Progeria

Progeria este o afecțiune genetică rară care produce îmbătrânirea rapidă la copii.

Progeria este o afecțiune rară. Este remarcabil deoarece simptomele sale seamănă puternic cu îmbătrânirea normală a omului, dar apare la copiii mici. În majoritatea cazurilor, nu este transmis prin familii. Se vede rar la mai mult de un copil dintr-o familie.

Simptomele includ:

• Eșecul de creștere în primul an de viață
• Față îngustă, micșorată sau încrețită
• Chelie
• Pierderea sprâncenelor și a genelor
• Mic de statura
• Cap mare pentru dimensiunea feței (macrocefalie)
• Punct moale deschis (fontanelle)
• Maxilar mic (micrognatie)
• Piele uscată, solzoasă, subțire
• Gama limitată de mișcare
• Dinți - formarea întârziată sau absentă

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va comanda teste de laborator. Acest lucru poate arăta:

• Rezistenta la insulina
• Modificări ale pielii similare cu cele observate în sclerodermie (țesutul conjunctiv devine dur și întărit)
• În general, nivelurile normale de colesterol și trigliceride

Testarea stresului cardiac poate dezvălui semne de ateroscleroză timpurie a vaselor de sânge.

Testarea genetică poate detecta modificări ale genei (LMNA) care provoacă progeria.

Nu există un tratament specific pentru progeria. Medicamentele cu aspirină și statine pot fi utilizate pentru a proteja împotriva unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria provoacă moarte timpurie. Persoanele cu această afecțiune trăiesc cel mai adesea până la adolescență (durata medie de viață de 14 ani). Cu toate acestea, unii pot trăi până la vârsta de 20 de ani. Cauza decesului este foarte des legată de inimă sau de un accident vascular cerebral.

Complicațiile pot include:

• Atac de cord (infarct miocardic)
• Accident vascular cerebral

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dvs. nu pare să crească sau să se dezvolte normal.

Sindromul Hutchinson-Gilford progeria; HGPS

• Blocarea arterei coronare

Gordon LB. Sindromul progeria Hutchinson-Gilford (progeria). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindromul Hutchinson-Gilford progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Actualizat la 17 ianuarie 2019. Accesat la 31 iulie 2019.