17-Hidroxiprogesteronă

Conţinut

• Ce este un test de 17-hidroxiprogesteronă (17-OHP)?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test 17-OHP?
• Ce se întâmplă în timpul unui test 17-OHP?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test 17-OHP?
• Referințe

Ce este un test de 17-hidroxiprogesteronă (17-OHP)?

Acest test măsoară cantitatea de 17-hidroxiprogesteronă (17-OHP) din sânge. 17-OHP este un hormon produs de glandele suprarenale, două glande situate deasupra rinichilor. Glandele suprarenale produc mai mulți hormoni, inclusiv cortizol. Cortizolul este important pentru menținerea tensiunii arteriale, a zahărului din sânge și a unor funcții ale sistemului imunitar. 17-OHP se face ca parte a procesului de producere a cortizolului.

Un test 17-OHP ajută la diagnosticarea unei tulburări genetice rare numită hiperplazie suprarenală congenitală (CAH). În CAH, o modificare genetică, cunoscută sub numele de mutație, împiedică glanda suprarenală să producă suficient cortizol. Deoarece glandele suprarenale lucrează mai mult pentru a produce mai mult cortizol, ele produc 17-OHP suplimentar, împreună cu anumiți hormoni sexuali masculini.

CAH poate provoca dezvoltarea anormală a organelor sexuale și a caracteristicilor sexuale. Simptomele tulburării variază de la ușoare la severe. Dacă nu sunt tratate, formele mai severe de CAH pot provoca complicații grave, inclusiv deshidratare, tensiune arterială scăzută și bătăi cardiace anormale (aritmie).

Alte denumiri: 17-OH progesteron, 17-OHP

Pentru ce se folosește?

Un test cu 17-OHP este cel mai des utilizat pentru diagnosticarea CAH la nou-născuți. Poate fi folosit și pentru:

• Diagnosticați CAH la copiii mai mari și adulții care pot prezenta o formă mai ușoară a tulburării. În CAH mai ușoară, simptomele pot apărea mai târziu în viață sau, uneori, deloc.
• Monitorizați tratamentul pentru CAH

De ce am nevoie de un test 17-OHP?

Bebelușul dvs. va avea nevoie de un test de 17-OHP, de obicei în decurs de 1-2 zile de la naștere. Testarea 17-OHP pentru CAH este acum cerută de lege ca parte a screening-ului nou-născuților. Un screening pentru nou-născut este un simplu test de sânge care verifică o varietate de boli grave.

Copiii mai mari și adulții pot avea nevoie, de asemenea, de testare dacă au simptome de CAH. Simptomele vor fi diferite în funcție de cât de severă este tulburarea, de vârsta la care apar simptomele și de dacă sunteți bărbat sau femeie.

Simptomele celei mai severe forme a tulburării apar de obicei în 2-3 săptămâni după naștere.

Dacă bebelușul dvs. s-a născut în afara Statelor Unite și nu a fost supus unui screening pentru nou-născut, este posibil să fie nevoie de testare dacă au unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• Organele genitale care nu sunt în mod clar masculine sau feminine (organe genitale ambigue)
• Deshidratare
• Vărsături și alte probleme de hrănire
• Ritmuri cardiace anormale (aritmie)

Copiii mai mari pot să nu aibă simptome până la pubertate. La fete, simptomele CAH includ:

• Perioade menstruale neregulate sau deloc perioade
• Apariția timpurie a părului pubian și / sau al brațului
• Păr excesiv pe față și corp
• Voce groasă
• Clitoris mărit

La băieți, simptomele includ:

• Penis mărit
• Pubertate timpurie (pubertate precoce)

La bărbați și femei adulți, simptomele pot include:

• Infertilitate (incapacitatea de a rămâne gravidă sau de a rămâne însărcinată)
• Acnee severă

Ce se întâmplă în timpul unui test 17-OHP?

Pentru un screening nou-născut, un profesionist din domeniul sănătății va curăța călcâiul bebelușului cu alcool și îl va împinge cu un ac mic. Furnizorul va colecta câteva picături de sânge și va pune un bandaj pe site.

În timpul unui test de sânge pentru copii mai mari și adulți, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu sunt necesare preparate speciale pentru un test 17-OHP.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu un test de 17-OHP. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid. Bebelușul dvs. poate simți un pic de ciupire când călcâiul este lovit și se poate forma o mică vânătăi la locul respectiv. Acest lucru ar trebui să dispară repede.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele arată niveluri ridicate de 17-OHP, este posibil ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să aveți CAH. De obicei, nivelurile foarte ridicate înseamnă o formă mai severă a afecțiunii, în timp ce nivelurile moderat ridicate înseamnă de obicei o formă mai ușoară.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți tratat pentru CAH, niveluri mai scăzute de 17-OHP pot însemna că tratamentul funcționează. Tratamentul poate include medicamente care să înlocuiască cortizolul lipsă. Uneori, intervenția chirurgicală se face pentru a schimba aspectul și funcția organelor genitale.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs. sau despre rezultatele copilului dumneavoastră, discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test 17-OHP?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu CAH, vă recomandăm să consultați un consilier genetic, un specialist specializat în domeniul geneticii. CAH este o tulburare genetică în care ambii părinți trebuie să aibă mutația genetică care provoacă CAH. Un părinte poate fi purtătorul genei, ceea ce înseamnă că au gena, dar de obicei nu prezintă simptome de boală. Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are 25% șanse să aibă afecțiunea.

Referințe

1. Fundația Cares [Internet]. Union (NJ): Fundația Cares; c2012. Ce este hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) ?; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană [Internet]. Rockville (MD): Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA; Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH): informații despre condiții; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormone Health Network [Internet]. Societatea endocrină; c2019. Hiperplazia suprarenală congenitală; [actualizat septembrie 2018; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Sănătatea copiilor de la Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Fundația Nemours; c1995–2019. Hiperplazia suprarenală congenitală; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Sănătatea copiilor de la Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Fundația Nemours; c1995–2019. Teste de screening pentru nou-născuți; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Teste de laborator online [Internet]. Washington DC.; Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2019. 17-Hidroxiprogesteronă; [actualizat 2018 21 decembrie; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Teste de laborator online [Internet]. Washington DC.; Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2019. Infertilitate; [actualizat 2017 27 noiembrie; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: genetic counselor; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale: Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Deficit de 21-hidroxolază; [actualizat 2019 11 aprilie; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Hiperplazia suprarenală congenitală; [citat 17 august 2019]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Teste de screening pentru nou-născut pentru bebelușul tău; [citat 2020 8 august]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Universitatea din Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitatea din Florida Health; c2019. 17-OH progesteron: Prezentare generală; [actualizat 2019 17 august; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Universitatea din Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitatea din Florida Health; c2019. Hiperplazia suprarenală congenitală: Prezentare generală; [actualizat 2019 17 august; citat 2019 17 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.