Recesiv legat de sex

Bolile legate de sex sunt transmise prin familii prin unul dintre cromozomii X sau Y. X și Y sunt cromozomi sexuali.

Moștenirea dominantă apare atunci când o genă anormală de la un părinte provoacă boală, chiar dacă gena potrivită de la celălalt părinte este normală. Gena anormală domină.

Dar în moștenirea recesivă, ambele gene potrivite trebuie să fie anormale pentru a provoca boli. Dacă doar o genă din pereche este anormală, boala nu apare sau este ușoară. Cineva care are o genă anormală (dar nu are simptome) este numit purtător. Purtătorii pot transmite gene anormale copiilor lor.

Termenul „recesiv legat de sex” se referă cel mai adesea la recesiv legat de X.

Bolile recesive legate de X apar cel mai adesea la bărbați. Bărbații au un singur cromozom X.O singură genă recesivă pe acel cromozom X va provoca boala.

Cromozomul Y este cealaltă jumătate a perechii de gene XY la mascul. Cu toate acestea, cromozomul Y nu conține majoritatea genelor cromozomului X. Din această cauză, nu protejează masculul. Boli precum hemofilia și distrofia musculară Duchenne apar dintr-o genă recesivă pe cromozomul X.

SCENARII TIPICE

În fiecare sarcină, dacă mama este purtătoare a unei anumite boli (are un singur cromozom X anormal) și tatăl nu este purtător al bolii, rezultatul așteptat este:

• 25% șanse de băiat sănătos
• 25% șanse de băiat cu boală
• 25% șanse de o fată sănătoasă
• 25% șanse ca o fată purtătoare să nu aibă boală

Dacă tatăl are boala și mama nu este purtătoare, rezultatele așteptate sunt:

• 50% șanse să ai un băiat sănătos
• 50% șanse ca o fată fără boală să fie purtătoare

Aceasta înseamnă că niciunul dintre copiii săi nu ar arăta de fapt semnele bolii, dar trăsătura ar putea fi transmisă nepoților săi.

TULBURĂRI RECESIVE LEGATE DE X LA FEMEI

Femeile pot suferi o tulburare recesivă legată de X, dar acest lucru este foarte rar. Ar fi necesară o genă anormală pe cromozomul X de la fiecare părinte, deoarece o femeie are doi cromozomi X. Acest lucru ar putea avea loc în cele două scenarii de mai jos.

În fiecare sarcină, dacă mama este purtătoare și tatăl are boala, rezultatele așteptate sunt:

• 25% șanse de băiat sănătos
• 25% șanse de băiat cu boală
• 25% șansă ca o fată purtătoare
• 25% șanse pentru o fată cu boală

Dacă atât mama cât și tatăl au boala, rezultatele așteptate sunt:

• 100% șanse ca copilul să aibă boala, indiferent dacă este băiat sau fată

Cotele oricăruia dintre aceste două scenarii sunt atât de scăzute încât bolile recesive legate de X sunt uneori denumite boli numai masculine. Cu toate acestea, acest lucru nu este corect din punct de vedere tehnic.

Femeile purtătoare pot avea un cromozom X normal, care este inactivat anormal. Aceasta se numește „inactivare X înclinată”. Aceste femele pot avea simptome similare cu cele ale masculilor sau pot avea doar simptome ușoare.

Moștenire - recesiv legat de sex; Genetică - recesivă legată de sex; Recesiv legat de X.

• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetica umană și tiparele de moștenire. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Moduri de moștenire legate de sex și netradiționale. În: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetica medicala. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 5.

Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.