Screeningul fenilalaninei serice

Screeningul seric al fenilalaninei este un test de sânge pentru a căuta semne ale fenilcetonuriei bolii (PKU). Testul detectează niveluri anormal de ridicate ale unui aminoacid numit fenilalanină.

Testul se face cel mai adesea ca parte a testelor de screening de rutină înainte ca un nou-născut să părăsească spitalul. Dacă copilul nu se naște într-un spital, testul trebuie făcut în primele 48 până la 72 de ore de viață.

O zonă a pielii sugarului, cel mai adesea călcâiul, este curățată cu un germinator și perforată cu un ac ascuțit sau o lancetă. Trei picături de sânge sunt plasate în 3 cercuri separate de testare pe o bucată de hârtie. Bumbacul sau un bandaj pot fi aplicate pe locul puncției dacă sângerează încă după ce au fost luate picăturile de sânge.

Hârtia de testare este dusă la laborator, unde este amestecată cu un tip de bacterie care are nevoie de fenilalanină pentru a crește. Se adaugă o altă substanță care blochează fenilalanina să reacționeze cu orice altceva.

Testele de screening pentru nou-născuți sunt un articol înrudit.

Pentru ajutor la pregătirea bebelușului pentru test, consultați pregătirea pentru testul pentru sugari sau procedura (naștere până la 1 an).

Când acul este introdus pentru a extrage sânge, unii sugari simt durere moderată, în timp ce alții simt doar o senzație de înțepătură sau usturime. După aceea, pot apărea unele palpitări. Copiilor li se administrează o cantitate mică de apă cu zahăr, care s-a dovedit că reduce senzația dureroasă asociată cu puncția pielii.

Acest test se face pentru a examina sugarii pentru PKU, o afecțiune destul de rară care apare atunci când organismului îi lipsește o substanță necesară pentru descompunerea aminoacidului fenilalanină.

Dacă PKU nu este detectat devreme, creșterea nivelului de fenilalanină la copil va provoca dizabilități intelectuale. Când sunt descoperite devreme, modificările dietei pot ajuta la prevenirea efectelor secundare severe ale PKU.

Un rezultat normal al testului înseamnă că nivelurile de fenilalanină sunt normale și copilul nu are PKU.

Intervalele de valori normale pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale despre semnificația rezultatelor testului bebelușului.

Dacă rezultatele testului de screening sunt anormale, PKU este o posibilitate. Se vor face teste suplimentare dacă nivelurile de fenilalanină din sângele bebelușului sunt prea mari.

Riscurile de extragere a sângelui sunt mici, dar includ:

• Sângerări excesive
• Leșin sau senzație de amețeală
• Hematom (sânge care se acumulează sub piele)
• Infecție (un risc ușor de fiecare dată când pielea este ruptă)
• Punctiuni multiple pentru localizarea venelor

Fenilalanină - test de sânge; PKU - fenilalanină

McPherson RA. Proteine ​​specifice. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția a 23-a St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 19.

Pasquali M, Longo N. screening-ul nou-născutului și erori înnăscute ale metabolismului. În: Rifai N, ed. Manual Tietz de chimie clinică și diagnostic molecular. A 6-a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 70.

Zinn AB. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.