulburările de somn pot fi frecvente;
• Copilul care a vorbit deja, poate să nu mai vorbească complet.

A treia fază, care are loc în urmă cu aproximativ 2 și 10 ani:

• S-ar putea să existe o oarecare îmbunătățire a simptomelor prezentate până acum și copilul poate reveni la manifestarea interesului față de alții;
• Dificultatea în mișcarea trunchiului este evidentă, există dificultăți în a sta în picioare;
• Spasticitatea poate fi prezentă;
• Se dezvoltă scolioza care afectează funcția pulmonară;
• Este frecvent să vă scrâșniți dinții în timpul somnului;
• Hrănirea poate fi normală, iar greutatea copilului tinde să fie și ea normală, cu o ușoară creștere în greutate;
• Copilul își poate pierde respirația, poate înghiți aer și poate avea prea multă salivă.

A patra fază, care are loc în jurul vârstei de 10 ani:

• Pierderea mișcării încetul cu încetul și agravarea scoliozei;
• Deficitul mental devine sever;
• Copiii care au reușit să meargă își pierd această capacitate și au nevoie de un scaun cu rotile.

Copiii care pot învăța să meargă încă au unele dificultăți în mișcare și, în general, în vârful picioarelor sau fac primii pași înapoi. În plus, este posibil să nu poată ajunge nicăieri și mersul lor pare să fie lipsit de scop, deoarece ea nu merge pentru a întâlni o altă persoană sau pentru a ridica jucării, de exemplu.

Cum se pune diagnosticul

?????? Diagnosticul este pus de neuropediatrul care va analiza fiecare copil în detaliu, conform semnelor prezentate. Pentru diagnostic, trebuie respectate cel puțin următoarele caracteristici:

• Aparent dezvoltare normală până la 5 luni de viață;
• Dimensiunea normală a capului la naștere, dar nu urmează măsurarea ideală după 5 luni de viață;
• Pierderea capacității de a mișca mâinile în mod normal în jur de 24 și 30 de luni, provocând mișcări necontrolate, cum ar fi răsucirea sau aducerea mâinilor la gură;
• Copilul nu mai interacționează cu alte persoane la începutul acestor simptome;
• Lipsa coordonării mișcărilor trunchiului și mersul necoordonat;
• Copilul nu vorbește, nu se poate exprima atunci când vrea ceva și nu înțelege când îi vorbim;
• Întârziere severă a dezvoltării, cu șezut, târându-se, vorbind și mergând mult mai târziu decât se aștepta.

Un alt mod mai fiabil de a ști dacă acest sindrom este într-adevăr este de a face un test genetic, deoarece aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom clasic Rett au mutații ale genei MECP2. Această examinare nu poate fi făcută de SUS, dar nu poate fi refuzată de planurile private de sănătate și, dacă se întâmplă acest lucru, trebuie să introduceți un proces.

Speranța de viață

Copiii diagnosticați cu sindromul Rett pot trăi mult timp, depășind vârsta de 35 de ani, dar pot suferi moarte subită în timp ce dorm, în timp ce sunt încă bebeluși. Unele situații care favorizează complicații grave care pot fi fatale includ prezența infecțiilor, bolile respiratorii care se dezvoltă din cauza scoliozei și a expansiunii pulmonare slabe.

Copilul poate urma școala și poate învăța anumite lucruri, dar în mod ideal, ar trebui să fie integrat în educația specială, unde prezența sa nu va atrage prea multă atenție, ceea ce ar putea afecta interacțiunea cu ceilalți.

Ce cauzează sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică și de obicei copiii afectați sunt singurii din familie, cu excepția cazului în care au un frate geamăn, care va avea probabil aceeași boală. Această boală nu este asociată cu nicio acțiune întreprinsă de părinți și, prin urmare, părinții nu trebuie să se simtă vinovați.

Tratamentul sindromului Rett

Tratamentul trebuie efectuat de către medicul pediatru până la vârsta de 18 ani a copilului și, după aceea, trebuie urmat de un medic generalist sau neurolog.

Consultările ar trebui să aibă loc la fiecare 6 luni și în ele pot fi observate semne vitale, înălțime, greutate, corectitudinea medicamentelor, evaluarea dezvoltării copilului, modificări ale pielii, cum ar fi prezența rănilor decubit, care sunt escare care se pot infecta, crescând risc de moarte. Alte aspecte care pot fi importante sunt evaluarea dezvoltării și a sistemului respirator și circulator.

Fizioterapia trebuie efectuată pe tot parcursul vieții persoanei cu sindrom Rett și este utilă pentru îmbunătățirea tonusului, a posturii, respirației și tehnici precum Bobath pot fi utilizate pentru a ajuta dezvoltarea copilului.

Ședințele de stimulare psihomotorie pot fi ținute de aproximativ 3 ori pe săptămână și pot ajuta la dezvoltarea motorie, la scăderea severității scoliozei, a controlului salivării și a interacțiunii sociale, de exemplu. Terapeutul poate indica câteva exerciții care pot fi efectuate acasă de către părinți, astfel încât stimulul neurologic și motor să fie efectuat zilnic.

A avea acasă o persoană cu sindrom Rett este o sarcină obositoare și dificilă. Părinții pot deveni foarte afectați emoțional și, prin urmare, pot fi sfătuiți să fie urmați de psihologi care pot ajuta la gestionarea emoțiilor lor.