Sindromul Angelman

Sindromul Angelman (SA) este o afecțiune genetică care provoacă probleme cu modul în care se dezvoltă corpul și creierul unui copil. Sindromul este prezent de la naștere (congenital). Cu toate acestea, adesea nu este diagnosticat până la vârsta de aproximativ 6 până la 12 luni. Acesta este momentul în care problemele de dezvoltare sunt observate pentru prima dată în majoritatea cazurilor.

Această afecțiune implică gena UBE3A.

Majoritatea genelor vin în perechi. Copiii primesc câte unul de la fiecare părinte. În majoritatea cazurilor, ambele gene sunt active. Aceasta înseamnă că informațiile din ambele gene sunt utilizate de către celule. Cu UBE3A genă, ambii părinți o transmit, dar numai gena transmisă de la mamă este activă.

Sindromul Angelman apare cel mai adesea deoarece UBE3A transmise de la mamă nu funcționează așa cum ar trebui. În unele cazuri, AS este cauzat de două copii ale UBE3A gena provine de la tată și niciuna nu vine de la mamă. Aceasta înseamnă că nici una dintre gene nu este activă, deoarece ambele provin de la tată.

La nou-născuți și sugari:

• Pierderea tonusului muscular (floppiness)
• Probleme de hrănire
• Arsuri la stomac (reflux acid)
• Mișcări tremurătoare ale brațelor și picioarelor

La copii mici și copii mai mari:

• Mers instabil sau sacadat
• Putin sau deloc vorbire
• Personalitate fericită, excitabilă
• Râzând și zâmbind des
• Părul deschis, pielea și culoarea ochilor în comparație cu restul familiei
• Dimensiune mică a capului în comparație cu corpul, aplatizată în spatele capului
• Dizabilitate intelectuală severă
• Convulsii
• Mișcarea excesivă a mâinilor și membrelor
• Probleme de somn
• Limba care împinge, babe
• Mișcări neobișnuite de mestecat și de gură
• Ochi incrucisati
• Mersul cu brațele ridicate și mâinile fluturând

Majoritatea copiilor cu această tulburare nu prezintă simptome până la aproximativ 6 până la 12 luni. Acesta este momentul în care părinții pot observa o întârziere în dezvoltarea copilului lor, cum ar fi să nu se târască sau să înceapă să vorbească.

Copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani încep să prezinte simptome precum mersul sacadat, personalitate fericită, râs des, lipsa vorbirii și probleme intelectuale.

Testele genetice pot diagnostica sindromul Angelman. Aceste teste caută:

• Lipsesc bucăți de cromozomi
• Test ADN pentru a vedea dacă copii ale genei de la ambii părinți sunt în stare inactivă sau activă
• Mutația genei în copia mamei genei

Alte teste pot include:

• RMN cerebral
• EEG
  

Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman. Tratamentul ajută la gestionarea problemelor de sănătate și dezvoltare cauzate de această afecțiune.

• Medicamentele anticonvulsivante ajută la controlul convulsiilor
• Terapia comportamentală ajută la gestionarea hiperactivității, a problemelor de somn și a problemelor de dezvoltare
• Terapia ocupațională și logopedică gestionează problemele de vorbire și predă abilități de viață
• Kinetoterapia ajută la problemele de mers și mers
  

Fundația pentru sindromul Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Persoanele cu SA trăiesc aproape de o durată normală de viață. Mulți au prietenii și interacționează social. Tratamentul ajută la îmbunătățirea funcției. Oamenii cu SA nu pot trăi singuri. Cu toate acestea, pot fi capabili să învețe anumite sarcini și să trăiască cu alții într-un cadru supravegheat.

Complicațiile pot include:

• Convulsii severe
• Reflux gastroesofagian (arsuri la stomac)
• Scolioză (coloană vertebrală curbată)
• Vătămări accidentale datorate mișcărilor necontrolate

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestei afecțiuni.

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Angelman. Dacă aveți un copil cu SA sau antecedente familiale ale afecțiunii, poate doriți să discutați cu furnizorul dumneavoastră înainte de a rămâne gravidă.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindromul Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Actualizat la 27 decembrie 2017. Accesat la 1 august 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Boli genetice și pediatrice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologie de bază. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza cromozomială și genomică a bolii: tulburări ale autozomilor și cromozomilor sexuali. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.