Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune genetică care duce la probleme cu structura feței. Majoritatea cazurilor nu sunt transmise prin familii.

Modificări la una dintre cele trei gene, TCOF1, POLR1C, sau POLR1D, poate duce la sindromul Treacher Collins. Condiția poate fi transmisă prin familii (moștenite). Cu toate acestea, de cele mai multe ori, nu există un alt membru al familiei afectat.

Această afecțiune poate varia în severitate de la generație la generație și de la persoană la persoană.

Simptomele pot include:

• Partea exterioară a urechilor este anormală sau lipsește aproape complet
• Pierderea auzului
• Maxilar foarte mic (micrognatie)
• Gură foarte mare
• Defect la nivelul pleoapei inferioare (colobom)
• Părul scalpului care ajunge până la obraji
• Palatul despicat

Copilul va arăta cel mai adesea o inteligență normală. Un examen al sugarului poate dezvălui o varietate de probleme, inclusiv:

• Forma anormală a ochilor
• Pomeți plati
• Fesura palatului sau a buzei
• Fălcile mici
• Urechi scăzute
• Urechi formate anormal
• Canalul urechii anormal
• Pierderea auzului
• Defecte la nivelul ochiului (colobom care se extinde în capacul inferior)
• Scăderea genelor pe pleoapa inferioară

Testele genetice pot ajuta la identificarea modificărilor genetice legate de această afecțiune.

Pierderea auzului este tratată pentru a asigura o performanță mai bună în școală.

A fi urmat de un chirurg plastic este foarte important, deoarece copiii cu această afecțiune ar putea avea nevoie de o serie de operații pentru corectarea defectelor congenitale. Chirurgia plastică poate corecta bărbia în retragere și alte modificări ale structurii feței.

FAȚE: Asociația Națională Craniofacială - www.faces-cranio.org/

Copiii cu acest sindrom cresc de obicei pentru a deveni adulți funcționanți cu inteligență normală.

Complicațiile pot include:

• Dificultate de hrănire
• Dificultate de vorbire
• Probleme de comunicare
• Probleme de vedere

Această afecțiune se observă cel mai adesea la naștere.

Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea și cum să aibă grijă de persoană.

Se recomandă consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale ale acestui sindrom și doriți să rămâneți gravidă.

Disostoză mandibulofacială; Sindromul trădător Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindroame cu manifestări orale. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindromul Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Actualizat la 27 septembrie 2018. Accesat la 31 iulie 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindromul Treacher Collins: evaluare și tratament. În: Fonseca RJ, ed. Chirurgie bucală și maxilo-facială. Ed. A 3-a St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 40.